알파벳에서 서로 다른 문자를 결합하여 유용하고 의미있는 단어를 만들 수 있습니다. “올바른”방법. DNA도 마찬가지입니다. 아데닌 (A), 티민 (T), 시토신 (C) 또는 구아닌 (G)과 같은 특정 뉴클레오티드 (DNA의 기본 단위)는 특정 유전자를 형성하기 위해 특정 방식으로 배열 될 수 있습니다. 특정 단백질.
그러나 때때로 생물학은 문자를 정리할 때 “청사진 계획”을 고수하지 않고 유전 적 돌연변이가 발생합니다. 유전 적 돌연변이는 유전자의 뉴클레오티드 서열에 대한 영구적 인 변화입니다. 종종 그러한 유전 적 돌연변이가 유리합니다. – 그들은 진화를 가능하게하고 유기체에서 새로운 바람직한 형질을 생산합니다.
그러나 유전 적 돌연변이는 질병을 유발할 경우 문제가 될 수 있습니다. 인간의 경우 유전 적 장애는 종종 생명을 제한하고 치료하기 매우 까다 롭습니다.
아니요 모든 돌연변이는 생성 된 단백질의 기능에 영향을 미칩니다. 건강과 질병 모두에서 유전체학에 대한 기초적인 이해를 구축하려면 발생할 수있는 다양한 유형의 유전 적 돌연변이를 구별 할 수있는 것이 중요합니다. 여기서는 발생할 수있는 돌연변이와 그것이 게놈에 미치는 영향에 대해 살펴 봅니다.
참고 : 여기에서 약간의 길을 잃고 요약해야 할 경우 일부를 다루는 다른 기사를 확인하세요. 유전체학의 기본 원리에 대해 설명합니다.

미스 센스 돌연변이는 무엇입니까?

미스 센스 돌연변이는 DNA 코드와 다음 중 하나에 오류가있을 때 발생합니다. 예를 들어 A가 C로 바뀌는 것과 같이 DNA 염기쌍이 변경됩니다.
이 단일 변경은 DNA가 이제 치환이라고 알려진 다른 아미노산을 암호화한다는 것을 의미합니다. 때로는 아미노산의 변경이 그 결과 단백질은 전혀 기능하지 않습니다. 어떤 경우에는 아미노산의 변화가 실제로 단백질의 기능을 향상 시키지만 다른 경우에는 궁극적으로 단백질을 “결함”으로 만들 수 있습니다.
미스 센스 돌연변이의 시각적 묘사.

말도 안되는 것 돌연변이?

미스 센스 돌연변이와 마찬가지로 넌센스 돌연변이도 DNA 염기 쌍에 대한 단일 변경을 포함합니다.하지만 넌센스 돌연변이의 경우이 단일 변경으로 인해 정지 코돈이 생성됩니다. 그로 인해 단백질 합성이 조기에 종료됩니다. 그 결과 기능은 할 수 있지만 작동하지 않을 수도있는 단축 된 단백질입니다.

넌센스 돌연변이의 시각적 묘사
삽입 돌연변이 란 무엇입니까? ?

삽입 돌연변이는 하나 (또는 그 이상의) 염기쌍을 DNA 서열에 추가하는 것을 포함합니다. 삽입 돌연변이는 DNA에 염기쌍 하나만 삽입하는 것부터 크기가 다양 할 수 있습니다. 염색체의 한 부분을 다른 염색체에 삽입하는 시퀀스입니다. 최종 결과는 잠재적으로 잘못된 ctioning protein.
삽입 돌연변이의 시각적 묘사.

결실 돌연변이 란 무엇입니까?

제목에서 알 수 있듯이 DNA 조각이있을 때 결실 돌연변이가 발생합니다. 시퀀스에서 제거되었습니다. 제거되는 DNA의 크기는 단일 염기 쌍에서 전체 유전자 또는 여러 연속 유전자에 이르기까지 길이가 다를 수 있습니다. DNA 제거는 다시 암호화 된 단백질의 기능을 손상시킬 수 있습니다.
결실 돌연변이의 시각적 묘사.

프레임 이동 돌연변이 란 무엇입니까?

프레임 이동 돌연변이는 앞서 언급 한 “추가”또는 “결실”돌연변이가 아미노산을 암호화하는 3 개의 염기 그룹을 포함하는 유전자 판독 프레임에 변화를 초래할 때 발생합니다. 판독 프레임의 변화는 다음의 그룹화를 변경합니다. 염기와 그에 따라 인코딩되는 아미노산을 변경합니다. 종종 인코딩 된 단백질은 기능이 없습니다.

프레임 이동 돌연변이의 시각적 묘사

중복 돌연변이 란 무엇입니까?

중복 돌연변이의 경우 DNA 조각이 (비정상적으로) 복제됩니다. 이는 한 번 또는 여러 번 발생할 수 있으므로 영향을 미칠 수 있습니다. 인코딩 된 단백질의 기능.
중복 돌연변이의 시각적 묘사.

Mutations 요약 표