Esta malformação cerebral pode variar de leve a grave e é classificada em três tipos:
- Lobar (leve) – onde o cérebro está dividido e há algumas anormalidades leves (há uma fissura inter-hemisférica bem desenvolvida; no entanto, há alguma fusão de estruturas).
- Semi-Lobar (moderado) – onde o cérebro está parcialmente dividido e há algumas anormalidades moderadas; onde existem dois hemisférios na parte traseira, mas não na parte frontal do cérebro (existem hemisférios cerebrais parcialmente separados e uma única cavidade ventricular).
- Alobar (grave) – onde o cérebro não está dividido e existem anormalidades graves (há ausência da fissura inter-hemisférica, um único ventrículo primitivo, tálamo fundido e terceiro ventrículo ausente, bulbos e tratos olfatórios e tratos ópticos).
Crianças com diagnóstico de HPE pode ter uma cabeça pequena (microcefalia), excesso de fluido no cérebro (hidrocefalia), graus variáveis de deficiência intelectual, epilepsia, anormalidades endócrinas ou anormalidades de outros sistemas orgânicos, como cardíaco, esquelético, geniturinário e gastrointestinal. Crianças levemente afetadas podem apresentar poucos sintomas e levar uma vida normal.
Deformidades faciais estão frequentemente presentes em muitas crianças com diagnóstico de HPE. As formas leves de anormalidades faciais podem incluir nariz achatado de narina única (cebocefalia), olhos fechados (hipotelorismo), fenda labial e / ou palatina ou apenas um dente médio superior (incisivo central superior único). Deformidades faciais mais graves podem incluir um único olho central (ciclopia), um nariz localizado na testa (tromba) ou características faciais ausentes.
Materiais e informações relacionados:
- HPE Family Study (PDF)
