Harlequin Ichthyosis는 무엇입니까?

Harlequin ichthyosis는 열성 유전 질환입니다. 개인은 질병을 보이기 위해 각 부모로부터 하나씩 두 개의 열성 유전자를 물려 받아야하지만 부모 ( “보유자”)는 소양증의 징후를 보이지 않습니다. (할리퀸 소양증의 유전학에 대한 자세한 정보는 FIRST의 출판물을 참조하십시오. Ichthyosis : 유전학.) 최근 harlequin ichthyosis의 원인은 ABCA12 유전자에 있습니다. ABCA 12 유전자는 세포막을 통한 표피 지질의 수송에 관여하는 수송 단백질을 코딩하는 것으로 믿어집니다. 이 유전자를 식별하면 DNA 기반 산전 진단이 가능해집니다.

징후와 증상은 무엇입니까?

할리퀸 소양증은 극히 드문 형태의 소양증이며 가장 심각한 형태입니다. 신생아는 갈라지고 갈라지는 두꺼운 피부 판으로 덮여 있습니다. 두꺼운 피부 판은 얼굴 특징을 잡아 당기고 왜곡 할 수 있습니다. 피부의 팽팽함이 눈과 입 주위를 끌어 당겨 눈꺼풀과 입술이 뒤집혀서 붉은 안감이 드러납니다. 유아의 가슴과 복부는 피부가 팽팽 해져서 먹고 호흡하기 어렵게 만들 수 있습니다. 손과 발이 작고 부어 오르며 부분적으로 구부러 질 수 있습니다. 귀는 기형이 있거나없는 것처럼 보일 수 있지만 두꺼운 피부로 인해 머리와 실제로 융합됩니다. Harlequin 영아는 즉시 신생아 중환자 실에서 보살핌을 받아야합니다.

조산은 일반적이며 영아는 조기 분만로 인한 합병증 위험에 노출됩니다. 이 영아들은 또한 호흡 곤란, 감염, 낮은 체온 및 탈수 위험이 높습니다. 입의 수축과 부종은 빨기 반응을 방해 할 수 있으며 영아는 튜브 수유가 필요할 수 있습니다. 비정상적인 피부 때문에 의료 모니터링이 어렵습니다. 전극을 효과적으로 배치 할 수 없으며 피부 아래에 혈관이 보이지 않습니다. 탯줄의 동맥과 정맥에 선을 배치하면 영아를 모니터링하고 수분과 영양을 공급하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 영아는 전해질, 특히 혈중 나트륨을 정상 수준으로 유지하는 데 문제가있을 수 있습니다. 특히 고 나트륨 혈증 (혈중 나트륨 수치가 높음)이 발생하기 쉽습니다. 피부가 조여서 눈꺼풀이 강제로 열리면 아기의 각막을 윤활하고 보호해야합니다. 체온을 유지하고 피부가 갈라지는 것을 방지하려면 가열 된 인큐베이터의 높은 습도 환경이 필요합니다.

어떻게 진단하나요?

의사는 유전자 검사를 자주 사용하여 도움을줍니다. 사람이 실제로 가지고있는 소양증을 정의합니다. 이것은 환자를 치료하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사를 받아야하는 또 다른 이유는 귀하 또는 가족이 자녀를 갖고 싶어하는 경우입니다. 이상적으로는 소양증이있는 사람에게 먼저 시행되는 유전자 검사는 종종 사람과 그 친척의 소양증이있는 아기를 가질 가능성을 결정하는 데 도움이됩니다. 유전 패턴이 명확하지 않거나 귀하 또는 가족이 착상 전 유전 진단 또는 산전 진단과 같은 생식 옵션에 관심이있는 경우 유전 검사를 권장 할 수 있습니다.

유전 검사 결과, 특정 돌연변이는 특정 개인의 상태가 얼마나 경미하거나 얼마나 심각한 지 거의 알려줄 수 없습니다. 가족의 일반적인 발표 나 특정 진단에 대한 일관된 결과가있을 수 있지만 모든 개인이 다르다는 것을 아는 것이 중요합니다. 유전자 검사의 결과는 “음성”일 수 있으며 이는 돌연변이가 확인되지 않았 음을 의미합니다. 때로는 환자에게 불만족 스러울 수 있지만 의사가 특정 진단을 배제하도록 돕습니다. “결정적이지 않은”결과가 가끔 발생하며 이는 테스트 수행에 대한 지식과 기술의 한계를 반영합니다.하지만 향후 더 많은 것을 이해하는 것에 대해 낙관 할 수 있습니다. 과학이 빠르게 움직이고 항상 새로운 발견이 이루어짐에 따라 Keith Choate 박사와 함께 Yale University의 Disorders of Keratinization 연구를 통해 유전자 검사를 받거나 수행 된 유전자 검사에 대한 자세한 내용은 GeneDx, www.genedx를 방문 할 수 있습니다. com.

치료 방법

두꺼운 판 모양의 피부가 점차 갈라지고 벗겨집니다. 감염을 예방하기 위해 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 시각. 경구 에트 레티 네이트 (1mg / kg. 체중) 투여는 두꺼운 비늘의 제거를 가속화 할 수 있습니다. 대부분의 할리퀸 유아는 생후 처음 몇 주 동안 일대일 간호가 필요합니다.

과거에는이 유아들이 생후 처음 며칠 동안 거의 살아남지 못했습니다. 그러나 최근 신생아 치료의 발전과 아마도 에트 레티 네이트의 투여로 1 mg./kg. 체중, 할리퀸 유아는 생존 할 수 있습니다. 살아남은 몇몇 아이들은 이제 10 대이고 20 대는 몇 명이다.살아남은 아이들은 건조하고 붉어지는 피부를 나타내며, 이는 크고 얇은 비늘로 덮일 수 있으며 드문 드문 머리카락입니다. 피부 기능에 요구되는 막대한 칼로리로 인해 신체 발달이 지연 될 수 있지만 정신 및 지적 발달은 정상일 것으로 예상됩니다. Harlequin ichthyosis는 피부를 촉촉하고 유연하게 유지하고 감염으로 이어질 수있는 균열 및 균열을 방지하기 위해 세심한 피부 관리 요법을 요구합니다.

etretinate가 비늘을 푸는 데 1 ~ 2 주가 걸립니다. 이 질환으로 인한 사망의 대부분은 생후 처음 며칠 동안 발생하기 때문에 의학 문헌에서 에트 레티 네이트 사용으로 인한 성공의 대부분은 신생아 직후의 높은 수준의 치료와 덜 심각한 영향을 받았기 때문일 수 있습니다. 신생아. 할리퀸 소양증이있는 일부 신생아는 상태의 심각성 때문에 최선을 다해도 생존하지 못합니다.

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• 향상된 관리 신생아 집중 치료의 발전으로 Harlequin Ichthyosis의 영향