Los gliomas difusos del tronco encefálico, también conocidos como glioma difuso intrínseco del tallo cerebral (DIBG), es un término que se utiliza para describir los astrocitomas infiltrantes, que ya no se reconocen como una entidad distinta en la actualización de 2016 de la Clasificación de la OMS de tumores del SNC. Abarcaba una variedad de tumores, desde los de grado II de la OMS hasta los de grado IV de la OMS. Utilizando clasificaciones anteriores, representaron el 60-75% de todos los gliomas del tronco encefálico.

Terminología

Recientemente, se ha hecho evidente que una gran proporción de estos tumores (en particular los gliomas pontinos intrínsecos difusos) albergan mutaciones K27M en el gen de la histona H3 H3F3A, o con menos frecuencia en los genes HIST1H3B relacionados. Estas mutaciones son compartidas por otros tumores pediátricos de la línea media (p. Ej., El tálamo y la médula espinal).

A partir de la actualización de 2016 de la clasificación de la OMS de tumores del SNC, se les ha dado un diagnóstico distinto y separado: glioma difuso de la línea media , H3 K27M-mutante.

El resto (es decir, los tumores difusos de los gliomas del tronco encefálico sin mutaciones K27M) ahora se clasifican como tumores no específicos de ubicación en función de la mutación IDH y el estado de co-deleción 1p19q.

NOTA: Por lo tanto, el resto de este artículo es en gran parte de relevancia histórica únicamente.

Epidemiología

Estos tumores se presentan típicamente en la niñez (3 a 10 años de edad) y constituyen el 10-15% de todos los tumores cerebrales pediátricos y el 20-30% de la fosa posterior pediátrica tumores.

Existe una asociación con la neurofibromatosis tipo I, que sin embargo conlleva un mejor pronóstico con un curso más indolente.

Presentación clínica

Por lo general, los pacientes presentan parálisis de múltiples pares craneales, según la ubicación del tumor, y signos de aumento de la presión intracraneal. También se pueden producir signos cerebelosos, como ataxia, disartria, nistagmo y apnea del sueño.

Patología

El trabajo genómico reciente ha descubierto mutaciones distintas que se encuentran en la mayoría de los gliomas difusos de la línea media, en particular los intrínsecos difusos. gliomas pontinos (DIPG). Estas mutaciones se encuentran en el gen de la histona H3F3A (mutaciones K27M) o con menos frecuencia en los genes HIST1H3B y HIST2H3C 5,6.

A partir de la actualización de 2016 de la clasificación de la OMS de tumores del SNC, se eliminó el glioma intrínseco difuso del tronco encefálico (DIBG) y se agregó el glioma difuso de la línea media, mutante H3 K27M como entidad específica 6.

Características radiográficas

Los gliomas difusos del tronco del encéfalo se pueden encontrar en todo el tronco del encéfalo:

• mesencefálico
• pontino: los más comunes representan 60- 75% de todos los casos
• medular: ubicación menos común

En los gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG), la protuberancia está agrandada, con la arteria basilar desplazada anteriormente contra el clivus y potencialmente envuelto. El piso del cuarto ventrículo está aplanado («signo del piso plano del cuarto ventrículo») y puede haber hidrocefalia obstructiva. Ocasionalmente, el tumor es exofítico, ya sea hacia afuera en las cisternas basales o centralmente en el cuarto ventrículo.

Por lo general, el tumor es homogéneo antes del tratamiento, sin embargo, en una minoría de pacientes pueden estar presentes áreas de necrosis.

CT

Típicamente hipodenso con poca o ninguna mejora.

MRI

• T1: intensidad disminuida
• T2: aumentado heterogéneamente
• T1 C + (Gd): generalmente mínimo (puede mejorar después de la radioterapia)
• DWI: generalmente normal, ocasionalmente levemente restringido

Tratamiento y pronóstico

Debido a la alta tasa de complicaciones graves con la biopsia, el tratamiento se ha iniciado históricamente sin confirmación histológica, aunque debido a la identificación reciente de distintas mutaciones (ver glioma difuso H3 K27M mutante de la línea media) La biopsia estereotáctica se está realizando en algunos centros y puede convertirse en una rutina cuando se disponga de terapias dirigidas específicamente a estas mutaciones 5.

La radioterapia es la permanencia de tratamiento. La respuesta inicial puede ser falsamente tranquilizadora.

En la forma esporádica, el pronóstico es malo y la supervivencia a los 2 años es solo del 20% (la mediana de la supervivencia es inferior a 1 año). Esto es dramáticamente diferente de los gliomas focales del tronco del encéfalo (p. Ej., Astrocitomas pilocíticos y gliomas tectales) que tienen un buen pronóstico.

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones generales de diagnóstico por imagen incluyen:

• rombencefalitis
• encefalomielitis desmielinizante aguda (ADEM)
• neurofibromatosis tipo I (NF1)
• esclerosis tuberosa (ST)
• desmielinización osmótica
• Histiocitosis de células de Langerhans
• hamartoma

También deben distinguirse de otros tumores:

• meduloblastoma
• ependimoma