Ce sunt testele de screening pentru nou-născuți?

SUA au un program național de teste de screening pentru nou-născuți pentru a verifica mai multe tulburări diferite care pot fi tratate dacă se găsesc foarte devreme în viață. Dacă rezultatele testului de „screening” sunt anormale, înseamnă că trebuie efectuate teste suplimentare pentru a spune dacă bebelușul are o tulburare. Există un set de bază de 34 de teste de screening pentru nou-născuți pentru întreaga țară. Dar, testele suplimentare efectuate variază între state. Unele tulburări sunt mai frecvente în unele state, făcând aceste teste individuale mai importante în aceste state.

Sângele bebelușului este verificat pentru cele mai multe dintre tulburări. O înțepătură a călcâiului este utilizată pentru a preleva sângele bebelușului. Sângele este apoi trimis la un laborator de stat pentru testare. Tocul bebelușului poate avea o anumită roșeață la locul înțepat, iar unii bebeluși pot avea vânătăi, dar acest lucru dispare de obicei în câteva zile.

Analizele de sânge pentru screeningul nou-născutului pot include:

• Fenilcetonurie (PKU). PKU este o boală moștenită în care organismul nu poate metaboliza o proteină numită fenilalanină. Fără tratament, PKU poate provoca dizabilități intelectuale. Screening-ul nou-născutului pentru PKU este necesar în toate cele 50 de state.

• Hipotiroidismul congenital. Aceasta este o afecțiune în care copilul se naște cu prea puțin hormon tiroidian. Hipotiroidismul este, de asemenea, destul de frecvent. Nivelurile scăzute de hormoni tiroidieni netratate pot duce la probleme de dezvoltare și la o creștere slabă. Toate cele 50 de state analizează hipotiroidismul.

• Galactozemie. Aceasta este o tulburare moștenită în care bebelușul nu este capabil să metabolizeze galactoza, un zahăr din lapte. Fără tratament (evitarea laptelui), galactozemia poate pune viața în pericol. Simptomele pot începe în primele 2 săptămâni de viață. Toate stările examinează galactozemia.

• Boala falciformă. Această tulburare moștenită apare în primul rând la afro-americani, dar poate apărea și la hispanici și nativi americani. Boala provoacă o formă severă de anemie. Diagnosticul precoce al bolii cu celule secera poate ajuta la scăderea unora dintre riscuri, care includ infecții severe, cheaguri de sânge și accident vascular cerebral.

• Boala urinei cu sirop de arțar. Aceasta este o tulburare moștenită care este foarte frecventă în populația menonită. Tulburarea este cauzată de incapacitatea organismului de a procesa corect anumite părți ale proteinelor numite aminoacizi. Numele provine din mirosul caracteristic al siropului de arțar din urina bebelușului cauzat de metabolismul anormal al proteinelor. Dacă nu este tratat, pune viața în pericol încă din primele 2 săptămâni de viață. Chiar și în cazul tratamentului, pot apărea dizabilități severe și paralizie.

• Homocistinurie. Această tulburare moștenită afectează 1 din 100.000 de copii și provoacă dizabilități intelectuale, boli osoase și cheaguri de sânge. Este cauzată de un deficit al unei enzime necesare pentru a digera un aminoacid numit metionină.

• Deficitul de biotinidază. Această tulburare moștenită se caracterizează printr-un deficit al enzimei biotinidazei. enzima este importantă în metabolizarea biotinei, o vitamină B.

• Hiperplazia suprarenală congenitală. Majoritatea statelor depistează această boală moștenită a glandelor suprarenale. Bebelușii născuți cu hiperplazie suprarenală congenitală (CAH) nu poate face suficient din hormonul cortizol. Cortizolul ajută la controlul energiei, al zahărului, al tensiunii arteriale și la modul în care organismul răspunde la stresul de rănire sau boală. Este foarte frecvent într-un anumit grup de eschimoși din vestul Alaska. CAH poate afecta, de asemenea, dezvoltarea organelor genitale și a hormonilor pubertății.

• Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț mediu (MCAD). Această tulburare a oxidării acizilor grași poate provoca moarte subită la copil și dizabilități grave la supraviețuitori, cum ar fi dizabilități intelectuale.

• Fibroză chistică. Această afecțiune cauzează plămâni grave și probleme digestive. Dacă este diagnosticat devreme, tratamentul poate începe.

• Imunodeficiența combinată severă (SCID). Bebelușii cu această tulburare nu pot combate infecția. Există o rată ridicată de deces. Dacă este diagnosticat devreme, se poate face un transplant de măduvă osoasă.

Alte condiții sunt examinate cu diferite metode, inclusiv:

• Pierderea auzului. Audierea este verificată cu ajutorul unui instrument special. Aproape toate statele testează în prezent nou-născuții.

• Boală cardiacă congenitală critică. Nivelul de oxigen din sângele bebelușului este verificat cu un dispozitiv numit puls oximetru. Dacă nivelul este mai mic decât se aștepta, bebelușul poate avea afecțiuni cardiace.

Majoritatea screening-urilor pentru călcâi nu se pot face până când un bebeluș nu mănâncă de cel puțin 24 de ore, deoarece este nevoie de atât de mult până când nivelurile anormale apar în sânge. Testele auditive și ale bolilor de inimă sunt, de asemenea, mai puțin fiabile în primele 24 de ore. Este posibil ca bebelușul dvs. să aibă nevoie de teste de urmărire dacă sunteți externat înainte de acest timp sau dacă copilul nu poate fi testat înainte de externare. Majoritatea statelor impun efectuarea unui al doilea test de sânge la vârsta de 2 săptămâni.