Diffuse intrinsic brainstem glioma (DIBG)라고도하는 확산 성 뇌간 신경 교종은 침투성 성상 세포종을 설명하는 데 사용되는 용어로, 2016 년 업데이트에서 더 이상 별개의 개체로 인식되지 않습니다. CNS 종양의 WHO 분류. 그것은 WHO 등급 II에서 WHO 등급 IV 종양에 이르기까지 다양한 종양을 포함했습니다. 이전 분류를 사용하여 모든 뇌간 교종의 60-75 %를 차지했습니다.

용어

최근에는 이들 종양 (특히 산발성 내 재성 교두 교종) 중 히스톤 H3 유전자 H3F3A에 K27M 돌연변이가 있거나 관련 HIST1H3B 유전자에 덜 일반적입니다. 이러한 돌연변이는 다른 중간 선 소아 종양 (예 : 시상 및 척수)에서 공유됩니다.

2016 년에 CNS 종양의 WHO 분류가 업데이트됨에 따라 이들은 뚜렷하고 별도의 진단을 받았습니다 : 미만성 중간 선 신경 교종 , H3 K27M – 돌연변이.

나머지 (즉, K27M 돌연변이가없는 뇌간 교종의 미만성 종양)은 이제 IDH 돌연변이 및 1p19q 공동 결실 상태에 따라 비 위치 특이 적 종양으로 분류됩니다.

참고 : 따라서이 기사의 나머지 부분은 대부분 역사적 관련성이 있습니다.

역학

이 종양은 일반적으로 아동기 (3 ~ 10 세)에 존재하며 모든 소아 뇌종양의 10 ~ 15 %, 소아 후두와의 20 ~ 30 %를 구성합니다. 종양.

제 1 형 신경 섬유종증과 연관성이 있지만, 더 나른한 과정으로 더 나은 예후를 전달합니다.

임상 발표

일반적으로 종양의 위치에 따라 다발성 뇌신경 마비와 두개 내압 상승의 징후. 운동 실조증, dysarthria, 안진 증 및 수면 무호흡증을 포함한 소뇌 징후도 유발 될 수 있습니다.

병리학

최근 게놈 연구는 대부분의 미만성 중간 선 신경 교종, 특히 확산 내인성 신경 교종에서 발견되는 뚜렷한 돌연변이를 발견했습니다. 뇌 교종 (DIPG). 이러한 돌연변이는 히스톤 H3F3A 유전자 (K27M 돌연변이) 또는 덜 빈번하게 HIST1H3B 및 HIST2H3C 유전자 5,6에 있습니다.

2016 년에 CNS 종양의 WHO 분류에 대한 업데이트로, 미만성 내인성 뇌간 신경 교종 (DIBG)이 제거되고 미만성 중간 선 신경교 종인 H3 K27M- 돌연변이가 특정 개체로 추가되었습니다. p>

방사선 기능

미만성 뇌간 신경 교종은 뇌간 전체에서 발견 될 수 있습니다.

• 간뇌
• pontine : 60- 모든 사례의 75 %
• 수질 : 가장 흔한 위치

확산 내인성 교두 신경 교종 (DIPG)에서는 뇌교가 확대되고 기저 동맥이 클리 버스에 대해 앞쪽으로 이동합니다. 잠재적으로 삼켜집니다. 제 4 심실의 바닥은 평평하고 ( “제 4 심실 징후의 평평한 바닥”) 폐쇄성 수두증이 존재할 수 있습니다. 때때로 종양은 기저 수조의 바깥 쪽이나 제 4 심실 중앙의 외 생성입니다.

일반적으로 종양은 균질 한 전처리이지만 소수의 환자에서 괴사 부위가 존재할 수 있습니다.

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CT

전형적으로 저밀도 (거의있는 경우 개선)

MRI

• T1 : 강도 감소
• T2 : 이질적으로 증가
• T1 C + (Gd) : 일반적으로 최소 (방사선 치료 후 향상 가능)
• DWI : 일반적으로 정상, 때때로 약간 제한됨

치료 및 예후

최근에 뚜렷한 돌연변이가 확인 되었음에도 불구하고 조직 학적 확인없이 생검 치료에 따른 심각한 합병증의 비율이 높기 때문에 역사적으로 시작되었습니다 (미성 신경 교종 H3 K27M– 돌연변이 참조). 정위 생검은 일부 센터에서 수행되고 있으며 이러한 돌연변이를 구체적으로 대상으로하는 치료법이 사용 가능 해지면 일상이 될 수 있습니다. 5.

방사선 요법이 가장 중요합니다. 치료의 유지. 초기 반응은 거짓으로 안심할 수 있습니다.

산발적 인 형태로 2 년 생존율이 20 % (중간 생존율 1 년 미만)에 불과하여 예후가 좋지 않습니다. 이것은 좋은 예후를 나타내는 국소 뇌간 신경 교종 (예 : pilocytic astrocytomas 및 tectal gliomas)과 극적으로 다릅니다.

차등 진단

일반적인 영상 감별 고려 사항은 다음과 같습니다.

• 마름모 염
• 급성 탈수 초성 뇌척수염 (ADEM)
• 1 형 신경 섬유종증 (NF1)
• 결핵 경화증 (TS)
• 삼투 성 탈수 초화
• 랑게르한스 세포 조직 구증
• 과종

또한 다른 종양과도 구별되어야합니다.

• 수 모세포종
• 뇌종