¿Qué es la ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es un trastorno hereditario recesivo. Los individuos deben heredar dos genes recesivos para mostrar la enfermedad, uno de cada padre, pero los padres («portadores») no muestran signos de ictiosis. (Para obtener más información sobre la genética de la ictiosis arlequín, consulte la publicación de FIRST, Ictiosis: la genética de su herencia.) Recientemente, la causa de la ictiosis arlequín se rastreó hasta el gen ABCA12. Se cree que el gen ABCA 12 codifica una proteína transportadora involucrada en el transporte de lípidos epidérmicos a través de las membranas celulares. La identificación de este gen hará posible el diagnóstico prenatal basado en el ADN.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

La ictiosis arlequín es una forma de ictiosis extremadamente rara y la más grave. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y se parten. Las placas de piel gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales. La tirantez de la piel tira alrededor de los ojos y la boca, obligando a que los párpados y los labios se vuelvan del revés, revelando los revestimientos interiores rojos. El pecho y el abdomen del bebé pueden estar severamente restringidos por la rigidez de la piel, lo que dificulta comer y respirar. Las manos y los pies pueden estar pequeños, hinchados y parcialmente flexionados. Las orejas pueden parecer deformadas o faltantes, pero en realidad están fusionadas a la cabeza por la piel gruesa. Los bebés Arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato.

El parto prematuro es típico, lo que deja a los bebés en riesgo de complicaciones por el parto prematuro. Estos bebés también tienen un alto riesgo de tener dificultad para respirar, infecciones, baja temperatura corporal y deshidratación. La constricción y la hinchazón de la boca pueden interferir con la respuesta de succión y los bebés pueden necesitar alimentación por sonda. El control médico es difícil debido a la piel anormal; los electrodos no se pueden colocar de manera eficaz y los vasos sanguíneos no se pueden ver debajo de la piel. Colocar líneas en la arteria y la vena del cordón umbilical puede ayudar a monitorear al bebé y administrar líquidos y nutrición. Estos bebés pueden tener problemas para mantener niveles normales de electrolitos, especialmente sodio en sangre. Son particularmente propensos a desarrollar hipernatremia (niveles altos de sodio en la sangre). Las córneas del bebé deben lubricarse y protegerse si los párpados se abren a causa de la tensión de la piel. Es necesario un ambiente de alta humedad en una incubadora con calefacción para ayudar a mantener la temperatura corporal y evitar que la piel se agriete.

¿Cómo se diagnostica?

Los médicos utilizan con frecuencia pruebas genéticas para ayudar definir qué ictiosis tiene realmente una persona. Esto puede ayudarles a tratar y manejar al paciente. Otra razón para hacerse una prueba genética es si usted o un miembro de su familia desean tener hijos. Las pruebas genéticas, que idealmente se realizarían primero en la persona con ictiosis, a menudo son útiles para determinar las probabilidades de que una persona y sus familiares tengan un bebé con ictiosis. Se pueden recomendar pruebas genéticas si el patrón de herencia no está claro o si usted o un miembro de su familia está interesado en opciones reproductivas como el diagnóstico genético antes de la implantación o el diagnóstico prenatal.

Resultados de las pruebas genéticas, incluso cuando identifican un mutación específica, rara vez puede decirle qué tan leve o grave será una afección en un individuo en particular. Puede haber una presentación general en una familia o hallazgos consistentes para un diagnóstico en particular, pero es importante saber que cada individuo es diferente. El resultado de una prueba genética puede ser «negativo», lo que significa que no se identificó ninguna mutación. Esto puede ayudar al médico a excluir ciertos diagnósticos, aunque a veces puede ser insatisfactorio para el paciente. Ocasionalmente se producen resultados «no concluyentes», y esto refleja la limitación en nuestro conocimiento y técnicas para realizar la prueba. Pero podemos ser optimistas acerca de comprender más en el futuro , a medida que la ciencia avanza rápidamente y se hacen nuevos descubrimientos todo el tiempo. Puede recibir pruebas genéticas a través del estudio de Trastornos de la queratinización de la Universidad de Yale con el Dr. Keith Choate o para obtener más información sobre las pruebas genéticas realizadas, puede visitar GeneDx, www.genedx. com.

¿Cuál es el tratamiento?

La piel gruesa en forma de placa se partirá y se desprenderá gradualmente. Puede ser necesario un tratamiento con antibióticos para prevenir una infección en este hora. La administración de etretinato oral (1 mg./kg de peso corporal) puede acelerar la eliminación de las escamas gruesas. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán atención de enfermería personalizada durante las primeras semanas de vida.

En el pasado, estos bebés rara vez sobrevivían los primeros días de vida. Sin embargo, con los recientes avances en la atención neonatal y quizás con la administración de etretinato, 1 mg./kg. peso corporal, los bebés arlequín pueden sobrevivir. Varios niños supervivientes están ahora en la adolescencia, y varios de ellos están en la veintena.Los niños supervivientes muestran piel seca y enrojecida, que puede estar cubierta por escamas grandes y delgadas y escaso cabello. El desarrollo físico puede verse retrasado por las enormes necesidades calóricas que demanda la función de la piel, pero se espera que los desarrollos mentales e intelectuales sean normales. La ictiosis arlequín exige un régimen de cuidado de la piel meticuloso para mantener la piel hidratada y flexible y para evitar grietas y fisuras que pueden provocar una infección.

El etretinato tarda una o dos semanas en aflojar las escamas. Debido a que la mayoría de las muertes por esta afección ocurren en los primeros días de vida, muchos de los éxitos atribuidos al uso de etretinato en la literatura médica pueden deberse igualmente a la alta calidad de la atención en el período neonatal inmediato y a un período menos gravemente afectado. recién nacido. Algunos recién nacidos con ictiosis arlequín no sobrevivirán, incluso con la mejor atención, debido a la gravedad de su afección.

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• Manejo mejorado de la ictiosis arlequín con avances en cuidados intensivos neonatales