이 뇌 기형은 경증에서 중증까지 다양하며 세 가지 유형으로 분류됩니다.
- Lobar (경증)-뇌가있는 곳 분열되고 약간의 경미한 이상이 있습니다 (잘 발달 된 반 구간 균열이 있지만 구조의 융합이 있습니다).
- Semi-Lobar (중등도)-뇌가 부분적으로 분열되어 있고 약간의 중등도 이상; 뒤쪽에 두 개의 반구가 있지만 뇌의 앞쪽에는 없습니다 (부분적으로 분리 된 대뇌 반구와 하나의 심실 강이 있음).
- Alobar (심각함)-뇌가 분할되지 않고 심각한 이상이 있습니다 (반구 간 균열, 단일 원시 심실, 융합 된 탈미 및 제 3 심실, 후각 구근 및 관 및 시신경이 없음).
HPE 진단을받은 어린이 작은 머리 (소두증), 뇌의 과도한 체액 (수두증), 다양한 정도의 지적 장애, 간질, 내분비 이상 또는 심장, 골격, 비뇨 생식기 및 위장과 같은 기타 기관 시스템의 이상이있을 수 있습니다. 경미한 영향을받은 어린이는 증상이 거의 나타나지 않고 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
HPE 진단을받은 많은 어린이에게 안면 기형이 종종 나타납니다. 경미한 형태의 안면 이상에는 편평한 단일 콧 구멍 (cebocephaly), 닫힌 눈 (hypotelorism), 갈라진 입술 및 / 또는 구개열 또는 단 하나의 중턱 치아 (단일 상악 중절치)가 포함될 수 있습니다. 더 심각한 안면 기형에는 한쪽 눈 (사이클로 피아), 이마에있는 코 (코) 또는 얼굴 특징 누락이 포함될 수 있습니다.
관련 자료 및 정보 :
- HPE 가족 연구 (PDF)
