OVERZICHT: wat elke arts moet weten

• Bij kinderen zijn de meest voorkomende symptomen van vitamine C-tekort musculoskeletale pijn, petechiën / blauwe plekken en tandvleesbloeding (figuur 1).

• Andere symptomen zijn alopecia, spieratrofie, slechte wondgenezing en karakteristieke kurkentrekkerharen.

Figuur 1.

Achtergrond

Scheurbuik is een een ongebruikelijke maar nog steeds voorkomende aandoening die is gemeld bij kinderen met ontwikkelings- of gedragsstoornissen (dwz autisme) die een beperkt dieet volgen met een tekort aan vitamine C of die lijden aan ernstige verwaarlozing. Vitamine C is een cofactor bij de synthese van collageen. Een verslechtering van de biosynthese van collageen is verantwoordelijk voor de aanwezigheid van tekenen met betrekking tot huid, bloedvaten, botten en tandvlees.

Welke andere ziekte / aandoening deelt enkele van deze symptomen?

Scheurbuik wordt gewoonlijk niet beschouwd als bij de eerste presentatie vanwege de zeldzame presentatie. Bloedingen en bloedarmoede kunnen eerst leiden tot een vermoeden van een bloedingsstoornis (bijv. Immuuntrombocytopenische purpura of coagulopathie), hoewel het aantal bloedplaatjes en het stollingsprofiel doorgaans normaal zijn. Bloedingen en botpijn kunnen leiden tot het overwegen van maligniteiten zoals leukemie of neuroblastoom. Musculoskeletale pijn kan ook leiden tot een kwestie van chronische artritis, maar de ernst van de pijn en functionele beperking bij kinderen met scheurbuik is over het algemeen ernstiger dan bij die aandoeningen.

Wat veroorzaakte het ontstaan van deze ziekte bij deze keer?

• Scheurbuik wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine C in de voeding dat wordt aangetroffen in vers fruit en groenten en sappen met natuurlijke of verrijkte vitamine C. Experimentele omstandigheden hebben erop gewezen dat scheurbuik ontwikkelt zich na maanden van ernstig vitamine C-tekort.

• Een ernstig tekort aan vitamine C is vereist voor de ontwikkeling van scheurbuik. Hoewel de aanbevolen minimale inname van vitamine C varieert van 50 mg / dag bij zuigelingen tot 110 mg / dag bij adolescenten, kan slechts 20 mg / dag vitamine C voldoende zijn om scheurbuik te voorkomen.

Welke laboratoriumonderzoeken moet u aanvragen om de diagnose te helpen bevestigen? Hoe moet je de resultaten interpreteren?

De meest specifieke en direct beschikbare test is een vitamine C-gehalte (ascorbinezuur) in het serum.

Andere specifieke tests omvatten vitamine C-waarden gemeten in buffy coat leukocyten of in de urine na het laden van vitamine C, hoewel deze tests niet zo gemakkelijk beschikbaar of praktisch zijn.

Hoewel niet-specifiek, is bloedarmoede door ijzertekort een karakteristieke bevinding, gedeeltelijk secundair aan verminderde ijzerabsorptie in de setting van vitamine C-tekort, zelfs bij voldoende ijzerinname. Merk op dat de serum-ferritinespiegels normaal / hoog kunnen zijn als gevolg van een ontsteking.

Er kunnen ook hoge inflammatoire markers (erytrocytensedimentatiesnelheid, C-reactief proteïne) worden gevonden, en clinici moeten zich bewust zijn van het potentieel voor andere voedingsstoffen. / tekorten aan micronutriënten.

Zouden beeldvormende onderzoeken nuttig zijn? Zo ja, welke?

Bij kinderen met musculoskeletale pijn kunnen gewone röntgenfoto’s osteopenie en spieratrofie laten zien.

Andere, meer specifieke radiologische bevindingen op gewone röntgenfoto’s zijn onder meer het behoud van de verkalkingszones bij de distale metafyses met een aangrenzende lucentie, aangeduid als de scheurbuikzone, waardoor breuken kunnen optreden, Pelkan-sporen, die het resultaat zijn van genezende breuken aan de omtrek van de verkalkingszone, en een verhoogde dichtheidsomtrek de epifysen. Periostale bot kan worden gezien langs de schachten van de lange botten wanneer subperiostale bloeding optreedt.

MRI-bevindingen zijn gevoeliger voor het detecteren van subperiostale bloeding, maar dit onderzoek is in de meeste gevallen niet vereist voor een diagnose.

Als u kunt bevestigen dat de patiënt scheurbuik heeft, welke behandeling moet dan worden gestart?

De behandeling van scheurbuik is eenvoudig, met vitamine C-suppletie in het algemeen in het bereik van 100-300 mg per dag. De behandeling wordt goed verdragen, waarbij diarree de meest voorkomende bijwerking is als er te veel vitamine C wordt ingenomen, maar dit is ongebruikelijk.

Andere micronutriënten (bijv. IJzer en vitamine D) kunnen ook nodig zijn.

Wat zijn de nadelige effecten van elke behandelingsoptie?

Herstel is meestal snel met constitutionele symptomen, waarbij bloeding en tandvleesaandoeningen binnen enkele dagen verbeteren. Afhankelijk van de duur van de symptomen voorafgaand aan de behandeling en of er spieratrofie aanwezig is, kan het weken duren voordat botziekte en musculoskeletale functie hersteld zijn.

Welke complicaties kunt u verwachten van de ziekte of behandeling van de ziekte?

Onbehandeld, kan scheurbuik de dood tot gevolg hebben als gevolg van bloedingscomplicaties (bijvhemopericardium of hersenbloeding) of sepsis.

Zijn er aanvullende laboratoriumonderzoeken beschikbaar; zelfs enkele die niet overal verkrijgbaar zijn?

De aanbevolen minimale inname van vitamine C varieert van 50 mg / dag bij zuigelingen tot 110 mg / dag bij adolescenten. Voedingsmiddelen met een bijzonder hoog vitamine C-gehalte zijn onder andere sinaasappels, ananas, grapefruit, aardbeien, kiwi, mango, papaja, meloen, broccoli, spruitjes en bloemkool.

Wat is het bewijs?

Weinstein , M, Babyn, P, Zlotkin, S. “Een sinaasappel per dag houdt de dokter weg: scheurbuik in het jaar 2000”. Pediatrics. Vol. 108. 2001. pp. E55 Casusrapport van een kind met scheurbuik waarin de bijbehorende MRI-bevindingen worden beschreven. / p>