- Pentru a ajuta familia să înțeleagă riscurile HLH familială
- Să lucreze cu pacientul afectat și să dezvolte un plan de îngrijire
- Pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea mutației
- Pentru a ajuta la luarea deciziilor cu privire la testarea genetică prenatală
Este important să ne amintim că testarea genetică nu găsește întotdeauna mutații în genele PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 pentru toate persoanele cu HLH familial. Aproximativ 30-40% dintre persoanele cu această afecțiune nu prezintă mutații în genele PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2. Prin urmare, o persoană poate avea în continuare HLH familial chiar dacă nu se găsesc mutații. Este probabil că există alte gene legate de HLH familial despre care medicii nu știu încă.
Testarea genetică prenatală
Părinții pot fi supuși testelor prenatale pentru a afla dacă este afectată sarcina. cu mutații genice PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 cunoscute din familie. Testarea poate avea loc fie înainte de sarcină, fie în timpul sarcinii.
Persoanele care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să colaboreze cu un consilier genetic pentru a analiza avantajele și dezavantajele testării. Consilierul genetic poate, de asemenea, ajuta părinții să analizeze modul în care doresc să gestioneze rezultatele testării.
Testarea care are loc înainte de sarcină – Testarea care se întâmplă înainte de sarcină se numește test genetic genetic preimplantator (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). PGT oferă o modalitate de testare a embrionilor pentru mutațiile genelor cunoscute PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 înainte de a le introduce în uter.
Testarea care are loc în timpul sarcinii – Testarea poate fi utilizată pentru a vedea dacă o sarcină este afectată de mutații genice cunoscute PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2. Un medic strânge celule din sarcină într-unul din cele două moduri:
- Eșantionarea villusului corionic (CVS) – în primul trimestru (primele trei luni)
- Amniocenteza – în timpul al doilea trimestru sau mai târziu (ultimele șase luni)
Țesutul colectat poate fi verificat pentru prezența mutațiilor genice PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 identificate în familie.
Ambele teste prezintă riscuri minore și ar trebui discutate cu un medic cu experiență sau un consilier genetic.
Preocupări speciale
Testarea genetică pentru HLH familial este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să ia timp să ia în considerare beneficiile și riscurile. Ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de a se face testarea. Dacă aleg testarea, ar trebui să revizuiască rezultatele testelor cu furnizorul de asistență medicală sau consilierul genetic pentru a fi siguri că înțeleg semnificația rezultatelor.
Uneori, copiii sau adulții cu HLH se pot simți triști, anxioși sau supărați . Părinții care transmit mutații genelor PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 la unul sau mai mulți dintre copiii lor se pot simți vinovați. Unele persoane cu mutații genice PRF1, UNC13D, STX11 sau STXBP2 ar putea avea probleme în obținerea unei acoperiri de invaliditate, asigurări de viață sau asigurări de îngrijire pe termen lung în unele state. Citiți mai multe despre discriminarea genetică.
Există alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu HLH familial?
Persoanele de orice vârstă cu HLH familial ar trebui să încerce să-și limiteze expunerea la infecții amabil.
Este important să solicitați ajutor medical dacă apare ceva neobișnuit.
Ultima actualizare: 06-2020
