Familial adenomatous polyposis (FAP) er en arvelig tilstand som påvirker mage-tarmkanalen. FAP fører til hundrevis eller tusenvis av polypper inne i tykktarmen eller endetarmen.

(arvelig polypose i kolorektum, familiær polypose, Gardners syndrom)

Familial Adenomatous Polyposis Symptoms

Mange pasienter med kolorektal kreft opplever ingen symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen. Symptomer kan ikke dukke opp før sykdommen er i et avansert stadium. Rutinemessig kolorektal screening og forståelse av risikofaktorene er viktig.

Symptomer på kolorektal kreft er lik symptomer på andre tykktarmssykdommer. Hvis du opplever følgende symptomer, kan du avtale en Johns Hopkins gastroenterolog som kan diagnostisere tilstanden din nøyaktig.

• Blodig avføring

• Uforklarlig diaré

• En lang periode med forstoppelse

• Magekramper

• Avføring i avføring eller kaliber

• Gasssmerter, oppblåsthet, fylde

• Uforklarlig vekttap

• Sløvhet og oppkast

Avvik i andre områder av kroppen din kan indikere tilstedeværelsen av FAP. Disse abnormitetene inkluderer:

• Støt eller klumper på bein, armer, hodeskalle og kjeve

• Hudcyster

• Tenner som ikke bryter ut av tannkjøttet når de skal

• Fregne-lignende flekker på innsiden av øynene

Barn som vurderes i fare for å utvikle kolorektal kreft, bør screenes fra og med 11 år. Det er ikke trygt å vente på at symptomene skal dukke opp, ettersom de kanskje bare vises når sykdommen er avansert.

Diagnostisering av familiær adenomatøs polypose ved Johns Hopkins

Genetisk testing er tilgjengelig for FAP så vel som for andre arvelige kolorektale forhold. En enkel blodprøve kan avgjøre om du har genmutasjonen som forårsaker sykdommen i omtrent 80 prosent av familiene med FAP.

Lær mer om genetisk testing og retningslinjer for undersøkelse og screening for personer med risiko for FAP.

Legen din vil føre en detaljert medisinsk historie om deg, inkludert din personlige og familiemedisinske historie. Han eller hun vil utføre en fysisk undersøkelse og kan bestille laboratorietester. Andre diagnostiske prosedyrer inkluderer:

• Digital rektal eksamen

• Fecal Occult Blood Test

• Fleksibel sigmoidoskopi

• Koloskopi

• Barium Enema

Digital rektalundersøkelse

Legen din kan utføre en digital rektalundersøkelse, en smertefri undersøkelse av rektalområdet ditt. Legen din setter en hansket, smurt finger inn i endetarmen for å føle for eventuelle abnormiteter.

Fekalt okkult blodprøve

Denne testen ser etter okkult (skjult) blod i avføringen. For denne testen:

• Du mottar tre små kort og plasserer en prøve på hver av tre påfølgende avføring.

• En liten mengden avføringen plasseres på en spesiell teststrimmel.

• Avføringen analyseres for å se om det er noe blod.

Fleksibel sigmoidoskopi

En fleksibel sigmoidoskopi er en type endoskopisk diagnose. Et endoskop er et tynt, fleksibelt lysrør som legen din setter inn i deg for å se området.
En fleksibel sigmoidoskopi undersøker endetarmen og tykktarmen. Under prosedyren:

• Tykktarmen din må være fri for avføring, så legen din har god synlighet. Forberedelser kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler.

• Et sigmoidoskop settes inn gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen.

• Legen kontrollerer om kreft eller polypper er tilstede.

• En biopsitang kan settes inn i omfanget for å fjerne en liten vevsprøve for videre analyse.

• Fremgangsmåten kan forårsake kramper eller ubehag.

Koloskopi

En koloskopi er den beste måten å oppdage polypper eller kreft. En koloskopi gir mulighet for ytterligere visualisering i tarmen enn sigmoidoskopi, og avgjør om polypper eller kreft er tilstede.

Under en koloskopi:

• Tykktarmen din må være fri for avføring slik at legen din har god sikt. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler.

• Du er bedøvet før prosedyren.

• Et koloskop settes inn gjennom endetarmen og inn i anus og tyktarmen.

• Legen kontrollerer om kreft eller polypper er tilstede.

• Biopsitang kan settes inn i omfanget for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse.

• Hvis det er en polypp, kan den fjernes gjennom koloskopet.

• Fremgangsmåten kan forårsake kramper eller ubehag.

Barium Enema

A barium enema er en røntgen av endetarmen og tykktarmen. Før prosedyren må du rense tykktarmen for avføring. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster eller avføringsmiddel. Under et bariumklyster:

• Et bariumpreparat (kontrastmateriale) settes inn gjennom et rektalt rør.

• Bariumet skisserer tykktarmen, og fremhever eventuelle avvik.

• Det er tatt en røntgen.

• Legen din kan se hele tykktarmen og se hvis polypper eller kreft er tilstede.

Behandling av familiær adenomatøs polypose ved Johns Hopkins

Hvis polypper blir funnet under diagnosen, vil kolorektal kirurgi anbefales. Det finnes en rekke forskjellige alternativer tilgjengelig, og legen din vil diskutere behandlingsalternativene med deg. Lær mer om familiær adenomatøs polyposebehandling hos Johns Hopkins.