Co to jest rybia łuska arlekina?

Rybia łuska arlekina jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Osoby muszą odziedziczyć dwa recesywne geny, aby wykazać chorobę, po jednym od każdego z rodziców, ale rodzice („nosiciele”) nie wykazują objawów rybiej łuski. (Więcej informacji na temat genetyki rybiej łuski arlekina można znaleźć w publikacji FIRST, Rybia łuska: genetyka jej dziedziczenia). Niedawno przyczyną rybiej łuski arlekina został przypisany gen ABCA12. Uważa się, że gen ABCA 12 koduje białko transporterowe zaangażowane w transport lipidów naskórka przez błony komórkowe. Identyfikacja tego genu umożliwi diagnostykę prenatalną opartą na DNA.

Jakie są oznaki i objawy?

Rybia łuska jest niezwykle rzadką i najpoważniejszą postacią rybiej łuski. Noworodek jest pokryty grubą warstwą skóry, która pęka i pęka. Grube płytki skóry mogą przyciągać i zniekształcać rysy twarzy. Ucisk skóry wciąga wokół oczu i ust, zmuszając powieki i usta do wywrócenia na lewą stronę, odsłaniając czerwone wewnętrzne wyściółki. Klatka piersiowa i brzuch niemowlęcia mogą być poważnie ograniczone przez ucisk skóry, utrudniający jedzenie i oddychanie. Dłonie i stopy mogą być małe, opuchnięte i częściowo zgięte. Uszy mogą wydawać się zniekształcone lub brakujące, ale są naprawdę połączone z głową przez grubą skórę. Niemowlęta arlekiny wymagają natychmiastowej opieki na oddziale intensywnej terapii noworodków.

Przedwczesny poród jest typowy, co naraża niemowlęta na ryzyko powikłań związanych z wczesnym porodem. Niemowlęta te są również narażone na duże ryzyko trudności w oddychaniu, infekcji, niskiej temperatury ciała i odwodnienia. Skurcz i obrzęk jamy ustnej mogą zakłócać reakcję ssania, a niemowlęta mogą wymagać karmienia przez zgłębnik. Monitoring medyczny jest trudny z powodu nieprawidłowej skóry; nie można skutecznie umieścić elektrod i nie widać naczyń krwionośnych pod skórą. Umieszczenie linii w tętnicy i żyle pępowinowej może pomóc w monitorowaniu noworodka oraz dostarczaniu płynów i odżywiania. Niemowlęta te mogą mieć problemy z utrzymaniem prawidłowego poziomu elektrolitów, zwłaszcza sodu we krwi. Są szczególnie podatni na hipernatremię (wysoki poziom sodu we krwi). Rogówki dziecka należy nawilżać i chronić, jeśli powieki są rozwierane przez napięcie skóry. Wysoka wilgotność otoczenia w ogrzewanym inkubatorze jest konieczna, aby pomóc w utrzymaniu temperatury ciała i zapobieganiu pękaniu skóry.

Jak się to rozpoznaje?

Lekarze często korzystają z testów genetycznych, aby pomóc zdefiniować, jaką rybią łuskę faktycznie ma dana osoba. Może im to pomóc w leczeniu i zarządzaniu pacjentem. Innym powodem wykonania testu genetycznego jest chęć posiadania dzieci przez Ciebie lub członka Twojej rodziny. Testy genetyczne, które najlepiej byłoby wykonać najpierw na osobie z rybią łuską, są często pomocne w określeniu szans na urodzenie dziecka z rybią łuską u osoby i jej krewnego. Testy genetyczne mogą być zalecane, jeśli wzór dziedziczenia jest niejasny lub jeśli Ty lub członek rodziny jesteście zainteresowani opcjami reprodukcyjnymi, takimi jak diagnoza genetyczna przed implantacją lub diagnostyka prenatalna.

Wyniki testów genetycznych, nawet jeśli identyfikują specyficzna mutacja, rzadko może powiedzieć, jak łagodny lub ciężki będzie stan danej osoby. W rodzinie może występować ogólny obraz lub spójne wyniki dla określonej diagnozy, ale ważne jest, aby wiedzieć, że każda osoba jest inna. Wynik testu genetycznego może być „negatywny”, co oznacza, że nie zidentyfikowano żadnej mutacji. pomóc lekarzowi wykluczyć pewne diagnozy, chociaż czasami może to być niezadowalające dla pacjenta. Czasami zdarzają się „niejednoznaczne” wyniki, co odzwierciedla ograniczenia w naszej wiedzy i technikach wykonywania testu. Ale możemy być optymistami, jeśli chodzi o zrozumienie większej ilości w przyszłości Ponieważ nauka szybko się rozwija i cały czas dokonuje się nowych odkryć. Możesz otrzymać testy genetyczne w ramach badania dotyczącego zaburzeń keratynizacji Uniwersytetu Yale z dr Keith Choate lub aby uzyskać więcej informacji na temat przeprowadzonych testów genetycznych, odwiedź GeneDx, www.genedx. com.

Na czym polega leczenie?

Gruba, przypominająca płytkę skóra będzie stopniowo pękać i złuszczać się. Aby zapobiec infekcji, konieczne może być leczenie antybiotykami czas. Doustne podanie etretynianu (1 mg / kg masy ciała) może przyspieszyć złuszczanie grubej łuski. Większość niemowląt arlekinów będzie wymagała indywidualnej opieki pielęgniarskiej przez kilka pierwszych tygodni życia.

W przeszłości niemowlęta te rzadko przeżywały kilka pierwszych dni życia. Jednak wraz z ostatnimi postępami w opiece nad noworodkami i być może przy podawaniu etretynatu, 1 mg / kg. masa ciała, niemowlęta arlekiny mogą przeżyć. Kilkoro dzieci, które przeżyły, jest teraz nastolatkami, z kilkoma po dwudziestce.Ocalałe dzieci mają suchą, zaczerwienioną skórę, która może być pokryta dużymi, cienkimi łuskami i rzadkimi włosami. Rozwój fizyczny może być opóźniony ze względu na ogromne zapotrzebowanie na kalorie, którego wymaga funkcja skóry, ale oczekuje się, że rozwój umysłowy i intelektualny będzie normalny. Rybia łuska arlekina wymaga skrupulatnej pielęgnacji skóry, aby utrzymać ją nawilżoną i elastyczną oraz aby zapobiec pękaniu i pękaniu, które mogą prowadzić do infekcji.

Etretynat potrzebuje tygodnia lub dwóch na poluzowanie łusek. Ponieważ większość zgonów z powodu tego schorzenia występuje w pierwszych kilku dniach życia, wiele sukcesów przypisywanych stosowaniu etretynatu w literaturze medycznej może wynikać w równym stopniu z wysokiej jakości opieki w bezpośrednim okresie noworodkowym, jak i z mniej poważną chorobą. nowo narodzony. Niektóre noworodki z rybią łuską arlekina nie przeżyją, nawet przy najlepszej opiece, z powodu ciężkości ich stanu.

Pobierz wersję PDF tych informacji.

• Ulepszone zarządzanie łuski arlekina wraz z postępami w intensywnej terapii noworodków