Co je Harlequin Ichthyosis?

Harlekýn ichtyóza je recesivně dědičná porucha. Jednotlivci musí zdědit dva recesivní geny, aby projevili nemoc, jeden od každého z rodičů, ale rodiče („nosiči“) nevykazují žádné známky ichtyózy. (Další informace o genetice ichtyózy harlekýna najdete v PRVNÍ publikaci, Ichtyóza: Genetika její dědičnosti.) V poslední době byla příčina ichtyózy harlekýnu vysledována u genu ABCA12. Předpokládá se, že gen ABCA 12 kóduje transportní protein podílející se na transportu epidermálních lipidů přes buněčné membrány. Identifikace tohoto genu umožní prenatální diagnostiku založenou na DNA.

Jaké jsou příznaky a příznaky?

Harlekýn ichtyóza je extrémně vzácná forma ichtyózy a nejzávažnější. Novorozené dítě je pokryto deskami silné kůže, které praskají a rozpadají se. Silné kožní desky mohou přitahovat a narušovat rysy obličeje. Těsnost kůže táhne kolem očí a úst, nutí víčka a rty, aby se obrátily naruby, a odhalily červené vnitřní obložení. Hrudník a břicho kojence mohou být silně omezeny těsností kůže, což ztěžuje stravování a dýchání. Ruce a chodidla mohou být malé, oteklé a částečně ohnuté. Uši se mohou jevit jako znetvořené nebo chybí, ale jsou opravdu spojeny s hlavou silnou kůží. O novorozence harlekýn je třeba se okamžitě postarat na novorozenecké jednotce intenzivní péče.

Typický je předčasný porod, takže u kojenců existuje riziko komplikací způsobených včasným porodem. U těchto kojenců je také vysoké riziko potíží s dýcháním, infekce, nízké tělesné teploty a dehydratace. Zúžení a otok úst může interferovat s reakcí na sání a kojenci mohou potřebovat krmení trubicí. Lékařské sledování je obtížné kvůli abnormální pokožce; elektrody nemohou být umístěny efektivně a pod kůží nejsou vidět krevní cévy. Umístění linií do tepny a žíly pupečníkové šňůry může pomoci při sledování dítěte a dodávání tekutin a výživy. Tito kojenci mohou mít problémy s udržováním normální hladiny elektrolytů, zejména sodíku v krvi. Jsou zvláště náchylní k rozvoji hypernatrémie (vysoké hladiny sodíku v krvi). Rohovky dítěte je třeba namazat a chránit, pokud jsou oční víčka tlakem kůže otevřena. Prostředí s vysokou vlhkostí ve vyhřívaném inkubátoru je nezbytné k udržení tělesné teploty a zabránění popraskání kůže.

Jak je diagnostikováno?

Lékaři často používají genetické testy, aby pomohli definovat, kterou ichtyózu člověk skutečně má. To jim může pomoci léčit a řídit pacienta. Dalším důvodem k provedení genetického testu je, pokud vy nebo člen rodiny chcete mít děti. Genetické testování, které by se v ideálním případě mělo provést nejdříve u osoby s ichtyózou, je často užitečné při určování pravděpodobnosti porodu dítěte s ichtyózou u člověka a jeho příbuzných. Genetické testování lze doporučit, pokud je model dědičnosti nejasný nebo pokud máte vy nebo váš rodinný příslušník zájem o možnosti reprodukce, jako je genetická diagnostika před implantací nebo prenatální diagnostika.

Výsledky genetických testů, i když identifikují specifická mutace, vám málokdy řekne, jak mírný nebo jak závažný bude stav u konkrétního jedince. Může se jednat o obecnou prezentaci v rodině nebo konzistentní nálezy pro konkrétní diagnózu, ale je důležité vědět, že každý jedinec je jiný. Výsledek genetického testu může být „negativní“, což znamená, že nebyla identifikována žádná mutace. pomozte lékaři vyloučit určité diagnózy, i když někdy to může být pro pacienta neuspokojivé. Občas se vyskytnou „nepřesvědčivé“ výsledky, což odráží omezení v našich znalostech a technikách provádění testu. V budoucnosti však můžeme být optimističtí, pokud jde o porozumění více , protože věda se pohybuje rychle a stále se objevují nové objevy. Genetické testování můžete získat prostřednictvím studie Poruchy keratinizace na Yale University s Dr. Keithem Choateem nebo více informací o provedených genetických testech najdete na stránkách GeneDx, www.genedx. com.

Co je léčba?

Silná dlahovitá kůže se bude postupně štěpit a odlupovat. Může být nutné provést antibiotickou léčbu, aby se zabránilo infekci. čas. Podávání perorálního etretinátu (1 mg / kg tělesné hmotnosti) může urychlit vylučování tlustých šupin. Většina harlekýnských kojenců bude potřebovat individuální ošetřovatelskou péči během prvních několika týdnů života.

V minulosti tito kojenci zřídka přežili prvních pár dní života. S nedávným pokrokem v péči o novorozence a možná s podáváním etretinátu však 1 mg / kg. tělesná hmotnost, děti harlekýn mohou přežít. Několik přeživších dětí je nyní v dospívání, několika ve dvaceti.Přeživší děti mají suchou, zarudlou pokožku, která může být pokryta velkými tenkými šupinami, a řídké vlasy. Fyzický vývoj může být zpožděn enormními potřebami kalorií, které vyžadují jejich funkce kůže, ale očekává se, že mentální a intelektuální vývoj bude normální. Harlekýn ichtyóza vyžaduje pečlivý režim péče o pokožku, aby byla pokožka hydratovaná a pružná a aby se zabránilo praskání a praskání, které by mohly vést k infekci.

Trvá týden nebo dva, než etretinát uvolní váhy. Vzhledem k tomu, že většina úmrtí z tohoto stavu nastává v prvních dnech života, mnoho úspěchů připisovaných použití etretinátu v lékařské literatuře může být stejně způsobeno vysokou kvalitou péče v bezprostředním novorozeneckém období a méně závažně postiženým novorozený. Někteří novorozenci s ichtyózou harlekýna nepřežijí ani při nejlepší péči kvůli závažnosti jejich stavu.

Stáhněte si tuto informaci ve formátu PDF.

• Vylepšená správa ichtyózy harlekýnů s pokrokem v intenzivní péči o novorozence