オーストラリアの小児科医アンドレアス・レットは、後に1960年代半ばに彼の名前が付けられる症候群を最初に認識しました。 1983年に発表された英語での最初の記述では、35人の少女の「進行性自閉症症候群」およびその他の特徴が詳述されています。

レット症候群は通常、X染色体上のMECP2遺伝子の突然変異から生じます。それ—事実上すべての女の子—は引きこもり、繰り返しの手の動きを発達させ、しばしば話す能力と歩く能力を失います。突然変異は通常、出生直後の男の子では致命的ですが、少数の生存者は軽度の突然変異または非定型の症候群を持っています。

レット症候群のマウスモデルは、症候群や自閉症に関与している可能性のある脳細胞や回路への洞察をもたらしています。レットの研究は、自閉症の治療を指摘することさえあります。

レット症候群と自閉症の共通点は何ですか？

自閉症と同様に、レット症候群は出生時に明らかではありません。どちらの状態でも、明らかに典型的な発達の期間が初期の兆候の発症に先行します。

これらの兆候とそのタイミングは、両方の共同で類似していますnditions。 6ヶ月から18ヶ月の間に、レット症候群の子供たちは社会的相互作用から抜け出し、話す能力を失います。自閉症の子供たちの同じ年齢で、両親と介護者は、社会的関心の欠如とコミュニケーションの問題に気付くかもしれません。

以前に習得したスキルの喪失である回帰は、レット症候群の特徴です。自閉症の子供たちの少なくとも5人に1人も退行を経験します。回帰は両方の条件でほぼ同時に発生し、同様の傾向があります。言語と社会的スキルの喪失です。

反復行動も両方の条件で一般的です。レット症候群では、繰り返しの手の動き（通常は手で握ったり、手を口に触れたりする）が頻繁に行われるため、子供が意図的に手を使うことができません。自閉症に関連する反復行動はより多様であり、回転、体の揺れ、歯ぎしりなどがあります。自閉症の人は、これらの行動の認知形態を示すこともよくあります。ルーチン、儀式、または特定の関心への集中力です。

不安や発作などの他の特徴も、両方の状態で一般的です。

2つの条件に違いはありますか？

はい、いくつかは重要です。たとえば、非定型の社会的行動は自閉症の特徴です。しかし、レット症候群の人では、社会的関心の喪失は一時的なものであることがよくあります。時間の経過とともに、レット症候群の多くの女の子が再び社会的に関与するようになります。自閉症の人の多くはアイコンタクトを避けますが、レット症候群の人はしばしば目の動きを使って自分の願いを伝えることを学びます。

レット症候群の人の動きの問題は、自閉症の人よりもはるかに深刻な傾向があります。 。自閉症の人は、協調運動不全またはぎこちない歩行をしている可能性があります。しかし、レット症候群の多くの女の子は歩くことができず、年をとると硬直や震えを発症する可能性があります。

レット症候群には、致命的な呼吸異常につながる可能性のある自閉症神経系の問題も含まれます。自閉症の人には見られません。

レット症候群の研究は自閉症について何を教えてくれますか？

科学者たちは、自閉症の退行をよりよく理解することを期待して、レット症候群で退行がどのように展開するかを調査しています。 1つの問題は、レットマウスモデルでは、症候群の人に見られる運動協調性とコミュニケーションスキルの喪失が見られないことです。

一部の研究者は、マウスの脳の特定の細胞または領域でMECP2を操作して、原因を特定しています。レット症候群の特徴の。脳のシグナル伝達を弱める抑制性ニューロンでのみ遺伝子を削除すると、社会的欠陥や運動障害など、症候群の特徴のほとんどが生じる可能性があります。したがって、抑制性ニューロンから放出されるシグナル伝達分子γ-アミノ酪酸は、自閉症の場合と同様に、レット症候群でも重要である可能性があります。

特定のタイプの抑制性ニューロンまたは抑制性ニューロンでMECP2を欠くマウス興奮性ニューロンには、レット特性の他の組み合わせがあります。特定の細胞型または脳領域から遺伝子を削除すると、研究者は自閉症の特徴が脳でどのように発生するかを判断するのにも役立ちます。

レット症候群遺伝子について他に何を知っていますか？

MECP2は他の何千もの遺伝子の発現。その機能を研究することは、科学者が遺伝子発現の「マスターレギュレーター」であるCHD8などの他の自閉症遺伝子を理解するのに役立つ可能性があります。 MECP2はまた、多数の異常に長い遺伝子の発現を調節し、そのうちのいくつかは自閉症に関与していることが知られています。

MECP2が制御する少なくとも12の他の遺伝子も自閉症に関与しています。これらの遺伝子にはFOXP1、GABRA3、TBR1が含まれ、自閉症に関与する分子経路の手がかりを提供する可能性があります。

レット症候群の研究は自閉症の治療につながる可能性がありますか？

科学者は、MECP2の欠如がニューロンに及ぼす影響を打ち消す薬を使用して、または正常化する遺伝子治療アプローチでレット症候群を治療することを目指しています タンパク質の脳内レベル。

MECP2を操作しても、他の形態の自閉症の人を助けることはほとんどありません。 しかし、両方の状態に共通する脳回路を特定することは、脳深部刺激療法など、回路を標的とする治療を指し示す可能性があります。