Az ábécében különféle betűk kombinálhatók hasznos és értelmes szavak előállítására – de csak akkor, ha a betűket a “helyes” módon. Ugyanez vonatkozik a DNS-re is. Bizonyos nukleotidok (a DNS bázisegységei), legyen az adenin (A), timin (T), citozin (C) vagy guanin (G), meghatározott módon rendezhető el, hogy kialakuljon egy bizonyos gén, amely viszont kódolja egy specifikus fehérje.
De néha a biológia nem ragaszkodik a “tervrajzhoz”, amikor a betűket rendezi, és genetikai mutációk történnek. A genetikai mutáció egy gén nukleotidszekvenciájának állandó változása. Gyakran előfordul, hogy ilyen genetikai mutációk előnyösek – lehetővé teszik az evolúciót és új kívánatos tulajdonságokat hoznak létre az organizmusokban.
A genetikai mutációk azonban problematikusak is lehetnek, ha betegségeket eredményeznek. Az embereknél a genetikai rendellenességek gyakran életkorlátozóak és hihetetlenül bonyolultak kezelni.
Nem minden mutáció befolyásolja a keletkező fehérje működését. Ha meg akarja építeni a genomika megértését mind az egészség, mind a betegség vonatkozásában, fontos, hogy meg lehessen különböztetni a különféle előforduló genetikai mutációkat. Itt áttekintünk néhány mutációt, amelyekkel találkozhatunk, és azoknak a genomra gyakorolt hatását.
Megjegyzés: Ha kicsit elveszett itt, és összefoglalnia kell, nézze meg a többi cikkünket, amelyek néhányat tartalmaznak a genomika alapelveiből.

Mi az a missense mutáció?

Missense mutáció akkor fordul elő, ha hiba van a DNS-kódban és az egyik A DNS-bázispárok megváltoznak, például az A-t kicseréljük a C-re.
Ez az egyetlen változás azt jelenti, hogy a DNS most egy másik aminosavat kódol, amelyet szubsztitúciónak neveznek. Néha az aminosav változása nincs hatással a az eredő fehérje működése egyáltalán. Bizonyos esetekben az aminosav változása valóban fokozza a fehérje működését, de más esetekben végül “hibássá” teheti a fehérjét.
A missense mutáció vizuális ábrázolása.

Mi az a hülyeség mutáció?

A missense mutációhoz hasonlóan a nonszensz mutáció a DNS bázispár egyetlen módosítását is magában foglalja, de nonszensz mutáció esetén ez az egyetlen változás egy stop kodon termelését eredményezi, ezáltal idő előtt leállítja a fehérjeszintézist. Az eredmény? Rövidített fehérje, amely működhet, de nem is.

A nonszensz mutáció vizuális ábrázolása.
Mi az inszerciós mutáció? ?

Egy inszerciós mutáció egy (vagy több) nukleotid bázispár hozzáadását jelenti a DNS-szekvenciához. Az inszerciós mutációk mérete változhat, kezdve csak egy bázispár DNS-be történő beillesztésétől. a kromoszóma egy szakaszának egy másik kromoszómába történő beillesztésének szekvenciája fehérje felírása.
Az inszerciós mutáció vizuális ábrázolása.

Mi a deléciós mutáció?

Amint azt a cím is sugallja, deléciós mutáció történik, ha egy darab DNS van eltávolítva a sorozatból. Az eltávolított DNS mérete hosszában változhat, egyetlen bázispártól egy teljes génig vagy több egymást követő génig. A DNS eltávolítása ismét veszélyeztetheti a kódolt fehérje működését.
A deléciós mutáció vizuális ábrázolása.

Mi a framehift mutáció?

Kereteltolásos mutáció akkor következik be, amikor a fent említett “addíciós” vagy “deléciós” mutációk megváltoztatják a gén olvasási keretét, amely három bázisból álló csoportokat tartalmaz, amelyek egy aminosavat kódolnak. Az olvasási keret megváltoztatása megváltoztatja a a bázisokat, és ezt követően megváltoztatja a kódolt aminosavakat. A kódolt fehérje gyakran nem funkcionális.

A framehift mutáció vizuális ábrázolása.

Mi az a duplikációs mutáció?

A duplikációs mutáció esetén egy DNS-darabot (rendellenesen) másolnak. Ez előfordulhat egyszer vagy többször, és ezért hatással lehet a kódolt fehérje funkcionalitása.
A duplikációs mutáció vizuális ábrázolása.

Mutációk összesítő táblázata