Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune moștenită care afectează tractul gastro-intestinal. FAP duce la sute sau mii sau polipi în interiorul colonului sau rectului.

(polipoză ereditară a colorectului, polipoză familială, sindrom Gardner)

Simptome polipozice adenomatoase familiale

Mulți pacienți cu cancer colorectal nu prezintă simptome în stadiile incipiente ale bolii. Este posibil ca simptomele să nu apară până când boala nu se află într-un stadiu avansat. Screeningul colorectal de rutină și înțelegerea factorilor de risc sunt importante.

Simptomele cancerului colorectal sunt similare cu cele ale altor boli ale colonului. Dacă aveți următoarele simptome, faceți o întâlnire cu un gastroenterolog Johns Hopkins care vă poate diagnostica cu exactitate starea.

• Sângeros scaun

• Diaree inexplicabilă

• O perioadă lungă de constipație

• Crampe abdominale

• Scăderea dimensiunii sau calibruului scaunului

• Durere de gaze, balonare, plenitudine

• Pierderea in greutate inexplicabilă

• Letargie și vărsături

Anomaliile din alte zone ale corpului dumneavoastră pot indica prezența FAP. Aceste anomalii includ:

• Umflături sau noduli pe oasele picioarelor, brațelor, craniului și maxilarului

• Chisturile pielii

• Dinții care nu erup din gingii când ar trebui

• Pete asemănătoare pistruilor pe căptușeala interioară a ochilor

Copiii care sunt considerați expuși riscului de a dezvolta cancer colorectal ar trebui să fie examinați începând cu vârsta de 11 ani. Așteptarea apariției simptomelor nu este sigură, deoarece acestea pot apărea numai după ce boala este avansată.

Diagnosticul de polipoză adenomatoasă familială la Johns Hopkins

Testarea genetică este disponibilă atât pentru FAP, cât și pentru alte afecțiuni colorectale ereditare. Un test simplu de sânge poate determina dacă aveți mutația genică care cauzează boala la aproximativ 80% din familiile cu FAP.

Aflați mai multe despre testarea genetică și liniile directoare de examinare și screening pentru persoanele cu risc de FAP.

Medicul dumneavoastră va păstra un istoric medical detaliat despre dvs., inclusiv istoricul medical personal și familial. El sau ea va efectua un examen fizic și poate comanda teste de laborator. Alte proceduri de diagnostic includ:

• Examen rectal digital

• Test de sânge ocult fecal

• Sigmoidoscopie flexibilă

• Colonoscopie

• Clismă de bariu

Examenul rectal digital

Medicul dumneavoastră poate efectua un examen rectal digital, o examinare nedureroasă a zonei rectale. Medicul dumneavoastră introduce un deget înmănușat și lubrifiat în rect pentru a simți ușor orice anomalie.

Testul de sânge ocult în fecale

Acest test caută sânge ocult (ascuns) în scaun. Pentru acest test:

• Primești trei cărți mici și plasezi câte un eșantion pe fiecare din trei mișcări consecutive ale intestinului.

• Un mic cantitatea de scaun este plasată pe o bandă de testare specială.

• Scaunul este analizat pentru a vedea dacă există sânge.

Sigmoidoscopie flexibilă

O sigmoidoscopie flexibilă este un tip de diagnostic endoscopic. Un endoscop este un tub luminos subțire și flexibil pe care medicul dumneavoastră îl introduce în interiorul dvs. pentru a vedea zona.
O sigmoidoscopie flexibilă examinează rectul și colonul inferior. În timpul procedurii:

• Colonul dvs. trebuie să fie liber de scaun, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă și laxative.

• Un sigmoidoscop este introdus prin rect și în anus și intestinul gros.

• Medicul verifică dacă cancerul sau polipii sunt prezenți.

• O pensă de biopsie poate fi introdusă prin obiectiv pentru a îndepărta un mic eșantion de țesut pentru mai mult analiză.

• Procedura poate provoca unele crampe sau disconfort.

Colonoscopie

O colonoscopie este cel mai bun mod de a detecta polipii sau cancerul. O colonoscopie permite vizualizarea suplimentară în intestin decât sigmoidoscopia și determină dacă sunt prezenți polipi sau cancer.

În timpul unei colonoscopii:

• Colonul tău trebuie să fie fără scaun, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă și laxative.

• Sunteți sedat înainte de procedură.

• Se introduce un colonoscop prin rect și în anus și intestinul gros.

• Medicul verifică dacă există cancer sau polipi.

• Forcepsul de biopsie poate fi introdus prin scop pentru a îndepărta o mică mostră de țesut pentru o analiză ulterioară.

• Dacă există un polip, acesta poate fi îndepărtat prin colonoscop.

• Procedura poate provoca unele crampe sau disconfort.

Clismă de bariu

O clismă de bariu este o radiografie a rectului și a colonului. Înainte de procedură, va trebui să vă curățați colonul de orice scaun. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă sau laxativ. În timpul unei clisme de bariu:

• Un preparat de bariu (material de contrast) este introdus printr-un tub rectal.

• Bariu conturează colon, evidențiind orice anomalie.

• Se efectuează o radiografie.

• Medicul dumneavoastră poate vedea întregul colon și poate vedea dacă sunt prezenți polipi sau cancer.

Tratamentul polipozei adenomatoase familiale la Johns Hopkins

Dacă se găsesc polipi în timpul diagnosticului, se va recomanda o intervenție chirurgicală colorectală. Există o serie de opțiuni diferite disponibile, iar medicul dumneavoastră vă va discuta opțiunile de tratament. Aflați mai multe despre tratamentul familial cu polipoză adenomatoasă la Johns Hopkins.