- För att hjälpa familjen att förstå riskerna med familjär HLH
- Att arbeta med den drabbade patienten och utveckla en vårdplan
- Att ta reda på om andra familjemedlemmar bör överväga att testa mutationen
- Att hjälpa till med beslut om prenatal genetisk testning
Det Det är viktigt att komma ihåg att genetiska tester inte alltid hittar mutationer i PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-generna för alla personer med familjär HLH. Cirka 30–40% av personerna med tillståndet har inga mutationer i PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-generna. Därför kan en person fortfarande ha familjär HLH även om inga mutationer hittas. Det är troligt att det finns andra gener relaterade till familjär HLH som läkare ännu inte känner till.
Prenatal genetisk testning
Föräldrar kan genomgå prenatal testning för att ta reda på om graviditeten påverkas med kända PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer i familjen. Testning kan äga rum antingen innan graviditet inträffar eller under graviditet.
Personer som överväger prenatal testning bör arbeta med en genetisk rådgivare för att granska fördelarna och nackdelarna med testningen. Den genetiska rådgivaren kan också hjälpa föräldrar att överväga hur de vill hantera testresultaten.
Testning som sker före graviditet – Testning som händer före graviditet kallas genetisk testning före implantation (PGT). Denna speciella typ av genetisk testning görs tillsammans med in vitro-fertilisering (IVF). PGT erbjuder ett sätt att testa embryon för kända PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer innan de placeras i livmodern.
Testning som sker under graviditet — Testning kan användas för att se om en graviditet påverkas med kända genmutationer PRF1, UNC13D, STX11 eller STXBP2. En läkare samlar celler från graviditeten på ett av två sätt:
- Chorionic villus sampling (CVS) – under första trimestern (första tre månaderna)
- Amniocentes – under andra trimestern eller senare (de senaste sex månaderna)
Insamlad vävnad kan kontrolleras för närvaron av PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer som identifierats i familjen.
Båda testerna medför mindre risker och bör diskuteras med en erfaren läkare eller genetisk rådgivare.
Särskilda problem
Genetisk testning för familjär HLH är en komplex process. De som funderar på att testa bör ta tid att överväga fördelar och risker. De bör diskutera processen med en genetisk rådgivare innan testningen är klar. Om de väljer testning bör de granska testresultaten med vårdgivaren eller genetisk rådgivare för att vara säker på att de förstår innebörden av resultaten.
Ibland kan barn eller vuxna med HLH känna sig ledsna, oroliga eller arg. . Föräldrar som överför PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer till ett eller flera av sina barn kan känna sig skyldiga. Vissa personer med PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer kan ha problem med att få funktionshinder, livförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring i vissa stater. Läs mer om genetisk diskriminering.
Finns det andra speciella vårdbehov för barn med familjär HLH?
Personer i alla åldrar med familjär HLH bör försöka begränsa sin exponering för infektioner av alla snäll.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om något ovanligt dyker upp.
Senast uppdaterad: 06-2020
