¿Qué son las pruebas de detección para recién nacidos?

Los EE. UU. Tienen un programa nacional de pruebas de detección para recién nacidos para detectar varios trastornos diferentes que se pueden tratar si se detectan muy temprano en la vida. Si los resultados de la prueba de «detección» son anormales, significa que es necesario realizar más pruebas para determinar si el bebé tiene un trastorno. Existe un conjunto básico de 34 pruebas de detección de recién nacidos para todo el país. Pero, las pruebas adicionales realizadas varían entre los estados. Algunos trastornos son más comunes en algunos estados, lo que hace que estas pruebas individuales sean más importantes en esos estados.

Se analiza la sangre del bebé para detectar la mayoría de los trastornos. Se usa un pinchazo en el talón para tomar muestras de sangre del bebé. Luego, la sangre se envía a un laboratorio estatal para su análisis. El talón del bebé puede tener algo de enrojecimiento en el sitio del pinchazo y algunos bebés pueden tener hematomas, pero estos generalmente desaparecen en unos días.

Los análisis de sangre para la detección del recién nacido pueden incluir:

• Fenilcetonuria (PKU). PKU es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. Sin tratamiento, la PKU puede causar discapacidad intelectual. En los 50 estados se requiere la detección de PKU en recién nacidos.

• Hipotiroidismo congénito. Esta es una afección en la que el bebé nace con muy poca hormona tiroidea. El hipotiroidismo también es bastante común. Los niveles bajos de hormona tiroidea no tratados pueden provocar problemas de desarrollo y un crecimiento deficiente. Los 50 estados examinan el hipotiroidismo.

• Galactosemia. Este es un trastorno hereditario en el que el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Sin tratamiento (evitación de la leche), la galactosemia puede poner en peligro la vida. Los síntomas pueden comenzar en las primeras 2 semanas de vida. Todos los estados examinan la galactosemia.

• Enfermedad de células falciformes. Este trastorno hereditario se presenta principalmente en afroamericanos, pero también puede ocurrir en hispanos y nativos americanos. La enfermedad provoca una forma grave de anemia. El diagnóstico temprano de la anemia de células falciformes puede ayudar a reducir algunos de los riesgos, que incluyen infecciones graves, coágulos de sangre y accidente cerebrovascular.

• Enfermedad de la orina con jarabe de arce. Este es un trastorno hereditario que es muy común en la población menonita. El trastorno es causado por la incapacidad del cuerpo para procesar adecuadamente ciertas partes de proteínas llamadas aminoácidos. El nombre proviene del olor característico del jarabe de arce en la orina del bebé causado por el metabolismo anormal de las proteínas. Si no se trata, es potencialmente mortal desde las primeras 2 semanas de vida. Incluso con tratamiento, pueden producirse discapacidades graves y parálisis.

• Homocistinuria. Este trastorno hereditario afecta a 1 de cada 100.000 bebés y causa discapacidad intelectual, enfermedad de los huesos y coágulos de sangre. Es causado por una deficiencia de una enzima necesaria para digerir un aminoácido llamado metionina.

• Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno hereditario se caracteriza por una deficiencia de la enzima biotinidasa. La enzima es importante en el metabolismo de la biotina, una vitamina B.

• Hiperplasia suprarrenal congénita. La mayoría de los estados examinan esta enfermedad hereditaria de las glándulas suprarrenales. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) No puedo producir suficiente hormona cortisol. El cortisol ayuda a controlar la energía, los niveles de azúcar, la presión arterial y cómo responde el cuerpo al estrés de una lesión o enfermedad. Es muy común en cierto grupo de esquimales en el oeste de Alaska. La CAH también puede afectar el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.

• Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Este trastorno de la oxidación de ácidos grasos puede causar muerte súbita en la infancia y discapacidades graves en los sobrevivientes, como discapacidad intelectual.

• Fibrosis quística. Esta afección y problemas digestivos. Si se diagnostica a tiempo, el tratamiento puede comenzar.

• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Los bebés con este trastorno no pueden combatir las infecciones. Hay una alta tasa de muerte de la afección. Si se diagnostica temprano, se puede realizar un trasplante de médula ósea.

Otras afecciones se examinan con diferentes métodos, entre los que se incluyen:

• Pérdida auditiva. La audición se controla con un instrumento especial. Casi todos los estados están evaluando a los recién nacidos.

• Enfermedad cardíaca congénita crítica. El nivel de oxígeno en la sangre del bebé se controla con un dispositivo llamado oxímetro de pulso. Si el nivel es más bajo de lo esperado, el bebé puede tener una afección cardíaca.

La mayoría de las pruebas de detección de punción en el talón no se pueden realizar hasta que el bebé ha estado comiendo durante al menos 24 horas porque los niveles anormales tardan ese tiempo en aparecer en la sangre. Las pruebas de audición y enfermedades cardíacas también son menos confiables en las primeras 24 horas. Es posible que su bebé necesite pruebas de seguimiento si le dan el alta antes de este tiempo o si no se puede hacer la prueba antes del alta. La mayoría de los estados exigen que se realice un segundo análisis de sangre a las 2 semanas de edad.