- het gezin helpen de risico’s van familiale HLH te begrijpen
- werken met de getroffen patiënt en een zorgplan opstellen
- Om erachter te komen of andere familieleden zouden moeten overwegen om op de mutatie te testen.
- Om te helpen bij beslissingen over prenatale genetische tests
Het Het is belangrijk om te onthouden dat genetische tests niet altijd mutaties vinden in de PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genen voor alle mensen met familiaire HLH. Ongeveer 30-40% van de mensen met de aandoening hebben geen mutaties in de PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genen. Daarom kan een persoon nog steeds familiaire HLH hebben, zelfs als er geen mutaties worden gevonden. Waarschijnlijk zijn er andere genen gerelateerd aan familiaire HLH die artsen nog niet kennen.
Prenatale genetische tests
Ouders kunnen prenatale tests ondergaan om erachter te komen of de zwangerschap wordt beïnvloed met bekende PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties in de familie. Testen kunnen plaatsvinden voordat de zwangerschap plaatsvindt of tijdens de zwangerschap.
Mensen die prenatale tests overwegen, moeten samenwerken met een genetisch consulent om de voor- en nadelen van de tests te bekijken. De genetisch consulent kan ouders ook helpen na te denken over hoe ze met de resultaten van de tests om willen gaan.
Testen die plaatsvinden vóór de zwangerschap — Testen die vóór de zwangerschap plaatsvinden, wordt pre-implantatie genetische tests (PGT) genoemd. Dit speciale type genetische tests wordt gedaan samen met in-vitrofertilisatie (IVF). PGT biedt een manier om embryo’s te testen op bekende PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.
Testen die plaatsvinden tijdens de zwangerschap — Testen kan worden gebruikt om te zien of een zwangerschap wordt beïnvloed door bekende PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties. Een arts verzamelt cellen van de zwangerschap op een van de twee manieren:
- Chorionic villus sampling (CVS) – tijdens het eerste trimester (eerste drie maanden)
- Vruchtwaterpunctie – tijdens de tweede trimester of later (laatste zes maanden)
Verzameld weefsel kan worden gecontroleerd op de aanwezigheid van de PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties die in de familie zijn geïdentificeerd.
Beide tests brengen kleine risico’s met zich mee en moeten worden besproken met een ervaren arts of genetisch consulent.
Speciale zorgen
Genetisch testen voor familiaire HLH is een complex proces. Wie over testen nadenkt, moet de tijd nemen om de voordelen en risico’s te overwegen. Ze moeten het proces bespreken met een genetisch consulent voordat het testen wordt uitgevoerd. Als ze voor testen kiezen, moeten ze de testresultaten met de zorgverlener of genetisch consulent bekijken om er zeker van te zijn dat ze de betekenis van de resultaten begrijpen.
Soms kunnen kinderen of volwassenen met HLH zich verdrietig, angstig of boos voelen . Ouders die PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties doorgeven aan een of meer van hun kinderen, kunnen zich schuldig voelen. Sommige mensen met PRF1-, UNC13D-, STX11- of STXBP2-genmutaties kunnen in sommige staten moeite hebben met het krijgen van een invaliditeitsdekking, levensverzekering of langdurige zorgverzekering. Lees meer over genetische discriminatie.
Zijn er andere speciale behoeften aan gezondheidszorg voor kinderen met familiaire HLH?
Mensen van elke leeftijd met familiaire HLH moeten proberen hun blootstelling aan infecties van welke vriendelijk.
Het is belangrijk om medische hulp in te roepen als er iets ongewoons optreedt.
Laatst bijgewerkt: 06-2020
