A herança de uma doença, condição ou característica específica depende do tipo de cromossomo afetado. Os dois tipos são cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais. Também depende se a característica é dominante ou recessiva.

Uma mutação em um gene em um dos primeiros 22 cromossomos não sexuais pode levar a um distúrbio autossômico.

Os genes vêm em pares . Um gene em cada par vem da mãe e o outro gene vem do pai. Herança recessiva significa que os dois genes em um par devem ser anormais para causar doenças. Pessoas com apenas um gene defeituoso no par são chamadas de portadoras. Essas pessoas geralmente não são afetadas pela doença. No entanto, eles podem transmitir o gene anormal para seus filhos.

CHANCES DE HERDAR UMA CARACTERÍSTICA

Se você nasceu de pais que carregam o mesmo gene autossômico recessivo, você tem um 1 em 4 chances de herdar o gene anormal de ambos os pais e desenvolver a doença. Você tem 50% (1 em 2) de chance de herdar um gene anormal. Isso a tornaria uma portadora.

Em outras palavras, para uma criança nascida de um casal que carrega o gene (mas não apresenta sinais de doença), o resultado esperado para cada gravidez é:

• Uma chance de 25% de que a criança nasça com dois genes normais (normal)
• Uma chance de 50% de que a criança nasça com um gene normal e um anormal (portador, sem doença)
• 25% de chance de que a criança nasça com dois genes anormais (com risco para a doença)

Observação: esses resultados não significam que o crianças certamente serão portadoras ou gravemente afetadas.