Aakkosissa eri kirjaimet voidaan yhdistää tuottamaan hyödyllisiä ja merkityksellisiä sanoja – mutta vain jos kirjaimet on koottu yhteen ”oikea” tapa. Sama koskee DNA: ta. Tietyt nukleotidit (DNA: n perusyksiköt), olivatpa ne sitten adeniini (A), tymiini (T), sytosiini (C) tai guaniini (G), voidaan järjestää tietyllä tavalla tietyn geenin muodostamiseksi, joka puolestaan koodaa spesifinen proteiini.
Mutta joskus biologia ei tartu ”suunnitelmasuunnitelmaan”, kun järjestetään kirjaimia ja esiintyy geneettisiä mutaatioita. Geneettinen mutaatio on pysyvä muutos geenin nukleotidisekvenssiin. Useimmiten tällaiset geenimutaatiot ovat edullisia – ne mahdollistavat evoluution ja tuottavat uusia toivottavia piirteitä organismeissa.
Geneettiset mutaatiot voivat kuitenkin olla myös ongelmallisia, jos ne johtavat sairauteen. Ihmisillä geneettiset häiriöt ovat usein elämää rajoittavia ja uskomattoman vaikeita hoitaa.
Ei kaikki mutaatiot vaikuttavat saadun proteiinin toimintaan. Jos haluat luoda perustavanlaatuisen käsityksen sekä terveyden että sairauksien genomiikasta, on tärkeää pystyä erottamaan erilaiset geneettiset mutaatiot, joita voi esiintyä. Tässä tarkastellaan joitain kohdattavia mutaatioita ja niiden vaikutusta genomiin.
Huomaa: Jos olet hieman eksynyt täällä ja sinun on kerrottava asiasta, tutustu muihin artikkeleihimme, jotka kattavat joitain genomiikan perusperiaatteista.

Mikä on missense-mutaatio?

Missense-mutaatio tapahtuu, kun DNA-koodissa on virhe ja yksi DNA-emäsparit muuttuvat, esimerkiksi A vaihdetaan C: ksi.
Tämä yksittäinen muutos tarkoittaa, että DNA koodaa nyt erilaista aminohappoa, joka tunnetaan substituutiona. Joskus aminohapon muutoksella ei ole vaikutusta tuloksena olevan proteiinin toiminta lainkaan. Joissakin tapauksissa aminohapon muutos parantaa proteiinin toimintaa, mutta muissa tapauksissa se voi lopulta tehdä proteiinista ”viallisen”.
Visuaalinen kuvaus missense-mutaatiosta.

Mikä on hölynpölyä mutaatio?

Missense-mutaation tapaan hölynpölymutaatio sisältää myös yhden muutoksen DNA-emäspariin, mutta hölynpölymutaation tapauksessa tämä yksittäinen muutos johtaa stop-kodonin tuottamiseen, lopettaa näin proteiinisynteesin ennenaikaisesti. Tulos? Lyhennetty proteiini, joka voi toimia, mutta ei myöskään.

Visuaalinen kuvaus hölynpölystä mutaatiosta.
Mikä on insertionmutaatio ?

Insertiomutaatio sisältää yhden (tai useamman) nukleotidiemäsparin lisäämisen DNA-sekvenssiin. Insertiomutaatioiden koko voi vaihdella, aina vain yhden emäsparin insertiosta DNA: han. sekvenssi kromosomin osan lisäämiselle toiseen kromosomiin.Lopputulos on mahdollisesti häiriö ctioning protein.
Visuaalinen kuvaus insertion mutaatiosta.

Mikä on deleetiomutaatio?

Kuten otsikosta voi päätellä, deleetiomutaatio tapahtuu, kun DNA-kappale on poistettu sekvenssistä. Poistettavan DNA: n koko voi vaihdella pituudeltaan yhdestä emäsparista koko geeniin tai useaan peräkkäiseen geeniin. DNA: n poisto voi jälleen vaarantaa koodatun proteiinin toiminnan.
Visuaalinen kuvaus deleetiomutaatiosta.

Mikä on framehift-mutaatio?

Kehyksensiirtomutaatio tapahtuu, kun edellä mainitut ”lisäys” – tai ”poisto” -mutaatiot johtavat muutokseen geenin lukukehykseen, joka sisältää aminohappoa koodaavien kolmen emäksen ryhmät. Muutos lukukehyksessä muuttaa ryhmien ryhmittelyä. emäkset ja muuttaa myöhemmin koodattuja aminohappoja. Koodattu proteiini on usein toimimaton.

Visuaalinen kuvaus kehyksensiirtomutaatiosta.

Mikä on päällekkäinen mutaatio?

Jos kyseessä on päällekkäinen mutaatio, DNA-kappale kopioidaan (epänormaalisti). Tämä voi tapahtua kerran tai useita kertoja, ja voi siten vaikuttaa koodatun proteiinin toiminnallisuus.
Visuaalinen kuvaus duplikaatiomutaatiosta.

Mutaatioiden yhteenvetotaulukko