Dědičnost konkrétního onemocnění, stavu nebo znaku závisí na typu postiženého chromozomu. Tyto dva typy jsou autozomální chromozomy a pohlavní chromozomy. Záleží také na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní.

Mutace v genu na jednom z prvních 22 nesexových chromozomů může vést k autosomální poruše.

Geny přicházejí v párech . Jeden gen v každém páru pochází od matky a druhý gen pochází od otce. Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé s pouze jedním defektním genem v páru se nazývají nositelé. Tito lidé tímto stavem nejčastěji nejsou ovlivněni. Mohou však předat abnormální gen svým dětem.

ZMĚNY DĚDĚNÍ ZNAKU

Pokud se narodíte rodičům, kteří oba nesou stejný autozomálně recesivní gen, máte 1 ve 4 šanci na zdědění abnormálního genu od obou rodičů a rozvoj onemocnění. Máte 50% (1 ku 2) šanci na zdědění jednoho abnormálního genu. To by z vás udělalo nositele.

Jinými slovy, u dítěte narozeného páru, který je nositelem genu (ale nemá známky nemoci), je očekávané důsledky každého těhotenství:

• 25% šance, že se dítě narodí se dvěma normálními geny (normální)
• 50% šance, že se dítě narodí s jedním normálním a jedním abnormálním genem (nosič, bez nemoci)
• 25% šance, že se dítě narodí se dvěma abnormálními geny (s rizikem onemocnění)

Poznámka: Tyto výsledky neznamenají, že děti budou rozhodně nositeli nebo budou vážně postiženy.