Această malformație cerebrală poate varia de la ușoară la severă și este clasificată în trei tipuri:
- Lobar (ușor) – unde este creierul divizat și există unele anomalii ușoare (există o fisură interhemisferică bine dezvoltată; totuși, există o oarecare fuziune a structurilor).
- Semi-lobar (moderat) – unde creierul este parțial divizat și există unele anomalii moderate; unde există două emisfere în spate, dar nu și partea din față a creierului (există emisfere cerebrale parțial separate și o singură cavitate ventriculară).
- Alobar (sever) – unde creierul nu este divizat și există anomalii severe (există o absență a fisurii interhemisferice, un singur ventricul primitiv, talmi contopiți și al treilea ventricul absent, bulbii și tractele olfactive și tractele optice).
Copiii diagnosticați cu HPE poate avea un cap mic (microcefalie), lichid excesiv în creier (hidrocefalie), grade variabile de dizabilități intelectuale, epilepsie, anomalii endocrine sau anomalii ale altor sisteme de organe, cum ar fi cardiace, scheletice, genito-urinare și gastrointestinale. Copiii ușor afectați pot prezenta puține simptome și pot trăi o viață normală.
Deformitățile faciale sunt adesea prezente la mulți copii diagnosticați cu HPE. Formele ușoare de anomalii faciale pot include un nas plat unic (cebocefalie), ochii apropiați (hipotelorism), buza despicată și / sau palatul sau doar un dinte mediu superior (incisiv central maxilar unic). Deformitățile faciale mai severe pot include un singur ochi central (ciclopie), un nas situat pe frunte (proboscis) sau lipsa trăsăturilor faciale.
Materiale și informații conexe:
- Studiu de familie HPE (PDF)
