Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke aandoening die het maagdarmkanaal aantast. FAP leidt tot honderden of duizenden poliepen in de karteldarm of het rectum.

(erfelijke polyposis van het colorectum, familiaire polyposis, Gardner-syndroom)

Familiale symptomen van adenomateuze polypose

Veel patiënten met colorectale kanker ervaren geen symptomen in de vroege stadia van de ziekte. Symptomen treden mogelijk pas op als de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt. Routinematige colorectale screening en inzicht in de risicofactoren zijn belangrijk.

Symptomen van colorectale kanker zijn vergelijkbaar met symptomen van andere colonaandoeningen. Als u de volgende symptomen ervaart, maak dan een afspraak met een Johns Hopkins-gastro-enteroloog die uw aandoening nauwkeurig kan diagnosticeren.

• Bloederig ontlasting

• Onverklaarbare diarree

• Een lange periode van obstipatie

• Buikkrampen

• Afname in grootte of kaliber van ontlasting

• Gaspijn, opgeblazen gevoel, volheid

• Onverklaarbaar gewichtsverlies

• Lethargie en braken

Afwijkingen in andere delen van uw lichaam kunnen wijzen op de aanwezigheid van FAP. Deze afwijkingen zijn onder meer:

• Hobbels of knobbels op botten van benen, armen, schedel en kaak

• Cysten van de huid

• Tanden die niet uit het tandvlees komen wanneer dat zou moeten

• Sproetachtige plekken aan de binnenkant van de ogen

Kinderen van wie wordt aangenomen dat ze risico lopen op het ontwikkelen van colorectale kanker, moeten worden gescreend vanaf de leeftijd van 11 jaar. Wachten tot symptomen verschijnen is niet veilig, aangezien ze pas kunnen verschijnen als de ziekte vergevorderd is.

Diagnose van familiaire adenomateuze polypose bij Johns Hopkins

Genetische tests zijn beschikbaar voor FAP en andere erfelijke colorectale aandoeningen. Een eenvoudige bloedtest kan bepalen of u de genmutatie heeft die de ziekte veroorzaakt in ongeveer 80 procent van de families met FAP.

Meer informatie over genetische tests en richtlijnen voor onderzoeken en screening voor mensen die risico lopen op FAP.

Uw arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis over u bijhouden, inclusief uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Hij of zij voert een lichamelijk onderzoek uit en kan laboratoriumtests bestellen. Andere diagnostische procedures zijn onder meer:

• Digitaal rectaal onderzoek

• Fecaal occult bloedonderzoek

• Flexibele sigmoïdoscopie

• Colonoscopie

• Bariumklysma

Digitaal rectaal onderzoek

Uw arts kan een digitaal rectaal onderzoek uitvoeren, een pijnloos onderzoek van uw rectumgebied. Uw arts steekt een gehandschoende, gesmeerde vinger in het rectum om zachtjes te voelen of er afwijkingen zijn.

Fecaal occult bloedonderzoek

Deze test zoekt naar occult (verborgen) bloed in de ontlasting. Voor deze test:

• U ontvangt drie kleine kaartjes en plaatst een monster op elk van drie opeenvolgende stoelgangen.

• Een kleine hoeveelheid ontlasting wordt op een speciale teststrip geplaatst.

• De ontlasting wordt geanalyseerd om te zien of er bloed is.

Flexibele sigmoïdoscopie

Een flexibele sigmoïdoscopie is een soort endoscopische diagnose. Een endoscoop is een dunne, flexibele verlichte buis die uw arts in u inbrengt om het gebied te zien.
Een flexibele sigmoïdoscopie onderzoekt het rectum en de onderste dikke darm. Tijdens de procedure:

• Uw dikke darm moet vrij zijn van ontlasting zodat uw arts goed zicht heeft. De voorbereidingen kunnen bestaan uit een vloeibaar dieet, klysma en laxeermiddelen.

• Een sigmoïdoscoop wordt ingebracht via het rectum en in de anus en dikke darm.

• De arts controleert of er kanker of poliepen aanwezig zijn.

• Een biopsietang kan door de scoop worden ingebracht om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse.

• De procedure kan enige krampen of ongemak veroorzaken.

Colonoscopie

Een colonoscopie is de beste manier om poliepen of kanker op te sporen. Een colonoscopie maakt verdere visualisatie in de darm mogelijk dan de sigmoïdoscopie, en bepaalt of poliepen of kanker aanwezig zijn.

Tijdens een colonoscopie:

• Je dikke darm moet zijn zonder ontlasting, zodat uw arts goed zicht heeft. De voorbereidingen kunnen bestaan uit een vloeibaar dieet, klysma en laxeermiddelen.

• U wordt verdoofd vóór de procedure.

• Er wordt een colonoscoop ingebracht via het rectum en in de anus en dikke darm.

• De arts controleert of er kanker of poliepen aanwezig zijn.

• Een biopsietang kan door de scoop worden ingebracht om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse.

• Als er een poliep is, kan deze worden verwijderd via de colonoscoop.

• De procedure kan enige krampen of ongemak veroorzaken.

Bariumklysma

Een bariumklysma is een röntgenfoto van het rectum en de dikke darm. Vóór de procedure moet u uw dikke darm verwijderen van eventuele ontlasting. De preparaten kunnen een vloeibaar dieet, klysma of laxeermiddel omvatten. Tijdens een bariumklysma:

• Een bariumpreparaat (contrastmateriaal) wordt ingebracht via een rectale buis.

• Het barium schetst de dubbele punt, waarbij eventuele afwijkingen worden gemarkeerd.

• Er wordt een röntgenfoto gemaakt.

• Uw arts kan de hele dikke darm zien en zien als er poliepen of kanker aanwezig zijn.

Familiale adenomateuze polypose Behandeling bij Johns Hopkins

Als er poliepen worden gevonden tijdens de diagnose, wordt colorectale chirurgie aanbevolen. Er is een aantal verschillende opties beschikbaar en uw arts zal uw behandelingsopties met u bespreken. Lees meer over de behandeling van familiaire adenomateuze polyposis bij Johns Hopkins.