L’ereditarietà di una specifica malattia, condizione o tratto dipende dal tipo di cromosoma colpito. I due tipi sono cromosomi autosomici e cromosomi sessuali. Dipende anche dal fatto che il tratto sia dominante o recessivo.

Una mutazione in un gene su uno dei primi 22 cromosomi non sessuali può portare a una malattia autosomica.

I geni sono disponibili in coppia . Un gene in ogni coppia proviene dalla madre e l’altro gene proviene dal padre. L’ereditarietà recessiva significa che entrambi i geni in una coppia devono essere anormali per causare la malattia. Le persone con un solo gene difettoso nella coppia sono chiamate portatrici. Queste persone molto spesso non sono colpite dalla condizione. Tuttavia, possono trasmettere il gene anomalo ai loro figli.

POSSIBILITÀ DI EREDITARE UN TRATTO

Se sei nato da genitori che portano entrambi lo stesso gene autosomico recessivo, hai un 1 in 4 possibilità di ereditare il gene anomalo da entrambi i genitori e di sviluppare la malattia. Hai una probabilità del 50% (1 su 2) di ereditare un gene anomalo. Questo ti renderebbe una portatrice.

In altre parole, per un bambino nato da una coppia che entrambi portano il gene (ma non hanno segni di malattia), il risultato atteso per ogni gravidanza è:

• Una probabilità del 25% che il bambino nasca con due geni normali (normale)
• Una probabilità del 50% che il bambino nasca con un gene normale e uno anormale (portatore, senza malattia)
• Una probabilità del 25% che il bambino nasca con due geni anormali (a rischio di malattia)

Nota: questi risultati non significano che il i bambini saranno sicuramente portatori o saranno gravemente colpiti.