Co to są badania przesiewowe noworodków?

W Stanach Zjednoczonych istnieje krajowy program badań przesiewowych noworodków w celu sprawdzenia kilku różnych zaburzeń, które można leczyć w przypadku ich stwierdzenia bardzo wcześnie w życiu. Jeśli wyniki testu przesiewowego są nieprawidłowe, oznacza to, że należy przeprowadzić dalsze badania, aby stwierdzić, czy dziecko ma zaburzenie. W całym kraju istnieje podstawowy zestaw 34 badań przesiewowych noworodków. Ale dodatkowe testy wykonane są w różnych stanach. Niektóre zaburzenia występują częściej w niektórych stanach, co sprawia, że te indywidualne testy są ważniejsze w tych stanach.

Krew dziecka jest sprawdzana pod kątem większości zaburzeń. Do pobrania krwi dziecka stosuje się nakłucie z pięty. Krew jest następnie wysyłana do laboratorium państwowego w celu przetestowania. Pięta dziecka może mieć pewne zaczerwienienie w miejscu nakłucia, a niektóre dzieci mogą mieć siniaki, ale zwykle ustępują one w ciągu kilku dni.

Badania krwi do badań noworodków mogą obejmować:

• Fenyloketonuria (PKU) PKU jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie może metabolizować białka zwanego fenyloalaniną. Bez leczenia PKU może powodować niepełnosprawność intelektualną. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku PKU jest wymagane we wszystkich 50 stanach.

• Wrodzona niedoczynność tarczycy. Jest to stan, w którym dziecko rodzi się ze zbyt małą ilością hormonu tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest również dość powszechna. Nieleczony niski poziom hormonów tarczycy może prowadzić do problemów rozwojowych i słabego wzrostu. Wszystkie 50 stanów monitoruje niedoczynność tarczycy.

• Galaktozemia. Jest to choroba dziedziczna, w której dziecko nie jest w stanie metabolizować galaktozy, cukru mlecznego. Bez leczenia (unikanie mleka) galaktozemia może zagrażać życiu. Objawy mogą pojawić się w pierwszych 2 tygodniach życia. Ekran wszystkich stanów pod kątem galaktozemii.

• Niedokrwistość sierpowata. To dziedziczne zaburzenie występuje głównie u Afroamerykanów, ale może również wystąpić u Latynosów i rdzennych Amerykanów. Choroba powoduje ciężką postać niedokrwistości. Wczesne rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej może pomóc zmniejszyć niektóre zagrożenia, które obejmują ciężkie infekcje, zakrzepy krwi i udar.

• Choroba syropu klonowego na mocz. Jest to choroba dziedziczna, która jest bardzo powszechna w populacji menonitów. Zaburzenie jest spowodowane niezdolnością organizmu do prawidłowego przetwarzania pewnych części białka zwanych aminokwasami. Nazwa pochodzi od charakterystycznego zapachu syropu klonowego w moczu dziecka spowodowanego nieprawidłowym metabolizmem białek. Nieleczony zagraża życiu już w pierwszych 2 tygodniach życia. Nawet podczas leczenia może wystąpić poważna niepełnosprawność i paraliż.

• Homocystynuria. To dziedziczne zaburzenie dotyka 1 na 100 000 dzieci i powoduje niepełnosprawność intelektualną, choroby kości i zakrzepy krwi. Jest to spowodowane niedoborem enzymu potrzebnego do trawienia aminokwasu zwanego metioniną.

• Niedobór biotynidazy. To dziedziczne zaburzenie charakteryzuje się niedoborem enzymu biotynidazy. To enzym jest ważny w metabolizowaniu biotyny, witaminy z grupy B.

• Wrodzony przerost nadnerczy. Większość stanów przeprowadza badania przesiewowe w kierunku tej dziedzicznej choroby nadnerczy. Dzieci urodzone z wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN) nie może wytworzyć wystarczającej ilości hormonu kortyzolu. Kortyzol pomaga kontrolować energię, poziom cukru, ciśnienie krwi i sposób, w jaki organizm reaguje na stres spowodowany urazem lub chorobą. Występuje bardzo często u pewnej grupy Eskimosów na zachodniej Alasce. WPN może również wpływać na rozwój genitaliów i hormonów dojrzewania.

• Średniołańcuchowa dehydrogenaza acylo-CoA niedobór (MCAD). To zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych może powodować nagłą śmierć w okresie niemowlęcym i poważne upośledzenia u osób, które przeżyły, takie jak niepełnosprawność intelektualna.

• Mukowiscydoza. i problemy trawienne. W przypadku wczesnego rozpoznania można rozpocząć leczenie.

• Ciężki złożony niedobór odporności (SCID). Niemowlęta z tym zaburzeniem nie są w stanie zwalczyć infekcji. Istnieje wysoki wskaźnik zgonów od choroby. Jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany, można wykonać przeszczep szpiku kostnego.

Inne schorzenia są badane różnymi metodami, w tym:

• Utrata słuchu. Słuch sprawdza się za pomocą specjalnego przyrządu. Prawie wszystkie stany testują obecnie noworodki.

• Krytyczna wrodzona wada serca. Poziom tlenu we krwi dziecka jest sprawdzany za pomocą urządzenia zwanego pulsoksymetrem. Jeśli poziom jest niższy od oczekiwanego, dziecko może mieć problemy z sercem.

Większość badań przesiewowych nakłucia pięty nie może zostać przeprowadzona, dopóki dziecko nie będzie jadło przez co najmniej 24 godziny, ponieważ po takim czasie pojawią się nieprawidłowe poziomy we krwi. Testy słuchu i chorób serca są również mniej wiarygodne w ciągu pierwszych 24 godzin. Twoje dziecko może wymagać dalszych badań, jeśli zostaniesz wypisana przed tym terminem lub jeśli dziecko nie może zostać zbadane przed wypisem. Większość stanów nakazuje wykonanie drugiego badania krwi w wieku 2 tygodni.