びまん性脳幹神経膠腫は、びまん性内因性脳幹神経膠腫（DIBG）とも呼ばれ、浸潤性星状細胞腫を表すために使用される用語であり、2016年の更新で別個のエンティティとして認識されなくなりました。 CNS腫瘍のWHO分類。これには、WHOグレードIIからWHOグレードIVの腫瘍に至るまでのさまざまな腫瘍が含まれていました。以前の分類を使用すると、それらはすべての脳幹神経膠腫の60〜75％を占めていました。

用語

最近、かなりの割合が明らかになっていますこれらの腫瘍（特にびまん性内因性橋神経膠腫）のうち、ヒストンH3遺伝子H3F3A、またはあまり一般的ではないが関連するHIST1H3B遺伝子にK27M変異があります。これらの変異は、他の正中線の小児腫瘍（視床や脊髄など）で共有されています。

2016年にCNS腫瘍のWHO分類が更新された時点で、これらは明確で別個の診断を受けています：びまん性正中線神経膠腫、H3K27M-変異体。

残り（つまり、K27M変異のない脳幹神経膠腫のびまん性腫瘍）は、IDH変異と1p19qの同時欠失状態に基づいて非位置特異的腫瘍として分類されるようになりました。

注：したがって、この記事の残りの部分は、主に歴史的な関連性のみを示しています。

疫学

これらの腫瘍は通常、小児期（3〜10歳）に存在し、すべての小児脳腫瘍の10〜15％、小児後頭蓋窩の20〜30％を占めます。腫瘍。

神経線維腫症I型との関連がありますが、より緩徐な経過でより良い予後をもたらします。

臨床症状

通常、患者は腫瘍の位置に応じた複数の脳神経麻痺、および頭蓋内圧上昇の兆候。運動失調、構音障害、眼振、睡眠時無呼吸などの小脳徴候も誘発される可能性があります。

病理学

最近のゲノム研究により、びまん性正中神経膠腫、特にびまん性内因性神経膠腫の大部分に見られる明確な変異が明らかになりました。橋グリオーマ（DIPG）。これらの変異は、ヒストンH3F3A遺伝子（K27M変異）または頻度は低いがHIST1H3BおよびHIST2H3C遺伝子にあります5,6。

CNS腫瘍のWHO分類に対する2016年の更新の時点で、びまん性内因性脳幹神経膠腫（DIBG）が削除され、びまん性正中線神経膠腫、H3K27M-変異体が特定のエンティティとして追加されました6。

放射線学的特徴

びまん性脳幹神経膠腫は脳幹全体に見られます：

• 中脳
• 橋：最も一般的な60-の原因全症例の75％
• 髄質：最も一般的でない場所

びまん性内因性橋神経膠腫（DIPG）では、橋が拡大し、基底動脈が陰窩に対して前方に変位します。そして潜在的に飲み込まれます。第四脳室の床は平らになっており（「第四脳室の兆候の平らな床」）、閉塞性水頭症が存在する可能性があります。時折、腫瘍は外因性で、基底槽の外側または第4脳室の中心にあります。

通常、腫瘍は均一な前治療ですが、少数の患者では壊死の領域が存在する場合があります。

CT

通常、低密度で、増強があったとしてもほとんどありません。

MRI

• T1：強度の低下
• T2：不均一に増加
• T1 C +（Gd）：通常は最小限（放射線療法後の増強が可能）
• DWI：通常は正常、場合によっては軽度に制限

治療と予後

生検治療による重篤な合併症の発生率が高いため、歴史的に組織学的確認なしに開始されてきましたが、最近では明確な変異が確認されています（びまん性正中神経膠腫H3 K27M-変異体を参照）。定位生検は一部の施設で実施されており、これらの変異を特に標的とした治療法が利用可能になると日常的になる可能性があります5。

放射線療法が重要です治療の滞在。初期反応は誤って安心できるかもしれません。

散発的な形態では、予後は不良であり、2年生存率はわずか20％です（生存期間中央値は1年未満）。これは、良好な予後を示す限局性脳幹神経膠腫（例、毛様細胞性星状細胞腫および蓋神経膠腫）とは劇的に異なります。

鑑別診断

一般的な画像の鑑別に関する考慮事項は次のとおりです。

• 菱形脳炎
• 急性脱髄性脳脊髄炎（ADEM）
• 神経線維腫症I型（NF1）
• 結節性硬化症（TS）
• 浸透圧性脱髄
• ランゲルハンス細胞組織球症
• 過誤腫

他の腫瘍とも区別する必要があります：

• 髄芽腫
• 上衣腫