- 가족이 가족 성 HLH의 위험을 이해하도록 돕기 위해
- 영향을받은 환자와 협력하고 치료 계획을 개발하기 위해
- 다른 가족 구성원이 돌연변이 검사를 고려해야하는지 확인하기 위해
- 산전 유전자 검사 결정을 돕기 위해
It 유전 검사가 가족 성 HLH를 가진 모든 사람에 대해 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자에서 돌연변이를 항상 발견하는 것은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 이 질환이있는 사람들의 약 30 ~ 40 %는 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자에 돌연변이가 없습니다. 따라서 돌연변이가 발견되지 않더라도 가족 성 HLH를 가질 수 있습니다. 의사가 아직 알지 못하는 가족 성 HLH와 관련된 다른 유전자가있을 가능성이 높습니다.
산전 유전 검사
부모는 임신이 영향을 받는지 알아보기 위해 산전 검사를받을 수 있습니다. 가족에서 알려진 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이가 있습니다. 검사는 임신 전 또는 임신 중에 실시 할 수 있습니다.
산전 검사를 고려중인 사람은 유전 상담사와 협력하여 검사의 장단점을 검토해야합니다. 유전 상담사는 부모가 검사 결과를 어떻게 처리하고 싶은지 고려하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
임신 전에 수행되는 검사 — 임신 전에 수행되는 검사를 착상 전 유전 검사 (PGT)라고합니다. 이 특별한 유형의 유전자 검사는 체외 수정 (IVF)과 함께 수행됩니다. PGT는 알려진 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이를 자궁에 배치하기 전에 배아를 테스트하는 방법을 제공합니다.
임신 중 발생하는 검사 — 임신이 알려진 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이에 영향을 받는지 확인하기 위해 검사를 사용할 수 있습니다. 의사는 다음 두 가지 방법 중 하나를 사용하여 임신에서 세포를 수집합니다.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS)-첫 3 개월 동안 (첫 3 개월)
- 양수 천자- 임신 2 개월 이후 (지난 6 개월)
수집 된 조직은 가족에서 확인 된 PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이의 존재 여부를 확인할 수 있습니다.
두 검사 모두 약간의 위험이 있으므로 숙련 된 의사 또는 유전 상담사와상의해야합니다.
특별한 우려 사항
가족 HLH에 대한 유전 검사는 복잡한 과정입니다. 테스트에 대해 생각하는 사람들은 이점과 위험을 고려하는 데 시간이 걸립니다. 검사를하기 전에 유전 상담사와 과정을상의해야합니다. 검사를 선택하는 경우 의료 서비스 제공자 또는 유전 상담사와 함께 검사 결과를 검토하여 결과의 의미를 이해해야합니다.
HLH가있는 어린이 또는 성인은 때때로 슬프거나 불안하거나 화를 낼 수 있습니다. . PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이를 자녀 중 한 명 이상에게 물려주는 부모는 죄책감을 느낄 수 있습니다. PRF1, UNC13D, STX11 또는 STXBP2 유전자 돌연변이가있는 일부 사람들은 일부 주에서 장애 보험, 생명 보험 또는 장기 요양 보험을받는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 유전 적 차별에 대해 자세히 알아보십시오.
가족 성 HLH가있는 아동에게 다른 특별한 의료 서비스가 필요합니까?
가족 성 HLH를 가진 모든 연령대의 사람들은 감염에 대한 노출을 제한해야합니다. 친절합니다.
비정상적인 것이 나타나면 의학적 도움을받는 것이 중요합니다.
최종 업데이트 : 06-2020
