ParathyroidEdit

Hyperparatyreóza je přítomna u ≥ 90% pacientů. Nejběžnějším projevem je asymptomatická hyperkalcémie: přibližně 25% pacientů má známky nefrolitiázy nebo nefrokalcinózy. Na rozdíl od sporadických případů hyperparatyreózy je častější než solitární adenomy difúzní hyperplazie nebo více adenomů.

PancreasEdit

Nádory buněk ostrůvků pankreatu se vyskytují u 60 až 70% pacientů. Nádory jsou obvykle multicentrické. Obvykle se vyskytuje více adenomů nebo hyperplazie buněk difuzních ostrůvků; takové nádory mohou vznikat spíše z tenkého střeva než ze slinivky břišní. Asi 30% nádorů je maligních a má lokální nebo vzdálené metastázy. Maligní nádory ostrůvkových buněk způsobené syndromem MEN 1 mají často benignější průběh než sporadicky se vyskytující maligní nádory ostrůvkových buněk. Asi 40% nádorů ostrůvkových buněk pochází z β-buněk, vylučuje inzulín (inzulinom) a může způsobit hypoglykemii nalačno. β-buněčné nádory jsou častější u pacientů < 40 let. Asi 60% nádorů z ostrůvkových buněk pochází z jiných než β-buněčných prvků a má tendenci se vyskytovat u pacientů > 40 let. Non-β-buněčné nádory jsou poněkud pravděpodobněji maligní.

Většina nádorů z ostrůvkových buněk vylučuje pankreatický polypeptid, jehož klinický význam není znám. Gastrin je vylučován mnoha non-β-buněčnými nádory (zvýšená sekrece gastrinu u MEN 1 také často pochází z duodena). Zvýšená sekrece gastrinu zvyšuje žaludeční kyselinu, která může inaktivovat pankreatickou lipázu, což vede k průjmu a steatorea. Zvýšená sekrece gastrinu také vede k peptickým vředům u > 50% pacientů s MEN 1. Vředy jsou obvykle mnohonásobné nebo atypické a často krvácí, perforují nebo ucpávají. Peptická vředová choroba může být neřešitelná a komplikovaná. U pacientů se Zollinger-Ellisonovým syndromem má 20 až 60% MEN 1.

Může se vyvinout silný sekreční průjem, který může způsobit depleci tekutin a elektrolytů u jiných než β-buněčných nádorů. Tento komplex, označovaný jako vodnatý průjem, hypokalémie a syndrom achlorhydrie (VIPoma), byl připisován vazoaktivnímu intestinálnímu polypeptidu, i když mohou přispívat i jiné intestinální hormony nebo sekretagogy (včetně prostaglandinů). U jiných než β-buněčných nádorů se někdy objevuje hypersekrece glukagonu, somatostatinu, chromograninu nebo kalcitoninu, ektopická sekrece ACTH vedoucí k Cushingovu syndromu a hypersekrece hormonu uvolňujícího somatotropin (způsobující akromegalii). 1. Nefunkční pankreatické tumory se vyskytují také u pacientů s MEN 1 a mohou být nejběžnějším typem pankreatoduodenálního tumoru u MEN 1. Velikost nefunkčního tumoru koreluje s rizikem metastáz a úmrtí.

PituitaryEdit

Nádory hypofýzy se vyskytují u 15 až 42% pacientů s MEN 1. Od 25 do 90% jsou prolaktinomy. Asi 25% nádorů hypofýzy vylučuje růstový hormon nebo růstový hormon a prolaktin. Přebytek prolaktinu může způsobit galaktoreu a nadměrný růst hormon způsobuje klinicky nerozeznatelnou akromegalii od sporadicky se vyskytující akromegalie. Asi 3% nádorů vylučují ACTH a způsobují Cushingovu chorobu. Většina ze zbytku je nefunkční. Místní expanze nádoru může způsobit poruchy zraku, bolesti hlavy a hypopituitarismus. Nádory hypofýzy u pacientů s MEN 1 se zdají být větší a chovají se agresivněji než sporadické nádory hypofýzy.

Další projevy Upravit

U pacientů s MEN 1 se příležitostně vyskytují adenomy a adenomatózní hyperplazie štítné žlázy a nadledvin. Sekrece hormonů se ve výsledku zřídka mění a význam těchto abnormalit je nejistý. V ojedinělých případech se vyskytují karcinoidní nádory, zejména ty, které pocházejí z embryologického předního střeva. Může se také vyskytnout více podkožních a viscerálních lipomů, angiofibromů a kolagenomů.