ParathyroidEdit

Hyperparathyroidism er tilstede hos ≥ 90% av pasientene. Asymptomatisk hyperkalsemi er den vanligste manifestasjonen: Omtrent 25% av pasientene har bevis for nefrolithiasis eller nefrokalsinose. I motsetning til sporadiske tilfeller av hyperparatyreoidisme, er diffus hyperplasi eller flere adenomer vanligere enn ensomme adenomer.

PancreasEdit

Bukspyttkjertel-øye-celletumorer forekommer hos 60 til 70% av pasientene. Svulster er vanligvis flersentriske. Flere adenomer eller diffus holmecellehyperplasi forekommer ofte; slike svulster kan oppstå fra tynntarmen i stedet for bukspyttkjertelen. Omtrent 30% av svulstene er ondartede og har lokale eller fjerne metastaser. Maligne holmecelletumorer på grunn av MEN 1-syndrom har ofte et mer godartet forløp enn sporadisk forekommende maligne holmecelletumorer. Omtrent 40% av holmecelletumorer stammer fra en β-celle, utskiller insulin (insulinom) og kan forårsake fastende hypoglykemi. β-celletumorer er vanligere hos pasienter < 40 år. Omtrent 60% av holmecelletumorer stammer fra ikke-β-celleelementer og har en tendens til å forekomme hos pasienter > 40 år. Ikke-β-celletumorer er noe mer sannsynlig å være ondartede.

De fleste holmecelletumorer utskiller bukspyttkjertelpolypeptid, hvis kliniske betydning er ukjent. Gastrin utskilles av mange ikke-β-celletumorer (økt gastrinsekresjon hos MEN 1 stammer også ofte fra tolvfingertarmen). Økt gastrinsekresjon øker magesyre, som kan inaktivere bukspyttkjertel lipase, noe som fører til diaré og steatorré. Økt gastrinsekresjon fører også til magesår hos > 50% av MEN 1-pasientene. Vanligvis er sår flere eller atypiske på plass, og bløder ofte, perforeres eller blir hindret. Magesårssykdom kan være vanskelig og komplisert. Blant pasienter som har Zollinger-Ellison syndrom, har 20 til 60% MEN 1.

En alvorlig sekretorisk diaré kan utvikle seg og forårsake væske- og elektrolyttmangel med ikke-β-celletumorer. Dette komplekset, kalt vannaktig diaré, hypokalemi og achlorhydria syndrom (VIPoma), er tilskrevet vasoaktivt tarmpolypeptid, selv om andre tarmhormoner eller sekretagoger (inkludert prostaglandiner) kan bidra. Hypersekresjon av glukagon, somatostatin, kromogranin eller kalsitonin, ektopisk sekresjon av ACTH som resulterer i Cushings syndrom og hypersekresjon av somatotropinfrigivende hormon (forårsaker akromegali) forekommer noen ganger i ikke-β-celletumorer. Alle disse er sjeldne hos MEN 1.Ikke-fungerende bukspyttkjertelsvulster forekommer også hos pasienter med MEN 1 og kan være den vanligste typen bukspyttkjertel-tumor i MEN 1. Størrelsen på den ikke-fungerende svulsten korrelerer med risikoen for metastase og død.

Hypofysredigering

Hypofysetumorer forekommer hos 15 til 42% av MEN 1-pasientene. Fra 25 til 90% er prolaktinomer. Rundt 25% av hypofysetumorene skiller ut veksthormon eller veksthormon og prolaktin. Overflødig prolaktin kan forårsake galaktoré og overflødig vekst hormon forårsaker akromegali klinisk skiller seg fra sporadisk forekommende akromegali. Omtrent 3% av svulstene skiller ut ACTH, og produserer Cushings sykdom. Det meste av resten er ikke-funksjonell. Lokal svulstutvidelse kan forårsake synsforstyrrelser, hodepine og hypopituitarisme. Hypofysetumorer hos MEN 1-pasienter ser ut til å være større og oppfører seg mer aggressivt enn sporadiske hypofysetumorer.

Andre manifestasjonerRediger

Adenomer og adenomatøs hyperplasi i skjoldbruskkjertelen og binyrene forekommer av og til hos MEN 1-pasienter. Hormonsekresjon endres sjelden som et resultat, og betydningen av disse abnormitetene er usikker. Karsinoide svulster, spesielt de som er avledet fra den embryologiske forut, forekommer i isolerte tilfeller. Flere subkutane og viscerale lipomer, angiofibromer og kollagenomer kan også forekomme.