I alfabetet kan forskjellige bokstaver kombineres for å gi nyttige og meningsfulle ord – men bare hvis bokstavene er satt sammen i «riktig» måte. Det samme gjelder DNA. Visse nukleotider (baseenhetene til DNA), det være seg adenin (A), tymin (T), cytosin (C) eller guanin (G), kan ordnes på en spesifikk måte for å danne et bestemt gen, som igjen koder et spesifikt protein.
Men noen ganger holder ikke biologi seg til «planplanen» når du organiserer bokstavene og genetiske mutasjoner oppstår. En genetisk mutasjon er en permanent endring i nukleotidsekvensen til et gen. Oftere enn ikke er slike genetiske mutasjoner fordelaktige. – de muliggjør evolusjon og produserer nye ønskelige egenskaper i organismer.
Genetiske mutasjoner kan imidlertid også være problematiske hvis de resulterer i en sykdom. Hos mennesker er genetiske lidelser ofte livsbegrensende og utrolig vanskelige å behandle.
Ikke alle mutasjoner påvirker funksjonen til det resulterende proteinet. Hvis du ønsker å bygge en grunnleggende forståelse av genomikk i både helse og sykdom, er det viktig å kunne skille mellom de forskjellige genetiske mutasjonene som kan oppstå. Her ser vi på noen av mutasjonene som kan oppstå, og hvilken innvirkning de har på genomet.
Merk: Hvis du er litt tapt her og trenger å oppsummere, sjekk ut de andre artiklene våre som dekker noen av de grunnleggende prinsippene i genomikk.

Hva er en missense-mutasjon?

En missense-mutasjon oppstår når det er en feil i DNA-koden og en av DNA-basepar blir endret, for eksempel blir A byttet mot C.
Denne enkle endringen betyr at DNA nå koder for en annen aminosyre, kjent som en erstatning. Noen ganger har en endring i aminosyren ingen effekt på resulterende protein fungerer i det hele tatt. Ved noen anledninger forbedrer endringen i aminosyre faktisk proteinets funksjon, men i andre tilfeller kan det til slutt gjengi proteinet som «feil».
En visuell skildring av en missense-mutasjon.

Hva er et tull mutasjon?

Som en missense-mutasjon innebærer en tullmutasjon også en enkelt endring av DNA-baseparet, men i tilfelle en tullmutasjon resulterer denne eneste endringen i produksjonen av en stoppkodon, dermed avslutte proteinsyntese for tidlig. Resultatet? Et forkortet protein som kan fungere, men også ikke.

En visuell skildring av en tullmutasjon.
Hva er en innsettingsmutasjon ?

En innsettingsmutasjon innebærer tilsetning av ett (eller flere) nukleotidbasepar i DNA-sekvensen. Innsettingsmutasjoner kan variere i størrelse, alt fra innsetting av bare ett basepar i DNA sekvens for innsetting av en del av et kromosom i et annet kromosom. Sluttresultatet er en potensielt feil ksjoneringsprotein.
En visuell skildring av en innsettingsmutasjon.

Hva er en slettingsmutasjon?

Som tittelen antyder, oppstår en slettingsmutasjon når det er et stykke DNA fjernet fra sekvensen. Størrelsen på DNA som fjernes kan variere i lengde, fra et enkelt basepar til et helt gen eller flere påfølgende gener. Fjerning av DNA kan igjen kompromittere funksjonen til det kodede proteinet.
En visuell skildring av en slettingsmutasjon.

Hva er en frameshift-mutasjon?

En rammeskiftmutasjon oppstår når de nevnte «tillegg» – eller «slettings» -mutasjonene resulterer i en endring i genets leseramme, som inkluderer grupper på tre baser som koder for en aminosyre. Endringen i leserammen endrer grupperingen av basene og endrer deretter aminosyrene som er kodet. Ofte er det kodede proteinet ikke-funksjonelt.

En visuell skildring av en rammeskiftmutasjon.

Hva er en dupliseringsmutasjon?

I tilfelle en dupliseringsmutasjon kopieres et stykke DNA (unormalt). Dette kan skje en eller flere ganger, og kan derfor påvirke funksjonaliteten til det kodede proteinet.
En visuell skildring av en dupliseringsmutasjon.

Oppsummeringstabell for mutasjoner