Autosomique récessif

L’héritage d’une maladie, d’un état ou d’un trait spécifique dépend du type de chromosome affecté. Les deux types sont les chromosomes autosomiques et les chromosomes sexuels. Cela dépend également de savoir si le trait est dominant ou récessif.

Une mutation dans un gène sur l’un des 22 premiers chromosomes non sexuels peut conduire à un trouble autosomique.

Les gènes se présentent par paires . Un gène de chaque paire provient de la mère et l’autre gène du père. L’hérédité récessive signifie que les deux gènes d’une paire doivent être anormaux pour provoquer la maladie. Les personnes avec un seul gène défectueux dans la paire sont appelées porteurs. Ces personnes ne sont le plus souvent pas touchées par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.

CHANCES D’HÉRÉRER UN TRAIT

Si vous êtes né de parents porteurs du même gène autosomique récessif, vous avez un 1 sur 4 chances d’hériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie. Vous avez 50% (1 sur 2) de chances d’hériter d’un gène anormal. Cela ferait de vous un porteur.

En d’autres termes, pour un enfant né d’un couple qui sont tous deux porteurs du gène (mais qui ne présentent aucun signe de maladie), l’issue attendue pour chaque grossesse est:

  • Une chance de 25% que l’enfant naisse avec deux gènes normaux (normaux)
  • Une chance de 50% que l’enfant naisse avec un gène normal et un gène anormal (porteur, sans maladie)
  • Une chance de 25% que l’enfant naisse avec deux gènes anormaux (à risque pour la maladie)

Remarque: Ces résultats ne signifient pas que le les enfants seront certainement porteurs ou gravement affectés.

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