A síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença hereditária caracterizada pela formação de tumores e bolsas cheias de líquido (cistos) em muitas partes diferentes do corpo. Os tumores podem ser não cancerosos ou cancerosos e aparecem com mais frequência durante a idade adulta jovem; no entanto, os sinais e sintomas da síndrome de von Hippel-Lindau podem ocorrer ao longo da vida.

Os tumores chamados hemangioblastomas são característicos da síndrome de von Hippel-Lindau. Esses crescimentos são feitos de vasos sanguíneos recém-formados. Embora normalmente não sejam cancerígenos, eles podem causar complicações graves ou fatais. Os hemangioblastomas que se desenvolvem no cérebro e na medula espinhal podem causar dores de cabeça, vômitos, fraqueza e perda de coordenação muscular (ataxia). Os hemangioblastomas também podem ocorrer no tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (a retina ). Esses tumores, também chamados de angiomas retinais, podem causar perda de visão.

Pessoas com síndrome de von Hippel-Lindau comumente desenvolvem cistos nos rins , pâncreas e do trato genital. Eles também têm um risco aumentado de desenvolver um tipo de câncer renal denominado carcinoma de células renais de células claras e um tipo de câncer pancreático denominado tumor neuroendócrino pancreático.

A síndrome de Von Hippel-Lindau está associada a um tipo de tumor denominado feocromocitoma, que ocorre mais comumente nas glândulas adrenais (pequenas glândulas produtoras de hormônio localizadas na parte superior de cada rim). Os feocromocitomas geralmente não são cancerosos. Eles podem não causar sintomas, mas em alguns casos estão associados a dores de cabeça, ataques de pânico, suor excessivo ou pressão arterial perigosamente alta que pode não responder à medicação. Feocromocitomas são particularmente perigosos em momentos de estresse ou trauma, como quando submetidos a cirurgia ou em um acidente, ou durante a gravidez.

Cerca de 10 por cento das pessoas com síndrome de von Hippel-Lindau desenvolvem tumores do saco endolinfático, que são tumores não cancerosos no ouvido interno . Esses crescimentos podem causar perda auditiva em um ou ambos os ouvidos, bem como zumbidos nos ouvidos (zumbido) e problemas de equilíbrio. Sem tratamento, esses tumores podem causar surdez profunda súbita.

Tumores não cancerosos também podem se desenvolver no fígado e nos pulmões em pessoas com síndrome de von Hippel-Lindau. Esses tumores não parecem causar quaisquer sinais ou sintomas.