Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění, které postihuje gastrointestinální trakt. FAP vede ke stovkám nebo tisícům nebo polypům uvnitř tlustého střeva nebo konečníku.

(dědičná polypóza kolorekta, familiární polypóza, Gardnerův syndrom)

Familiární příznaky adenomatózní polypózy

Mnoho pacientů s kolorektálním karcinomem nemá v počátečních stádiích onemocnění žádné příznaky. Příznaky se mohou objevit až v pokročilém stadiu onemocnění. Rutinní kolorektální screening a porozumění rizikovým faktorům jsou důležité.

Příznaky rakoviny tlustého střeva jsou podobné příznakům jiných onemocnění tlustého střeva. Pokud se u vás vyskytnou následující příznaky, domluvte si schůzku s gastroenterologem Johns Hopkins, který dokáže přesně diagnostikovat váš stav.

• Krvavý stolice

• Nevysvětlitelný průjem

• Dlouhá doba zácpy

• Křeče v břiše

• Snížení velikosti nebo kalibru stolice

• Bolest plynu, nadýmání, plnost

• Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti

• Letargie a zvracení

Abnormality v jiných oblastech vašeho těla mohou naznačovat přítomnost FAP. Mezi tyto abnormality patří:

• Hrboly nebo boule na kostech nohou, paží, lebky a čelisti

• Cysty kůže

• Zuby, které nevytekají z dásní, když by měly

• Pihovaté skvrny na vnitřní výstelce očí

Děti, u nichž je riziko vzniku kolorektálního karcinomu považováno za rizikové, by měly být vyšetřovány od 11 let. Čekání na příznaky není bezpečné, protože se mohou objevit až po pokročilém onemocnění.

Diagnóza familiární adenomatózní polypózy u Johns Hopkins

Genetické testování je k dispozici pro FAP i jiné dědičné kolorektální stavy. Jednoduchý krevní test může určit, zda máte genovou mutaci, která způsobuje onemocnění u přibližně 80 procent rodin s FAP.

Další informace o genetických testech a pokynech pro zkoušky a screening u lidí ohrožených FAP.

Váš lékař o vás bude uchovávat podrobnou anamnézu, včetně vašich osobních a rodinných anamnéz. Provede fyzické vyšetření a může si objednat laboratorní testy. Mezi další diagnostické postupy patří:

• Digitální rektální vyšetření

• Fekální okultní krevní test

• Flexibilní sigmoidoskopie

• Kolonoskopie

• Barium Enema

Digitální rektální vyšetření

Lékař může provést digitální rektální vyšetření, což je bezbolestné vyšetření oblasti konečníku. Váš lékař vloží rukavici a namazaný prst do konečníku, aby jemně pocítil jakékoli abnormality.

Test stolní okultní krve

Tento test hledá skrytou (skrytou) krev ve stolici. Pro tento test:

• Obdržíte tři malé karty a na každou umístíte vzorek ze tří po sobě následujících pohybů střev.

• Malý množství stolice se umístí na speciální testovací proužek.

• Stolička se analyzuje, zda není přítomna krev.

Flexibilní sigmoidoskopie

Flexibilní sigmoidoskopie je typ endoskopické diagnózy. Endoskop je tenká, flexibilní osvětlená trubice, kterou vám lékař vloží do sebe, aby viděl oblast.
Flexibilní sigmoidoskopie vyšetřuje konečník a dolní část tlustého střeva. Během zákroku:

• Vaše tlusté střevo musí být bez stolice, aby měl váš lékař dobrou viditelnost. Přípravky mohou zahrnovat tekutou stravu, klystýr a projímadla.

• Sigmoidoskop se zavádí přes konečník a do konečníku a tlustého střeva.

• Lékař zkontroluje, zda není přítomna rakovina nebo polypy.

• Prostřednictvím rozsahu lze vložit bioptické kleště, aby se odstranil malý vzorek tkáně pro další analýza.

• Procedura může způsobit určité křeče nebo nepohodlí.

Kolonoskopie

Kolonoskopie je nejlepší způsob detekce polypů nebo rakoviny. Kolonoskopie umožňuje další vizualizaci do střeva než sigmoidoskopii a určuje, zda jsou přítomny polypy nebo rakovina.

Během kolonoskopie:

• Vaše tlusté střevo musí být bez stolice, aby měl váš lékař dobrou viditelnost. Přípravky mohou zahrnovat tekutou stravu, klystýr a projímadla.

• Před zákrokem jste pod sedativy.

• Vloží se kolonoskop přes konečník a do konečníku a tlustého střeva.

• Lékař zkontroluje, zda není přítomna rakovina nebo polypy.

• Bioptické kleště mohou být vloženy přes dalekohled, aby se odstranil malý vzorek tkáně pro další analýzu.

• Pokud existuje polyp, může být odstraněn přes kolonoskop.

• Postup může způsobit určité křeče nebo nepohodlí.

Barium Enema

Barium Enema je rentgenový paprsek konečníku a tlustého střeva. Před zákrokem budete muset vyčistit tlusté střevo od jakékoli stolice. Přípravky mohou zahrnovat tekutou stravu, klystýr nebo projímadlo. Během klystýru s baryem:

• Baryový přípravek (kontrastní materiál) se zavede přes rektální trubici.

• Barium nastiňuje tlustého střeva, zvýraznění všech abnormalit.

• Je proveden rentgenový snímek.

• Váš lékař může vidět celé tlusté střevo a vidět pokud jsou přítomny polypy nebo rakovina.

Familiární léčba adenomatózní polypózy u Johna Hopkinse

Pokud se během diagnostiky objeví polypy, bude doporučena kolorektální chirurgie. Existuje řada různých možností a váš lékař s vámi prodiskutuje vaše možnosti léčby. Další informace o rodinné léčbě adenomatózní polypózy se dozvíte u Johns Hopkins.