O que são testes de triagem neonatal?

Os EUA têm um programa nacional de testes de triagem neonatal para verificar vários distúrbios diferentes que podem ser tratados se forem encontrados muito cedo na vida. Se os resultados do teste de “triagem” forem anormais, isso significa que mais testes precisam ser feitos para saber se o bebê tem algum distúrbio. Existe um conjunto básico de 34 testes de triagem neonatal para todo o país. Mas, os testes adicionais feitos variam entre os estados. Alguns distúrbios são mais comuns em alguns estados, tornando esses testes individuais mais importantes nesses estados.

O sangue do bebê é verificado para a maioria das doenças. Uma punção no calcanhar é usada para coletar amostras de sangue do bebê. O sangue é então enviado a um laboratório estadual para teste. O calcanhar do bebê pode ter alguma vermelhidão no local da picada, e alguns bebês podem ter hematomas, mas isso geralmente desaparece em poucos dias.

Os exames de sangue para exames de recém-nascidos podem incluir:

• Fenilcetonúria (PKU). PKU é uma doença hereditária em que o corpo não consegue metabolizar uma proteína chamada fenilalanina. Sem tratamento, a PKU pode causar deficiência intelectual. A triagem neonatal para PKU é exigida em todos os 50 estados.

• Hipotireoidismo congênito. Esta é uma condição em que o bebê nasce com muito pouco hormônio tireoidiano. O hipotireoidismo também é bastante comum. Níveis baixos de hormônio tireoidiano não tratados podem levar a problemas de desenvolvimento e crescimento deficiente. Todos os 50 estados fazem a triagem de hipotireoidismo.

• Galactosemia. Esta é uma doença hereditária em que o bebê é incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar do leite. Sem tratamento (evitar o leite), a galactosemia pode ser fatal. Os sintomas podem começar nas primeiras 2 semanas de vida. Todos os estados rastreiam a galactosemia.

• Doença falciforme. Este distúrbio hereditário ocorre principalmente em afro-americanos, mas também pode ocorrer em hispânicos e nativos americanos. A doença causa uma forma grave de anemia. O diagnóstico precoce da doença falciforme pode ajudar a reduzir alguns dos riscos, que incluem infecções graves, coágulos sanguíneos e derrame.

• Doença da urina do xarope de bordo. Esta é uma doença hereditária muito comum na população menonita. O distúrbio é causado por uma incapacidade do corpo de processar adequadamente certas partes das proteínas chamadas aminoácidos. O nome vem do odor característico de xarope de bordo na urina do bebê, causado pelo metabolismo anormal de proteínas. Se não for tratado, pode ser fatal já nas 2 primeiras semanas de vida. Mesmo com tratamento, podem ocorrer incapacidades graves e paralisia.

• Homocistinúria. Este distúrbio hereditário afeta 1 em cada 100.000 bebês e causa deficiência intelectual, doenças ósseas e coágulos sanguíneos. É causada por uma deficiência de uma enzima necessária para digerir um aminoácido chamado metionina.

• Deficiência de biotinidase. Esta doença hereditária é caracterizada por uma deficiência da enzima biotinidase. A enzima é importante no metabolismo da biotina, uma vitamina B.

• Hiperplasia adrenal congênita. A maioria dos estados rastreia esta doença hereditária das glândulas adrenais. Bebês que nascem com hiperplasia adrenal congênita (HAC) não consigo fazer o suficiente do hormônio cortisol. O cortisol ajuda a controlar a energia, os níveis de açúcar, a pressão sanguínea e como o corpo responde ao estresse causado por lesões ou doenças. É muito comum em um certo grupo de esquimós no oeste do Alasca. O CAH também pode afetar o desenvolvimento dos órgãos genitais e os hormônios da puberdade.

• Acil-CoA desidrogenase de cadeia média deficiência (MCAD). Este distúrbio de oxidação de ácidos graxos pode causar morte súbita na infância e deficiências graves em sobreviventes, como deficiência intelectual.

• Fibrose cística. Esta condição causa graves problemas pulmonares e problemas digestivos. Se diagnosticado precocemente, o tratamento pode começar.

• Imunodeficiência combinada grave (SCID). Bebês com esse distúrbio não conseguem combater a infecção. Há uma alta taxa de mortalidade da doença. Se for diagnosticado precocemente, um transplante de medula óssea pode ser feito.

Outras condições são avaliadas com diferentes métodos, incluindo:

• Perda auditiva. A audição é verificada por meio de um instrumento especial. Quase todos os estados estão testando recém-nascidos.

• Doença cardíaca congênita crítica. O nível de oxigênio no sangue do bebê é verificado com um dispositivo chamado oxímetro de pulso. Se o nível estiver abaixo do esperado, o bebê pode ter problemas cardíacos.

A maioria dos exames de punção no calcanhar não pode ser feita até que o bebê comece a comer por pelo menos 24 horas, porque leva muito tempo para que níveis anormais apareçam no sangue. Os testes de audição e doenças cardíacas também são menos confiáveis nas primeiras 24 horas. Seu bebê pode precisar de exames de acompanhamento se você receber alta antes dessa hora ou se o bebê não puder ser testado antes da alta. A maioria dos estados exige que um segundo exame de sangue seja feito às 2 semanas de idade.