- Para ayudar a la familia a comprender los riesgos de HLH familiar
- Trabajar con el paciente afectado y desarrollar un plan de atención
- Para averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de realizar pruebas para la mutación
- Para ayudar con las decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales
Es importante recordar que las pruebas genéticas no siempre encuentran mutaciones en los genes PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 para todas las personas con HLH familiar. Aproximadamente entre el 30 y el 40% de las personas con la afección no tienen mutaciones en los genes PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2. Por lo tanto, una persona aún puede tener HLH familiar incluso si no se encuentran mutaciones. Es probable que haya otros genes relacionados con el HLH familiar que los médicos aún no conocen.
Pruebas genéticas prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado con mutaciones genéticas conocidas de PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes de que ocurra el embarazo o durante el embarazo.
Las personas que estén considerando hacerse las pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.
Pruebas que se realizan antes del embarazo: las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas de preimplantación (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). PGT ofrece una forma de analizar embriones para detectar mutaciones genéticas conocidas de PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 antes de colocarlos en el útero.
Pruebas que se realizan durante el embarazo: las pruebas se pueden utilizar para ver si un embarazo se ve afectado por mutaciones genéticas conocidas de PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2. Un médico recolecta células del embarazo de dos maneras:
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS), durante el primer trimestre (primeros tres meses)
- Amniocentesis, durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)
El tejido recolectado se puede verificar para detectar la presencia de mutaciones genéticas PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 identificadas en la familia.
Ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico experimentado o un asesor genético.
Preocupaciones especiales
Las pruebas genéticas para HLH familiar es un proceso complejo. Aquellos que estén pensando en hacerse pruebas deben tomarse un tiempo para considerar los beneficios y los riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si eligen hacerse la prueba, deben revisar los resultados de la prueba con el médico o el asesor genético para asegurarse de que comprenden el significado de los resultados.
A veces, los niños o adultos con HLH pueden sentirse tristes, ansiosos o enojados . Los padres que transmiten las mutaciones de los genes PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con mutaciones genéticas PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 podrían tener problemas para obtener cobertura por discapacidad, seguro de vida o seguro de atención a largo plazo en algunos estados. Lea más sobre la discriminación genética.
¿Existen otras necesidades de atención médica especiales para los niños con HLH familiar?
Las personas de cualquier edad con HLH familiar deben tratar de limitar su exposición a infecciones de cualquier tipo. amable.
Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.
Última actualización: 06-2020
