Esta malformación cerebral puede variar de leve a grave y se clasifica en tres tipos:
- Lobar (leve): donde se encuentra el cerebro dividido y hay algunas anomalías leves (hay una fisura interhemisférica bien desarrollada; sin embargo, hay alguna fusión de estructuras).
- Semilobar (moderado): donde el cerebro está parcialmente dividido y hay algunas anomalías moderadas; donde hay dos hemisferios en la parte posterior, pero no en la parte frontal del cerebro (hay hemisferios cerebrales parcialmente separados y una sola cavidad ventricular).
- Alobar (severo): donde el cerebro no está dividido y hay anomalías graves (hay ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálmi fusionado y ausencia del tercer ventrículo, bulbos olfatorios y tractos y tractos ópticos).
Niños diagnosticados con HPE puede tener una cabeza pequeña (microcefalia), exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia), grados variables de discapacidad intelectual, epilepsia, anomalías endocrinas o anomalías de otros sistemas de órganos como cardiacos, esqueléticos, genitourinarios y gastrointestinales. Los niños levemente afectados pueden presentar pocos síntomas y pueden llevar una vida normal.
Las deformidades faciales suelen estar presentes en muchos niños diagnosticados con HPE. Las formas leves de anomalías faciales pueden incluir una nariz plana de una sola fosa nasal (cebocefalia), ojos cerrados (hipotelorismo), labio leporino y / o paladar hendido, o solo un diente medio superior (incisivo central superior único). Las deformidades faciales más graves pueden incluir un solo ojo central (ciclopía), una nariz ubicada en la frente (probóscide) o rasgos faciales faltantes.
Información y materiales relacionados:
- Estudio familiar de HPE (PDF)
