Vad är Harlequin Ichthyosis?

Harlequinichtyos är en recessivt ärftlig sjukdom. Individer måste ärva två recessiva gener för att visa sjukdomen, en från varje förälder, men föräldrarna (”bärare”) visar inga tecken på iktyos. (För mer information om genetiken hos harlekinichtyos hänvisas till FIRSTs publikation, Ichthyosis: The Genetics of Its Arv.) Nyligen spårades orsaken till harlekinichtyos till ABCA12-genen. ABCA 12-genen antas koda för ett transportörprotein som är involverat i transporten av epidermala lipider över cellmembran. Identifiering av denna gen kommer att möjliggöra DNA-baserad fosterdiagnos.

Vilka är tecken och symtom?

Harlekinichtyos är en extremt sällsynt form av iktyos och den allvarligaste. Det nyfödda barnet är täckt av tallrikar av tjock hud som spricker och splittras. De tjocka hudplattorna kan dra i och förvränga ansiktsdrag. Hudens täthet dras runt ögonen och munnen, vilket tvingar ögonlocken och läpparna att vända inifrån och ut och avslöja de röda innerfodringarna. Spädbarnets bröst och buk kan begränsas kraftigt av hudens täthet, vilket gör det svårt att äta och andas. Händer och fötter kan vara små, svullna och delvis böjda. Öronen kan tyckas vara missformade eller saknas, men smälter verkligen i huvudet av den tjocka huden. Harlequin-spädbarn måste omedelbart vårdas på den nyfödda intensivvårdsavdelningen.

För tidig födsel är typisk, vilket innebär att spädbarn riskerar komplikationer från tidig förlossning. Dessa spädbarn har också hög risk för andningssvårigheter, infektion, låg kroppstemperatur och uttorkning. Förträngning och svullnad i munnen kan störa sugsvaret och spädbarn kan behöva matas med tuben. Medicinsk övervakning är svår på grund av onormal hud; elektroder kan inte placeras effektivt och blodkärl kan inte ses under huden. Att placera linjer i navelsträngens artär och ven kan hjälpa till att övervaka barnet och leverera vätskor och näring. Dessa spädbarn kan ha problem med att upprätthålla normala nivåer av elektrolyter, särskilt natrium i blodet. De är särskilt benägna att utveckla hypernatremi (höga natriumnivåer i blodet). Barnets hornhinnor måste smörjas och skyddas om ögonlocken tvingas öppna av hudens täthet. En miljö med hög luftfuktighet i en uppvärmd inkubator är nödvändig för att bibehålla kroppstemperaturen och för att förhindra att huden spricker.

Hur diagnostiseras den?

Läkare använder ofta genetiska tester för att hjälpa till definiera vilken iktyos en person faktiskt har. Detta kan hjälpa dem att behandla och hantera patienten. En annan anledning att göra ett genetiskt test är om du eller en familjemedlem vill ha barn. Genetisk testning, som helst skulle utföras först på personen med iktyos, hjälper ofta till att bestämma en persons och deras släkting, chanserna att få ett barn med iktyos. Genetisk testning kan rekommenderas om arvsmönstret är oklart eller om du eller en familjemedlem är intresserad av reproduktionsalternativ som genetisk diagnos före implantation eller prenatal diagnos.

Resultat av genetiska tester, även när de identifierar en specifik mutation, kan sällan berätta för dig hur mild eller hur allvarlig ett tillstånd kommer att vara hos en viss individ. Det kan finnas en allmän presentation i en familj eller konsekventa resultat för en viss diagnos, men det är viktigt att veta att varje individ är annorlunda. Resultatet av ett genetiskt test kan vara ”negativt”, vilket innebär att ingen mutation identifierades. Detta kan hjälpa läkaren att utesluta vissa diagnoser, även om det ibland kan vara otillfredsställande för patienten. ”Avgörande” resultat förekommer ibland, och detta återspeglar begränsningen i vår kunskap och tekniker för att göra testet. Men vi kan vara optimistiska för att förstå mer i framtiden , eftersom vetenskapen rör sig snabbt och nya upptäckter görs hela tiden. Du kan få genetisk testning genom Yale University’s Disorders of Keratinization study med Dr. Keith Choate eller för mer information om genetiska tester som utförs kan du besöka GeneDx, www.genedx. com.

Vad är behandlingen?

Den tjocka plattliknande huden kommer gradvis att splittras och lossna. Antibiotikabehandling kan vara nödvändig för att förhindra infektion vid detta tid. Administrering av oral etretinat (1 mg./kg. Kroppsvikt) kan påskynda att tjocka skalor tappas ut. De flesta spädbarn i harlek kommer att behöva en-till-en-omvårdnad under de första veckorna i livet.

Tidigare överlevde dessa spädbarn sällan de första dagarna i livet. Men med de senaste framstegen inom neonatal vård och kanske med administrering av etretinat, 1 mg / kg. kroppsvikt kan harlekinbarn överleva. Flera överlevande barn är nu i tonåren, med flera i tjugoårsåldern.De överlevande barnen visar torr, röd hud, som kan täckas av stora tunna skalor och gles hår. Fysisk utveckling kan försenas av de enorma kaloribehov som deras hudfunktion kräver, men mental och intellektuell utveckling förväntas vara normal. Harlekinichtyos kräver en noggrann hudvårdsregim för att hålla huden fuktad och smidig och för att förhindra sprickor och sprickor som kan leda till infektion.

Det tar en vecka eller två innan etretinat arbetar med att lossa skalorna. Eftersom de flesta dödsfall av detta tillstånd inträffar under de första dagarna av livet, kan många av de framgångar som tillskrivs användning av etretinat i medicinsk litteratur bero lika på den höga vårdkvaliteten i den omedelbara nyfödda perioden och på en mindre allvarligt drabbad nyfödd. Vissa nyfödda med harlekiniktyos kommer inte att överleva, även med den bästa vården, på grund av svårighetsgraden av deras tillstånd.

Ladda ner en PDF-version av denna information

• Förbättrad hantering av harlekin iktyos med framsteg inom neonatal intensivvård