Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech z těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky a příznaky von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou vyskytovat po celý život.

Nádory zvané hemangioblastomy jsou charakteristické pro von Hippel-Lindauův syndrom. Tyto výrůstky jsou tvořeny nově vytvořenými krevními cévami. Ačkoli jsou obvykle nerakovinné, mohou způsobit vážné nebo život ohrožující komplikace. Hemangioblastomy, které se vyvíjejí v mozku a míchě, mohou způsobit bolesti hlavy, zvracení, slabost a ztrátu svalové koordinace (ataxie). Hemangioblastomy se mohou vyskytovat také ve tkáni citlivé na světlo, která lemuje zadní část oka (sítnice ). Tyto nádory, které se také nazývají sítnicové angiómy, mohou způsobit ztrátu zraku.

U lidí s von Hippel-Lindauovým syndromem se běžně vyvíjejí cysty v ledvinách , pankreasu a genitální trakt. Mají také zvýšené riziko vzniku typu rakoviny ledvin nazývaného jasný karcinom ledviny a typu rakoviny pankreatu nazývaného neuroendokrinní nádor pankreatu.

Von Hippel-Lindauův syndrom je spojován s typem nádor zvaný feochromocytom, který se nejčastěji vyskytuje v nadledvinách (malé žlázy produkující hormony umístěné na horní části každé ledviny). Feochromocytomy jsou obvykle nerakovinné. Nemusí způsobovat žádné příznaky, ale v některých případech jsou spojeny s bolestmi hlavy, záchvaty paniky, nadměrným pocením nebo nebezpečně vysokým krevním tlakem, který nemusí reagovat na léčbu. Feochromocytomy jsou obzvláště nebezpečné v době stresu nebo traumatu, například při operaci nebo při úrazu nebo během těhotenství.

Asi u 10 procent lidí s von Hippel-Lindauovým syndromem se vyvinou nádory endolymfatického vaku, které jsou nekancerózní nádory ve vnitřním uchu . Tyto výrůstky mohou způsobit ztrátu sluchu v jednom nebo obou uších, zvonění v uších (tinnitus) a problémy s rovnováhou. Bez léčby mohou tyto nádory způsobit náhlou hlubokou hluchotu.

Nekancerózní nádory se mohou také vyvinout v játrech a plicích u lidí s von Hippel-Lindauovým syndromem. Nezdá se, že by tyto nádory způsobovaly známky nebo příznaky.