신생아 선별 검사 란 무엇입니까?

미국에는 발견 된 경우 치료할 수있는 여러 가지 다른 장애를 확인하기위한 신생아 선별 검사의 전국 프로그램이 있습니다. 아주 어린 시절에요 “선별 검사”검사 결과가 비정상이면 아기에게 장애가 있는지 확인하기 위해 추가 검사를 수행해야 함을 의미합니다. 전국에 34 개의 신생아 선별 검사의 핵심 세트가 있습니다. 그러나 추가 검사는 주마다 다릅니다. 일부 장애는 일부 주에서 더 흔하므로 이러한 개별 검사를 해당 주에서 더 중요하게 만듭니다.

아기의 혈액은 대부분의 장애에 대해 검사됩니다. 발 뒤꿈치를 찔러 아기의 혈액을 채취합니다. 혈액은 검사를 위해 주립 연구소로 보내집니다. 아기의 발꿈치에 찔린 부위가 약간 붉어 질 수 있으며 일부 아기는 멍이들 수 있지만 일반적으로 며칠 내에 사라집니다.

신생아 선별 검사를위한 혈액 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 페닐 케톤뇨증 (PKU). PKU는 신체가 페닐알라닌이라는 단백질을 대사 할 수없는 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 PKU는 지적 장애를 일으킬 수 있습니다. PKU에 대한 신생아 선별 검사는 50 개 주 모두에서 필요합니다.

• 선천성 갑상선 기능 저하증. 이것은 아기가 갑상선 호르몬이 너무 적은 상태로 태어나는 상태입니다. 갑상선 기능 저하증도 매우 흔합니다. 치료되지 않은 낮은 갑상선 호르몬 수치는 발달 문제와 성장 불량으로 이어질 수 있습니다. 50 개 주 모두 갑상선 기능 저하증을 검사합니다.

• 갈락토스 혈증. 이것은 아기가 유당 인 갈락토스를 대사 할 수없는 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 (우유 사용 금지) 갈락토스 혈증은 생명을 위협 할 수 있습니다. 증상은 생후 첫 2 주에 시작될 수 있습니다. 모든 주에서 갈락토스 혈증을 선별합니다.

• 겸상 적혈구 질환. 이 유전 질환은 주로 아프리카 계 미국인에서 발생하지만 히스패닉 및 아메리카 원주민에서도 발생할 수 있습니다. 이 질병은 심각한 형태의 빈혈을 유발합니다. 겸상 적혈구 질환의 조기 진단은 심각한 감염, 혈전 및 뇌졸중을 포함한 일부 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 메이플 시럽 소변 질환. 이것은 메노나이트 인구에서 매우 흔한 유전 질환입니다. 이 장애는 신체가 아미노산이라고하는 단백질의 특정 부분을 적절하게 처리 할 수 없기 때문에 발생합니다. 이름은 비정상적인 단백질 대사로 인해 아기의 소변에서 나오는 메이플 시럽 특유의 냄새에서 비롯된 것입니다. 치료하지 않으면 생후 첫 2 주만에 생명을 위협합니다. 치료를 받더라도 심각한 장애와 마비가 발생할 수 있습니다.

• 호모 시스틴 뇨증. 이 유전 질환은 10 만 명 중 1 명의 아기에게 영향을 미치며 지적 장애, 뼈 질환 및 혈전을 유발합니다. 메티오닌이라는 아미노산을 소화하는 데 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

• 비 오티니다 아제 결핍.이 유전 질환은 비 오티니다 아제 효소의 결핍이 특징입니다. 효소는 비타민 B 인 비오틴을 대사하는 데 중요합니다.

• 선천성 부신 증식. 대부분의 주에서는이 유전성 부신 질환을 선별합니다. 선천성 부신 증식 (CAH)을 가지고 태어난 아기 코르티솔 호르몬을 충분히 만들 수 없습니다. 코티솔은 에너지, 설탕 수치, 혈압 및 신체가 부상이나 질병의 스트레스에 반응하는 방식을 제어하는 데 도움이됩니다. 알래스카 서부의 특정 에스키모 집단에서 매우 흔합니다. CAH는 생식기의 발달과 사춘기 호르몬에도 영향을 미칠 수 있습니다.

• 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 (MCAD).이 지방산 산화 장애는 영아의 갑작스런 사망과 지적 장애와 같은 생존자의 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다.

• 낭포 성 섬유증.이 상태는 심각한 폐를 유발합니다. 조기 진단을 받으면 치료를 시작할 수 있습니다.

• 중증 복합 면역 결핍 (SCID).이 장애가있는 아기는 감염과 싸울 수 없습니다. 사망률이 높습니다. 조기에 진단되면 골수 이식을 할 수 있습니다.

기타 조건은 다음과 같은 다양한 방법으로 선별됩니다.

• 청력 상실. 청력은 특수 도구를 사용하여 확인됩니다. 거의 모든 주에서 현재 신생아를 검사하고 있습니다.

• 심각한 선천성 심장병. 아기의 혈액 내 산소 수치는 맥박 산소 측정기라는 장치로 확인합니다. 수치가 예상보다 낮 으면 아기에게 심장 질환이있을 수 있습니다.

대부분의 발 뒤꿈치 찌르기 검사는 아기가 최소한 24 시간 동안 식사를 할 때까지 수행 할 수 없습니다. 혈액에 비정상적인 수치가 나타나는 데는 시간이 오래 걸리기 때문입니다. 청력 및 심장 질환 검사는 처음 24 시간 동안 신뢰도가 떨어집니다. 이 시간 이전에 퇴원하거나 퇴원 전에 아기를 검사 할 수없는 경우 아기는 후속 검사가 필요할 수 있습니다. 대부분의 주에서는 생후 2 주에 두 번째 혈액 검사를 실시하도록 요구합니다.