Was sind Neugeborenen-Screening-Tests?

Die USA haben ein nationales Programm von Neugeborenen-Screening-Tests, um nach verschiedenen Erkrankungen zu suchen, die behandelt werden können, wenn sie gefunden werden sehr früh im Leben. Wenn die „Screening“ -Testergebnisse abnormal sind, müssen weitere Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby eine Störung hat. Es gibt einen Kernsatz von 34 Neugeborenen-Screening-Tests für das ganze Land. Zusätzliche durchgeführte Tests variieren jedoch zwischen den Staaten. Einige Störungen treten in einigen Staaten häufiger auf, weshalb diese Einzeltests in diesen Staaten wichtiger sind.

Das Blut des Babys wird auf die meisten Störungen untersucht. Mit einem Fersenstich wird das Blut des Babys entnommen. Das Blut wird dann zum Testen an ein staatliches Labor geschickt. Die Ferse des Babys kann an der gestochenen Stelle eine gewisse Rötung aufweisen, und einige Babys haben möglicherweise Blutergüsse. Diese verschwinden jedoch normalerweise nach einigen Tagen.

Zu den Blutuntersuchungen für das Neugeborenen-Screening gehören:

• Phenylketonurie (PKU). PKU ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper ein Protein namens Phenylalanin nicht metabolisieren kann. Ohne Behandlung kann PKU eine geistige Behinderung verursachen. In allen 50 Bundesstaaten ist ein Neugeborenen-Screening auf PKU erforderlich.

• Angeborene Hypothyreose. Dies ist eine Erkrankung, bei der das Baby mit zu wenig Schilddrüsenhormon geboren wird. Hypothyreose ist auch ziemlich häufig. Unbehandelte niedrige Schilddrüsenhormonspiegel können zu Entwicklungsproblemen und schlechtem Wachstum führen. Alle 50 Staaten suchen nach Hypothyreose.

• Galaktosämie. Dies ist eine Erbkrankheit, bei der das Baby Galactose, einen Milchzucker, nicht metabolisieren kann. Ohne Behandlung (Vermeidung von Milch) kann Galaktosämie lebensbedrohlich sein. Die Symptome können in den ersten 2 Lebenswochen auftreten. Alle Staaten suchen nach Galaktosämie.

• Sichelzellenkrankheit. Diese Erbkrankheit tritt hauptsächlich bei Afroamerikanern auf, kann aber auch bei Hispanics und amerikanischen Ureinwohnern auftreten. Die Krankheit verursacht eine schwere Form der Anämie. Eine frühzeitige Diagnose einer Sichelzellenerkrankung kann dazu beitragen, einige der Risiken zu senken, darunter schwere Infektionen, Blutgerinnsel und Schlaganfall.

• Ahornsirup-Urin-Krankheit. Dies ist eine Erbkrankheit, die in der mennonitischen Bevölkerung sehr häufig ist. Die Störung wird durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht, bestimmte Teile des Proteins, die als Aminosäuren bezeichnet werden, richtig zu verarbeiten. Der Name stammt von dem charakteristischen Geruch von Ahornsirup im Urin des Babys, der durch den abnormalen Proteinstoffwechsel verursacht wird. Wenn er nicht behandelt wird, ist er bereits in den ersten zwei Lebenswochen lebensbedrohlich. Selbst bei der Behandlung können schwere Behinderungen und Lähmungen auftreten.

• Homocystinurie. Diese Erbkrankheit betrifft 1 von 100.000 Babys und verursacht geistige Behinderung, Knochenerkrankungen und Blutgerinnsel. Es wird durch einen Mangel an einem Enzym verursacht, das zum Verdauen einer Aminosäure namens Methionin benötigt wird.

• Biotinidase-Mangel. Diese Erbkrankheit ist durch einen Mangel des Biotinidase-Enzyms gekennzeichnet Enzym ist wichtig für die Metabolisierung von Biotin, einem B-Vitamin.

• Angeborene Nebennierenhyperplasie. Die meisten Staaten suchen nach dieser Erbkrankheit der Nebennieren. Babys, die mit angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) geboren wurden kann nicht genug aus dem Hormon Cortisol machen. Cortisol hilft bei der Kontrolle von Energie, Zuckergehalt, Blutdruck und wie der Körper auf den Stress von Verletzungen oder Krankheiten reagiert. Es ist sehr häufig in einer bestimmten Gruppe von Eskimos in West-Alaska. CAH kann auch die Entwicklung der Genitalien und der Hormone der Pubertät beeinflussen.

• Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel (MCAD). Diese Störung der Fettsäureoxidation kann im Säuglingsalter zu einem plötzlichen Tod und bei Überlebenden zu schweren Behinderungen wie geistiger Behinderung führen.

• Mukoviszidose. Dieser Zustand verursacht eine schwere Lunge und Verdauungsprobleme. Bei frühzeitiger Diagnose kann die Behandlung beginnen.

• Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID). Babys mit dieser Störung können Infektionen nicht bekämpfen. Es gibt eine hohe Todesrate von der Bedingung. Wenn es früh diagnostiziert wird, kann eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden.

Andere Zustände werden mit verschiedenen Methoden untersucht, darunter:

• Hörverlust. Das Hören wird mit einem speziellen Instrument überprüft. Fast alle Staaten testen derzeit Neugeborene.

• Kritische angeborene Herzkrankheit. Der Sauerstoffgehalt im Blut des Babys wird mit einem Gerät namens Pulsoximeter überprüft. Wenn der Sauerstoffgehalt niedriger als erwartet ist, kann das Baby an Herzerkrankungen leiden.

Die meisten Fersenstichuntersuchungen können erst durchgeführt werden, wenn ein Baby mindestens 24 Stunden lang gegessen hat, da es so lange dauert, bis abnormale Werte im Blut auftreten. Die Hör- und Herzkrankheitstests sind in den ersten 24 Stunden ebenfalls weniger zuverlässig. Ihr Baby muss möglicherweise nachuntersucht werden, wenn Sie vor dieser Zeit entlassen wurden oder das Baby vor der Entlassung nicht getestet werden kann. Die meisten Staaten schreiben eine zweite Blutuntersuchung im Alter von 2 Wochen vor.