Diffuse hjernestammen gliomer, også kjent som diffus indre hjernestammen glioma (DIBG), er et begrep som brukes for å beskrive infiltrerende astrocytomer, ikke lenger anerkjent som en distinkt enhet i 2016-oppdateringen til WHO-klassifisering av CNS-svulster. Det omfattet en rekke svulster, alt fra WHO grad II til WHO grad IV svulster. Ved hjelp av tidligere klassifiseringer utgjorde de 60-75% av alle hjernestammen gliomer.

Terminologi

Nylig har det blitt tydelig at en stor andel av disse svulstene (spesielt diffuse iboende pontin gliomer) inneholder K27M mutasjoner i histon H3 genet H3F3A, eller sjeldnere i de relaterte HIST1H3B gener. Disse mutasjonene deles av andre pediatriske svulster i midtlinjen (f.eks. Thalamus og ryggmarg).

Fra og med 2016-oppdateringen av WHO-klassifiseringen av CNS-svulster, har disse fått en tydelig og separat diagnose: diffust midtlinjegioma , H3 K27M – mutant.

Resten (dvs. diffuse svulster i hjernestammen gliomer uten K27M-mutasjoner) er nå klassifisert som ikke-stedsspesifikke svulster basert på IDH-mutasjon og 1p19q ko-slettingsstatus.

MERK: Resten av denne artikkelen er derfor i stor grad bare av historisk relevans.

Epidemiologi

Disse svulstene er vanligvis til stede i barndommen (3 til 10 år) og utgjør 10-15% av alle hjernesvulster hos barn og 20-30% av bakre fossa hos barn svulster.

Det er en sammenheng med nevrofibromatose type I, som imidlertid gir en bedre prognose med et mer indolent forløp.

Klinisk presentasjon

Vanligvis pasienter tilstede med flere kraniale nerveparese, avhengig av tumorens plassering, og tegn på forhøyet intrakranielt trykk. Cerebellar tegn kan også fremkalles, inkludert ataksi, dysartri, nystagmus og søvnapné. pontine gliomas (DIPG). Disse mutasjonene er i histon H3F3A genet (K27M mutasjoner) eller sjeldnere HIST1H3B og HIST2H3C gener 5,6.

Fra og med 2016-oppdateringen av WHO-klassifiseringen av CNS-svulster, er diffust indre hjernestammen glioma (DIBG) fjernet og diffust midtlinje gliom, H3 K27M – mutant har blitt lagt til som en spesifikk enhet 6.

Radiografiske trekk

Diffuse hjernestamme gliomer kan finnes i hele hjernestammen:

• mesencephalic
• pontine: vanligste regnskap for 60- 75% av alle tilfeller
• medullar: minst vanlig sted

I diffuse indre pontine gliomas (DIPG) forstørres ponsen, med basilararterien forskjøvet fremover mot clivus og potensielt oppslukt. Gulvet i den fjerde ventrikkelen er flat («flatt gulv i fjerde ventrikkeltegnet») og obstruktiv hydrocefalus kan være til stede. Noen ganger er svulsten eksofytisk, enten utover i basalsisternene eller sentralt i 4. ventrikkel.

Vanligvis er svulsten homogen forbehandling, men i et mindretall av pasientene kan det være tilstede områder med nekrose.

CT

Vanligvis hypodense med liten, om noen, forbedring.

MR

• T1: redusert intensitet
• T2: heterogent økt
• T1 C + (Gd): vanligvis minimal (kan forsterke strålebehandling)
• DWI: vanligvis normal, noen ganger mildt begrenset

Behandling og prognose

På grunn av den høye frekvensen av alvorlige komplikasjoner med biopsi har behandling historisk sett blitt startet uten histologisk bekreftelse, men på grunn av nylig identifisering av distinkte mutasjoner (se diffust midtlinje gliom H3 K27M – mutant) stereotaktisk biopsi utføres i noen sentre, og kan bli rutinemessig når terapier som er spesielt rettet mot disse mutasjonene blir tilgjengelige 5.

Strålebehandling er mai opphold på behandlingen. Innledende respons kan være falsk betryggende.

I sporadisk form er prognosen dårlig med to-års overlevelse bare 20% (median overlevelse mindre enn 1 år). Dette er dramatisk forskjellig fra briostamgliomer i hjernen (f.eks. Pilocytiske astrocytomer og tektale gliomer) som har en god prognose.

Differensialdiagnose

Generelle avbildningsdifferensielle hensyn inkluderer:

• rombencefalitt
• akutt demyeliniserende encefalomyelitt (ADEM)
• nevrofibromatose type I (NF1)
• tuberøs sklerose (TS)
• osmotisk demyelinisering
• Langerhans cellehistiocytose
• hamartoma

De bør også skilles fra andre svulster:

• medulloblastoma
• ependymoma