W alfabecie można łączyć różne litery w celu uzyskania przydatnych i znaczących słów – ale tylko wtedy, gdy są one połączone w „właściwa droga. To samo dotyczy DNA. Niektóre nukleotydy (podstawowe jednostki DNA), czy to adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) czy guanina (G), mogą być ułożone w określony sposób, tworząc określony gen, który z kolei koduje określone białko.
Ale czasami biologia nie trzyma się „planu planu”, gdy organizuje się litery i pojawiają się mutacje genetyczne. Mutacja genetyczna to trwała zmiana sekwencji nukleotydów genu. Często takie mutacje genetyczne są korzystne – umożliwiają ewolucję i wytwarzają nowe pożądane cechy w organizmach.
Jednak mutacje genetyczne mogą być również problematyczne, jeśli prowadzą do choroby. U ludzi zaburzenia genetyczne często ograniczają życie i są niezwykle trudne do leczenia.
Nie wszystkie mutacje wpływają na funkcję powstałego białka.Jeśli chcesz zbudować fundamentalne zrozumienie genomiki zarówno w odniesieniu do zdrowia, jak i choroby, ważne jest, aby móc rozróżnić różne typy mutacji genetycznych, które mogą wystąpić. W tym miejscu przyjrzymy się niektórym mutacjom, które można napotkać, oraz ich wpływowi na genom.
Uwaga: jeśli jesteś tu trochę zagubiony i chcesz to podsumować, zapoznaj się z naszymi innymi artykułami, które obejmują niektóre podstawowych zasad genomiki.

Co to jest mutacja missense?

Mutacja missense występuje, gdy w kodzie DNA jest błąd i jeden z Pary zasad DNA są zmieniane, na przykład A zostaje zamienione na C.
Ta pojedyncza zmiana oznacza, że DNA koduje teraz inny aminokwas, znany jako podstawienie. Czasami zmiana aminokwasu nie ma wpływu na powstałe białko w ogóle pełni funkcję. W niektórych przypadkach zmiana aminokwasu faktycznie wzmacnia funkcję białka, ale w innych przypadkach może ostatecznie uczynić białko „wadliwym”.
Wizualne przedstawienie mutacji typu missense.

Co to jest nonsens mutacja?

Podobnie jak mutacja missense, nonsensowna mutacja również obejmuje pojedynczą zmianę w parze zasad DNA. Jednak w przypadku nonsensownej mutacji ta pojedyncza zmiana powoduje wytworzenie kodonu stop, w ten sposób kończąc przedwcześnie syntezę białka. Rezultat? Skrócone białko, które może funkcjonować, ale też nie.

Wizualne przedstawienie niesensownej mutacji.
Co to jest mutacja insercyjna ?

Mutacja insercyjna polega na dodaniu jednej (lub więcej) par zasad nukleotydowych do sekwencji DNA. Mutacje insercyjne mogą mieć różną wielkość, począwszy od insercji tylko jednej pary zasad do DNA sekwencji do wstawienia fragmentu chromosomu do innego chromosomu. Efektem końcowym jest potencjalnie wadliwy białko kodujące.
Wizualne przedstawienie mutacji insercyjnej.

Co to jest mutacja delecyjna?

Jak może sugerować tytuł, mutacja delecyjna występuje, gdy fragment DNA jest usunięte z sekwencji. Rozmiar usuwanego DNA może mieć różną długość, od pojedynczej pary zasad do całego genu lub kilku kolejnych genów. Usunięcie DNA może ponownie zagrozić funkcji kodowanego białka.
Wizualne przedstawienie mutacji delecyjnej.

Co to jest mutacja przesunięcia ramki?

Mutacja przesunięcia ramki odczytu występuje, gdy wyżej wspomniane mutacje „addycji” lub „delecji” skutkują zmianą ramki odczytu genu, która obejmuje grupy trzech zasad kodujących aminokwas. Zmiana ramki odczytu zmienia grupowanie zasady, a następnie zmienia kodowane aminokwasy. Często kodowane białko jest niefunkcjonalne.

Wizualne przedstawienie mutacji przesunięcia ramki.

Co to jest mutacja duplikacji?

W przypadku mutacji duplikacji fragment DNA jest (nieprawidłowo) kopiowany. Może się to zdarzyć raz lub kilka razy, a zatem może mieć wpływ funkcjonalność zakodowanego białka.
Wizualne przedstawienie mutacji duplikacji.

Tabela podsumowania mutacji