Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą dziedziczną, która atakuje przewód pokarmowy. FAP prowadzi do setek lub tysięcy polipów w okrężnicy lub odbytnicy.

(dziedziczna polipowatość jelita grubego, rodzinna polipowatość, zespół Gardnera)

Wielu pacjentów z rakiem jelita grubego nie doświadcza żadnych objawów we wczesnych stadiach choroby. Objawy mogą nie pojawić się, dopóki choroba nie będzie w zaawansowanym stadium. Rutynowe badania przesiewowe jelita grubego i zrozumienie czynników ryzyka są ważne.

Objawy raka jelita grubego są podobne do objawów innych chorób okrężnicy. Jeśli wystąpią poniższe objawy, umów się na wizytę u gastroenterologa Johns Hopkins, który może dokładnie zdiagnozować Twój stan.

Krwawe stolec
niewyjaśniona biegunka
długi okres zaparć
Skurcze brzucha
Zmniejszenie rozmiaru lub kalibru stolca
Ból gazowy, wzdęcia, uczucie pełności
Niewyjaśniona utrata wagi
Letarg i wymioty

Nieprawidłowości w innych obszarach ciała mogą wskazywać na obecność FAP. Te nieprawidłowości obejmują:

Guzki lub guzki na kościach nóg, ramion, czaszki i szczęki
Torbiele skóry
Zęby, które nie wyrzynają się z dziąseł, kiedy powinny
Piegowate plamy na wewnętrznej wyściółce oczu

Dzieci, które są narażone na ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, powinny być poddawane badaniom przesiewowym od 11 roku życia. Oczekiwanie na pojawienie się objawów nie jest bezpieczne, ponieważ mogą się one pojawić dopiero, gdy choroba jest zaawansowana.

Rodzinna diagnostyka polipowatości gruczolakowatej w Johns Hopkins

Testy genetyczne są dostępne zarówno dla FAP, jak i inne dziedziczne choroby jelita grubego. Proste badanie krwi może określić, czy masz mutację genu, która powoduje chorobę w około 80 procentach rodzin z FAP.

Dowiedz się więcej o testach genetycznych i wytycznych dotyczących egzaminów i badań przesiewowych dla osób zagrożonych FAP. / p>

Twój lekarz będzie prowadził szczegółową historię medyczną dotyczącą Ciebie, w tym historię chorób osobistych i rodzinnych. Przeprowadzi badanie fizykalne i może zamówić badania laboratoryjne. Inne procedury diagnostyczne obejmują:

Cyfrowe badanie z odbytu
Badanie krwi utajonej w kale
Elastyczna sigmoidoskopia
Kolonoskopia
Lewatywa baru

Cyfrowe badanie odbytnicy

Twój lekarz może wykonać cyfrowe badanie doodbytnicze, bezbolesne badanie okolicy odbytu. Twój lekarz wkłada nasmarowany rękawiczką palec do odbytnicy, aby delikatnie wyczuć wszelkie nieprawidłowości.

Test na krew utajoną w kale

Ten test ma na celu wykrycie utajonej (ukrytej) krwi w kale. Do tego testu:

Otrzymujesz trzy małe karty i umieszczasz próbkę na każdym z trzech kolejnych wypróżnień.
Mały ilość stolca umieszczana jest na specjalnym pasku testowym.
Stolec jest analizowany w celu sprawdzenia, czy jest jakaś krew.

Elastyczna sigmoidoskopia

Elastyczna sigmoidoskopia to rodzaj diagnostyki endoskopowej. Endoskop to cienka, elastyczna, oświetlona rurka, którą lekarz wkłada do wnętrza pacjenta, aby zobaczyć obszar.
Elastyczna sigmoidoskopia bada odbytnicę i dolną okrężnicę. Podczas zabiegu:

Twoja okrężnica musi być wolna od stolca, aby lekarz miał dobrą widoczność. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające.
Sigmoidoskop wprowadza się przez odbytnicę do odbytu i jelita grubego.
Lekarz sprawdza, czy obecny jest rak lub polipy.
Przez lunetę można wprowadzić kleszcze biopsyjne w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki w celu analiza.
Procedura może powodować skurcze lub dyskomfort.

Kolonoskopia

Kolonoskopia to najlepszy sposób na wykrycie polipów lub raka. Kolonoskopia umożliwia dalszą wizualizację w jelicie niż sigmoidoskopia i określa, czy obecne są polipy lub rak.

Podczas kolonoskopii:

Okrężnica musi być z dala od stolca, aby lekarz miał dobrą widoczność. Przygotowania mogą obejmować dietę płynną, lewatywę i środki przeczyszczające.
Jesteś uspokojony przed zabiegiem.
Wstawiany jest kolonoskop przez odbytnicę do odbytu i jelita grubego.
Lekarz sprawdza, czy obecny jest rak lub polipy.
Przez lunetę można wprowadzić kleszczyki biopsyjne, aby pobrać niewielką próbkę tkanki do dalszej analizy.
Jeśli pojawi się polip, można go usunąć za pomocą kolonoskopu.
Procedura może powodować skurcze lub dyskomfort.

Lewatywa baru

Lewatywa baru to zdjęcie rentgenowskie odbytnicy i okrężnicy. Przed zabiegiem będziesz musiał oczyścić okrężnicę z każdego stolca. Preparaty mogą obejmować dietę płynną, lewatywę lub środek przeczyszczający. Podczas lewatywy barowej:

Preparat barowy (materiał kontrastowy) wprowadza się przez rurkę doodbytniczą.
Bar wyznacza okrężnicy, podkreślając wszelkie nieprawidłowości.
Zostanie zrobione zdjęcie rentgenowskie.
Twój lekarz może zobaczyć całą okrężnicę i zobaczyć jeśli występują polipy lub rak.