Ta wada mózgu może mieć różny przebieg, od łagodnej do ciężkiej i dzieli się na trzy typy:
- Lobar (łagodny) – gdzie znajduje się mózg podzielone i występują pewne łagodne nieprawidłowości (istnieje dobrze rozwinięta szczelina międzypółkulowa; istnieje jednak fuzja struktur).
- Półpłatkowy (umiarkowany) – gdzie mózg jest częściowo podzielony i występuje pewne umiarkowane nieprawidłowości; gdzie są dwie półkule z tyłu, ale nie z przodu mózgu (są częściowo oddzielone półkule mózgowe i jedna jama komorowa).
- Alobar (ciężki) – gdzie mózg nie jest podzielony i występują poważne nieprawidłowości (brak szczeliny międzypółkulowej, pojedyncza prymitywna komora, zrośnięte talie i brak trzeciej komory, opuszek i dróg węchowych oraz dróg wzrokowych).
Dzieci, u których zdiagnozowano HPE może mieć małą głowę (małogłowie), nadmiar płynu w mózgu (wodogłowie), różne stopnie upośledzenia umysłowego, padaczkę, zaburzenia endokrynologiczne lub nieprawidłowości innych układów narządów, takich jak serce, układ kostny, układ moczowo-płciowy i układ pokarmowy. Dzieci dotknięte łagodnymi objawami mogą wykazywać niewiele objawów i mogą prowadzić normalne życie.
U wielu dzieci, u których zdiagnozowano HPE, często występują deformacje twarzy. Łagodne formy nieprawidłowości twarzy mogą obejmować płaski nos z jednym nozdrzem (cebocefalia), blisko osadzone oczy (hipoteloryzm), rozszczep wargi i / lub podniebienia lub tylko jeden górny środkowy ząb (pojedynczy siekacz centralny szczęki). Poważniejsze deformacje twarzy mogą obejmować pojedyncze centralne oko (cyklopię), nos znajdujący się na czole (trąbka) lub brakujące rysy twarzy.
Powiązane materiały i informacje:
- HPE Family Study (PDF)
