Ce este arhitina Ichthyosis?

Ihtioza arlequinului este o tulburare moștenită recesiv. Indivizii trebuie să moștenească două gene recesive pentru a arăta boala, una de la fiecare părinte, dar părinții („purtători”) nu prezintă semne de ihtioză. (Pentru mai multe informații despre genetica ihtiozei arlequin, consultați publicația FIRST, Ichthyosis: the genetic of her mostance.) Recent, cauza ihtiozei arlequin a fost trasată la gena ABCA12. Se crede că gena ABCA 12 codifică o proteină transportoare implicată în transportul lipidelor epidermice peste membranele celulare. Identificarea acestei gene va face posibil diagnosticul prenatal pe bază de ADN.

Care sunt semnele și simptomele?

Ihtioza arlequin este o formă extrem de rară de ihtioză și cea mai severă. Copilul nou-născut este acoperit cu plăci de piele groasă care se despart și se despart. Plăcile groase ale pielii pot trage și distorsiona trăsăturile feței. Etanșeitatea pielii se trage în jurul ochilor și gurii, forțând pleoapele și buzele să se întoarcă în interior, dezvăluind căptușelile interioare roșii. Pieptul și abdomenul sugarului pot fi sever restricționate de etanșeitatea pielii, ceea ce face dificilă mâncarea și respirația. Mâinile și picioarele pot fi mici, umflate și parțial flexate. Urechile pot părea că sunt greșite sau lipsesc, dar sunt într-adevăr îmbinate cu capul de pielea groasă. Sugarii cu arlequin trebuie să fie îngrijiți imediat în unitatea de terapie intensivă neonatală.

Nașterea prematură este tipică, lăsând sugarii cu risc de complicații de la naștere timpurie. Acești sugari prezintă, de asemenea, un risc ridicat de dificultăți de respirație, infecție, temperatură corporală scăzută și deshidratare. Constricția și umflarea gurii pot interfera cu răspunsul la supt, iar sugarii pot avea nevoie de hrănire cu sânge. Monitorizarea medicală este dificilă din cauza pielii anormale; electrozii nu pot fi plasați eficient și vasele de sânge nu pot fi văzute sub piele. Plasarea liniilor în artera și vena cordonului ombilical poate ajuta la monitorizarea sugarului și la administrarea de lichide și nutriție. Acești sugari pot avea probleme cu menținerea nivelului normal de electroliți, în special sodiu în sânge. Sunt deosebit de predispuși să dezvolte hipernatremie (niveluri ridicate de sodiu în sânge). Corneele bebelușului trebuie lubrifiate și protejate dacă pleoapele sunt forțate să se deschidă prin strângerea pielii. Un mediu cu umiditate ridicată într-un incubator încălzit este necesar pentru a ajuta la menținerea temperaturii corpului și pentru a preveni crăparea pielii.

Cum este diagnosticat?

Medicii folosesc frecvent teste genetice pentru a ajuta definiți ce ihtioză are de fapt o persoană. Acest lucru îi poate ajuta să trateze și să gestioneze pacientul. Un alt motiv pentru a face un test genetic este dacă dumneavoastră sau un membru al familiei doriți să aveți copii. Testarea genetică, care în mod ideal ar fi efectuată mai întâi persoanei cu ihtioză, este adesea utilă în determinarea șanselor unei persoane și a rudelor sale de a avea un copil cu ihtioză. Testarea genetică poate fi recomandată dacă modelul de moștenire este neclar sau dacă dumneavoastră sau un membru al familiei sunteți interesat de opțiuni de reproducere, cum ar fi diagnosticul genetic înainte de implantare sau diagnosticul prenatal.

Rezultatele testelor genetice, chiar și atunci când identifică un mutație specifică, rareori vă poate spune cât de ușoară sau cât de gravă va fi o afecțiune la un anumit individ. Poate exista o prezentare generală într-o familie sau constatări consistente pentru un anumit diagnostic, dar este important să știm că fiecare individ este diferit. Rezultatul unui test genetic poate fi „negativ”, ceea ce înseamnă că nu a fost identificată nicio mutație. ajuta medicul să excludă anumite diagnostice, deși uneori poate fi nesatisfăcător pentru pacient. Rezultatele „neconcludente” apar ocazional, iar acest lucru reflectă limitarea cunoștințelor și tehnicilor noastre pentru efectuarea testului. Dar putem fi optimiști cu privire la înțelegerea mai multă în viitor , pe măsură ce știința se mișcă rapid și se fac tot timpul noi descoperiri. Puteți primi teste genetice prin studiul Disorders of Keratinization de la Universitatea Yale cu Dr. Keith Choate sau pentru mai multe informații despre testele genetice efectuate puteți vizita GeneDx, www.genedx. com.

Ce este tratamentul?

Pielea groasă, asemănătoare unei plăci, se va despărți treptat și se va dezlipi. Tratamentul cu antibiotice poate fi necesar pentru a preveni infecția la aceasta timp. Administrarea de etretinat oral (1 mg./kg. Greutate corporală) poate accelera scurgerea solzilor groși. Majoritatea sugarilor arlequin vor avea nevoie de îngrijire medicală individuală în primele câteva săptămâni de viață.

În trecut, acești sugari rareori au supraviețuit primelor zile de viață. Cu toate acestea, odată cu progresele recente în îngrijirea neonatală și poate cu administrarea de etretinat, 1 mg / kg. greutatea corporală, sugarii arlequin pot supraviețui. Câțiva copii supraviețuitori sunt acum în adolescență, cu mai mulți în vârsta de douăzeci de ani.Copiii care au supraviețuit prezintă o piele uscată, înroșită, care poate fi acoperită de solzi mari subțiri și păr rar. Dezvoltarea fizică poate fi întârziată de necesitățile enorme de calorii pe care le necesită funcția pielii, dar se așteaptă ca dezvoltările mentale și intelectuale să fie normale. Ihtioza arlequin necesită un regim meticulos de îngrijire a pielii pentru a menține pielea hidratată și flexibilă și pentru a preveni crăparea și fisurarea care poate duce la infecție.

Durează o săptămână sau două până când etretinatul funcționează slăbind solzii. Deoarece majoritatea deceselor cauzate de această afecțiune apar în primele câteva zile de viață, multe dintre succesele atribuite utilizării etretinatului în literatura medicală se pot datora în egală măsură calității ridicate a îngrijirii în perioada imediat următoare a nou-născutului și a unei afectări mai puțin severe nou nascut. Unii nou-născuți cu ictioză arlequin nu vor supraviețui, chiar și cu cea mai bună îngrijire, din cauza gravității stării lor.

Descărcați o versiune PDF a acestor informații

• Management îmbunătățit de arhechin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care