Difúzní gliomy mozkového kmene, známé také jako difúzní vnitřní gliom mozkového kmene (DIBG), je termín používaný k popisu infiltrujících astrocytomů, které již nejsou v aktualizaci aktualizace 2016 z roku 2016 uznány jako samostatná entita WHO klasifikace nádorů CNS. Zahrnovala celou řadu nádorů, od nádorů WHO stupně II po WHO stupně IV. Při použití předchozích klasifikací představovaly 60-75% všech gliomů mozkového kmene.

Terminologie

V poslední době se ukázalo, že velká část z těchto nádorů (zejména difúzní vnitřní pontinové gliomy) obsahují mutace K27M v genu histonu H3 H3F3A nebo méně často v příbuzných genech HIST1H3B. Tyto mutace sdílejí další dětské nádory střední linie (např. Thalamický a mícha).

Od aktualizace klasifikace nádorů CNS WHO z roku 2016 jim byla dána zřetelná a samostatná diagnóza: difúzní střední linie gliom , H3 K27M – mutant.

Zbytek (tj. difúzní nádory gliomů mozkového kmene bez mutací K27M) jsou nyní klasifikovány jako nelokálně specifické nádory na základě mutace IDH a stavu společné delece 1p19q.

POZNÁMKA: Zbývající část tohoto článku má proto převážně pouze historický význam.

Epidemiologie

Tyto nádory se obvykle vyskytují v dětství (ve věku 3 až 10 let) a tvoří 10–15% všech dětských nádorů na mozku a 20–30% pediatrické zadní fossy. nádory.

Existuje souvislost s neurofibromatózou typu I, která však přináší lepší prognózu s indolentnějším průběhem.

Klinická prezentace

Typicky jsou pacienti přítomni s mnohočetná obrna kraniálních nervů, v závislosti na umístění nádoru, a známky zvýšeného intrakraniálního tlaku. Lze vyvolat i mozečkové příznaky včetně ataxie, dysartrie, nystagmu a spánkové apnoe.

Patologie

Nedávná genomická práce odhalila odlišné mutace nalezené u většiny difúzních středních gliomů, zejména difuzních vnitřních pontinové gliomy (DIPG). Tyto mutace jsou v genu histonového H3F3A (mutace K27M) nebo méně často v genech HIST1H3B a HIST2H3C 5,6.

Od aktualizace klasifikace nádorů CNS WHO z roku 2016 byl odstraněn difúzní vnitřní gliomus mozkového kmene (DIBG) a jako specifická entita byl přidán difúzní střední gliom, mutant H3 K27M.

Radiografické rysy

Rozptýlené gliomy mozkového kmene lze nalézt v celém mozkovém kmeni:

• mezencefalické
• pontine: nejběžnější účtování 75% všech případů
• dřeň: nejméně časté umístění

U difúzních vnitřních pontinních gliomů (DIPG) je most zvětšen a bazilární tepna je posunuta vpředu proti clivu a potenciálně pohlcen. Podlaha čtvrté komory je zploštělá („rovná podlaha čtvrté komory“) a může být přítomen obstrukční hydrocefalus. Nádor je příležitostně exofytický, buď směrem ven do bazálních cisteren, nebo centrálně ve 4. komoře.

Obvykle je nádor homogenní před léčbou, u menšiny pacientů však mohou být přítomny oblasti nekrózy.

CT

Typicky hypodenzní s malým, pokud vůbec nějakým vylepšením.

MRI

• T1: snížená intenzita
• T2: heterogenně zvýšené
• T1 C + (Gd): obvykle minimální (může zlepšit po radioterapii)
• DWI: obvykle normální, příležitostně mírně omezené

Léčba a prognóza

Vzhledem k vysoké míře závažných komplikací byla léčba biopsií historicky zahájena bez histologického potvrzení, i když v důsledku nedávné identifikace odlišných mutací (viz difúzní střední linie gliom H3 K27M – mutant) v některých centrech se provádí stereotaktická biopsie a může se stát rutinou, až budou k dispozici terapie specificky zaměřené na tyto mutace 5.

Radioterapie je hlavní první den léčby. Počáteční odpověď může být falešně uklidňující.

Ve sporadické formě je prognóza špatná, 2leté přežití je pouze 20% (střední přežití méně než 1 rok). To se dramaticky liší od fokálních gliomů mozkového kmene (např. Pilocytické astrocytomy a tektální gliomy), které přinášejí dobrou prognózu.

Diferenciální diagnostika

Obecné rozdíly v zobrazování zahrnují:

• rhombencephalitis
• akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM)
• neurofibromatóza typu I (NF1)
• tuberózní skleróza (TS)
• osmotická demyelinizace
• histiocytóza z Langerhansových buněk
• hamartom

Měly by se také odlišit od ostatních nádorů:

• medulloblastom
• ependymom