La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una afección hereditaria que afecta el tracto gastrointestinal. FAP conduce a cientos o miles de pólipos dentro del colon o recto.

(poliposis hereditaria del colon y recto, poliposis familiar, síndrome de Gardner)

Síntomas de poliposis adenomatosa familiar

Muchos pacientes con cáncer colorrectal no experimentan síntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que la enfermedad se encuentra en una etapa avanzada. Las pruebas de detección colorrectal de rutina y la comprensión de los factores de riesgo son importantes.

Los síntomas del cáncer colorrectal son similares a los síntomas de otras enfermedades del colon. Si experimenta los siguientes síntomas, programe una cita con un gastroenterólogo de Johns Hopkins que pueda diagnosticar su afección con precisión.

• Con sangre heces

• Diarrea inexplicable

• Un largo período de estreñimiento

• Calambres abdominales

• Disminución del tamaño o calibre de las heces

• Dolor por gases, hinchazón, plenitud

• Pérdida de peso inexplicable

• Letargo y vómitos

Las anomalías en otras áreas de su cuerpo pueden indicar la presencia de FAP. Estas anomalías incluyen:

• Bultos o bultos en huesos de piernas, brazos, cráneo y mandíbula

• Quistes de la piel

• Dientes que no salen de las encías cuando deberían

• Manchas parecidas a pecas en el revestimiento interior de los ojos

Los niños que se consideran en riesgo de desarrollar cáncer colorrectal deben someterse a pruebas de detección a partir de los 11 años de edad. Esperar a que aparezcan los síntomas no es seguro, ya que solo pueden aparecer una vez que la enfermedad esté avanzada.

Diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins

Hay pruebas genéticas disponibles para FAP y otras condiciones colorrectales hereditarias. Un simple análisis de sangre puede determinar si tiene la mutación genética que causa la enfermedad en aproximadamente el 80 por ciento de las familias con PAF.

Obtenga más información sobre las pruebas genéticas y las pautas de exámenes y detección para personas en riesgo de padecer PAF.

Su médico mantendrá un historial médico detallado sobre usted, incluidos sus antecedentes médicos personales y familiares. Él o ella realizará un examen físico y puede ordenar pruebas de laboratorio. Otros procedimientos de diagnóstico incluyen:

• Examen rectal digital

• Prueba de sangre oculta en heces

• Sigmoidoscopia flexible

• Colonoscopia

• Enema de bario

Examen rectal digital

Su médico puede realizar un examen rectal digital, un examen indoloro de su área rectal. Su médico inserta un dedo enguantado y lubricado en el recto para palpar suavemente cualquier anomalía.

Prueba de sangre oculta en heces

Esta prueba busca sangre oculta (oculta) en las heces. Para esta prueba:

• Recibe tres tarjetas pequeñas y coloca una muestra en cada una de tres deposiciones consecutivas.

• Una pequeña La cantidad de heces se coloca en una tira reactiva especial.

• Las heces se analizan para ver si hay algo de sangre.

Sigmoidoscopia flexible

Una sigmoidoscopia flexible es un tipo de diagnóstico endoscópico. Un endoscopio es un tubo delgado y flexible con luz que su médico inserta dentro de usted para ver el área.
Una sigmoidoscopia flexible examina el recto y el colon inferior. Durante el procedimiento:

• Su colon debe estar limpio de heces para que su médico tenga buena visibilidad. Los preparativos pueden incluir una dieta líquida, enema y laxantes.

• Se inserta un sigmoidoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso.

• El médico verifica si hay cáncer o pólipos.

• Se puede insertar una pinza de biopsia a través del endoscopio para extraer una pequeña muestra de tejido para análisis.

• El procedimiento puede causar calambres o molestias.

Colonoscopia

Una colonoscopia es la mejor forma de detectar pólipos o cáncer. Una colonoscopia permite una mayor visualización en el intestino que la sigmoidoscopia y determina si hay pólipos o cáncer.

Durante una colonoscopia:

• Su colon debe estar libre de heces para que su médico tenga buena visibilidad. Los preparativos pueden incluir una dieta líquida, enema y laxantes.

• Usted está sedado antes del procedimiento.

• Se inserta un colonoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso.

• El médico verifica si hay cáncer o pólipos.

• Se pueden insertar pinzas de biopsia a través del endoscopio a fin de extraer una pequeña muestra de tejido para su posterior análisis.

• Si hay un pólipo, se puede extraer a través del colonoscopio.

• El procedimiento puede causar calambres o molestias.

Enema de bario

Un enema de bario es una radiografía del recto y el colon. Antes del procedimiento, deberá limpiar su colon de cualquier materia fecal. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, un enema o un laxante. Durante un enema de bario:

• Se inserta una preparación de bario (material de contraste) a través de un tubo rectal.

• El bario delinea la colon, destacando cualquier anomalía.

• Se toma una radiografía.

• Su médico puede ver todo el colon y ver si hay pólipos o cáncer.

Tratamiento de poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins

Si se encuentran pólipos durante el diagnóstico, se recomendará cirugía colorrectal. Hay varias opciones diferentes disponibles y su médico discutirá con usted sus opciones de tratamiento. Obtenga más información sobre el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar en Johns Hopkins.