- Para ajudar a família a compreender os riscos de HLH familiar
- Para trabalhar com o paciente afetado e desenvolver um plano de cuidados
- Para descobrir se outros membros da família devem considerar o teste de mutação
- Para ajudar nas decisões sobre o teste genético pré-natal
É é importante lembrar que o teste genético nem sempre encontra mutações nos genes PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 para todas as pessoas com HLH familiar. Cerca de 30–40% das pessoas com a doença não apresentam nenhuma mutação nos genes PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2. Portanto, uma pessoa ainda pode ter HLH familiar, mesmo que nenhuma mutação seja encontrada. É provável que existam outros genes relacionados ao HLH familiar que os médicos ainda não conhecem.
Teste genético pré-natal
Os pais podem fazer um teste pré-natal para descobrir se a gravidez foi afetada com mutações no gene PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 conhecidas na família. O teste pode ser feito antes ou durante a gravidez.
Pessoas que consideram o teste pré-natal devem trabalhar com um conselheiro genético para revisar os prós e os contras do teste. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerarem como desejam lidar com os resultados do teste.
Teste que ocorre antes da gravidez – o teste que ocorre antes da gravidez é chamado de teste genético pré-implantação (PGT). Este tipo especial de teste genético é feito junto com a fertilização in vitro (FIV). PGT oferece uma maneira de testar embriões para mutações genéticas conhecidas PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 antes de colocá-los no útero.
Teste que ocorre durante a gravidez – O teste pode ser usado para ver se a gravidez é afetada por mutações conhecidas do gene PRF1, UNC13D, STX11 ouSTXBP2. Um médico coleta células da gravidez de duas maneiras:
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) – durante o primeiro trimestre (primeiros três meses)
- Amniocentese – durante o segundo trimestre ou mais tarde (últimos seis meses)
O tecido coletado pode ser verificado quanto à presença de mutações genéticas PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 identificadas na família.
Ambos os testes apresentam riscos menores e devem ser discutidos com um médico experiente ou conselheiro genético.
Preocupações especiais
O teste genético para HLH familiar é um processo complexo. Aqueles que estão pensando em testar devem levar algum tempo para considerar os benefícios e riscos. Eles devem discutir o processo com um conselheiro genético antes de o teste ser feito. Se escolherem o teste, eles devem revisar os resultados do teste com o profissional de saúde ou conselheiro genético para ter certeza de que entenderam o significado dos resultados.
Às vezes, crianças ou adultos com HLH podem se sentir tristes, ansiosos ou com raiva . Os pais que transmitem as mutações do gene PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 a um ou mais de seus filhos podem se sentir culpados. Algumas pessoas com mutações no gene PRF1, UNC13D, STX11 ou STXBP2 podem ter problemas para obter cobertura de invalidez, seguro de vida ou seguro de cuidados de longo prazo em alguns estados. Leia mais sobre discriminação genética.
Existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com HLH familiar?
Pessoas de qualquer idade com HLH familiar devem tentar limitar sua exposição a infecções de qualquer amável.
É importante procurar ajuda médica se algo incomum aparecer.
Última atualização: 06-2020
