Familial adenomatous polyposis (FAP) är ett ärftligt tillstånd som påverkar mag-tarmkanalen. FAP leder till hundratals eller tusentals eller polyper inuti tjocktarmen eller ändtarmen.

(ärftlig polypos i kolorektum, familjär polypos, Gardners syndrom)

Familial Adenomatous Polyposis Symptoms

Många patienter med kolorektal cancer upplever inga symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen. Symtom kanske inte uppträder förrän sjukdomen är i ett avancerat stadium. Rutinmässig kolorektal screening och förståelse för riskfaktorerna är viktiga.

Symtom på kolorektal cancer liknar symtom på andra kolonsjukdomar. Om du upplever följande symtom kan du boka en tid hos en Johns Hopkins gastroenterolog som kan diagnostisera ditt tillstånd korrekt.

• Blodig avföring

• Oförklarlig diarré

• En lång period av förstoppning

• Magkramper

• Minskning av avföringens storlek eller kaliber

• Gasvärk, uppblåsthet, fullhet

• Oförklarlig viktminskning

• Slöhet och kräkningar

Avvikelser i andra delar av kroppen kan indikera förekomsten av FAP. Dessa abnormiteter inkluderar:

• Knölar eller klumpar på ben, armar, skalle och käkar

• Cystor i huden

• Tänder som inte bryter ut från tandköttet när de ska

• Fregna-liknande fläckar på insidan av ögonen

Barn som anses riskera att utveckla kolorektal cancer bör screenas med början vid 11 års ålder. Att vänta på att symtom ska visas är inte säkert, eftersom de bara kan uppträda när sjukdomen har utvecklats.

Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis at Johns Hopkins

Genetisk testning är tillgänglig för FAP samt för andra ärftliga kolorektala förhållanden. Ett enkelt blodprov kan avgöra om du har genmutationen som orsakar sjukdomen hos cirka 80 procent av familjer med FAP.

Läs mer om genetisk testning och riktlinjer för undersökning och screening för personer med risk för FAP.

Din läkare kommer att ha en detaljerad medicinsk historia om dig, inklusive din personliga och familjemedicinska historia. Han eller hon kommer att utföra en fysisk undersökning och kan beställa laboratorietester. Andra diagnostiska procedurer inkluderar:

• Digital rektalundersökning

• Fekalt ockult blodprov

• Flexibel sigmoidoskopi

• Koloskopi

• Barium lavemang

Digital rektalundersökning

Din läkare kan utföra en digital rektalundersökning, en smärtfri undersökning av ditt rektala område. Din läkare sätter in en handskad, smord finger i ändtarmen för att försiktigt känna av eventuella avvikelser.

Fekalt ockult blodprov

Detta test letar efter ockult (dolt) blod i avföringen. För det här testet:

• Du får tre små kort och placerar ett prov på var och en av tre tarmrörelser i följd.

• En liten mängden avföring placeras på en speciell testremsa.

• Pallen analyseras för att se om det finns blod.

Flexibel sigmoidoskopi

En flexibel sigmoidoskopi är en typ av endoskopisk diagnos. Ett endoskop är ett tunt, flexibelt upplyst rör som din läkare sätter in i dig för att se området.
En flexibel sigmoidoskopi undersöker ändtarmen och nedre kolon. Under proceduren:

• Din kolon måste vara fri från avföring så att din läkare har god synlighet. Preparat kan innehålla en flytande diet, lavemang och laxermedel.

• Ett sigmoidoskop förs in genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen.

• Läkaren kontrollerar om det finns cancer eller polyper.

• En biopsitång kan sättas in genom räckvidden för att ta bort ett litet vävnadsprov för ytterligare analys.

• Förfarandet kan orsaka kramper eller obehag.

Koloskopi

En koloskopi är det bästa sättet att upptäcka polyper eller cancer. En koloskopi möjliggör ytterligare visualisering i tarmen än sigmoidoskopi och avgör om polyper eller cancer är närvarande.

Under en koloskopi:

• Din kolon måste vara fri från avföring så att din läkare har god synlighet. Förberedelser kan innehålla en flytande diet, lavemang och laxermedel.

• Du är bedövad innan proceduren.

• Ett koloskop sätts in genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen.

• Läkaren kontrollerar om cancer eller polyper är närvarande.

• Biopsitång kan sättas in genom omfånget för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys.

• Om det finns en polypp kan den tas bort genom koloskopet.

• Förfarandet kan orsaka kramper eller obehag.

Barium lavemang

En barium lavemang är en röntgen av ändtarmen och tjocktarmen. Innan proceduren måste du rensa kolon från eventuell avföring. Preparat kan innehålla en flytande diet, lavemang eller laxermedel. Under en barium-lavemang:

• En bariumpreparat (kontrastmaterial) sätts in genom ett rektalt rör.

• Barium skisserar kolon, vilket markerar eventuella avvikelser.

• En röntgenbild tas.

• Din läkare kan se hela kolon och se om polyper eller cancer är närvarande.

Behandling av familjär adenomatös polypos vid Johns Hopkins

Om polyper hittas under diagnos rekommenderas kolorektal kirurgi. Det finns ett antal olika alternativ tillgängliga och din läkare kommer att diskutera dina behandlingsalternativ med dig. Lär dig mer om familjär adenomatös polyposbehandling vid Johns Hopkins.